Kinderheilkunde (Subject) / Konnatale Fehlbildung (Lesson)

* Zwerchfellhernie * Choanalstenose * Pierre-Robin-Sequenz * konnatale Hypothyreose

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• Zwerchfellhernie Eine Zwerchfellhernie führt zur Verlagerung abdomineller Organe in den Thorax des Fet. Sie stellt den dringlichsten Notfall der Neonatologie dar      * Der Verschluss des Zwerchfells kann v.a. linksseitig verzögert ablaufen     * Darm rutscht bereits in utero in den Thorax     * Die Lunge hat keinen Platz zum Wachsen, es kommt zur Lungenhypoplasie     * Die Thorakalen Organe, auch das Herz, werden massiv verlagert           o Gefahr der Herzkompression           o Gefahr des Abdrückens der kindlichen Gefäße 
• Zwerchfellhernie Klinik     * PFC Syndrom: Persistierende-Fetale-Circulation     * zunehmende Atemnot, Zyanose     * Schocksymptome (kardial, Herz wird komprimiert)     * Verlagerung der Herztöne     * Asymetrisch vorgewölbter Thorax ohne Atemgeräusche. aber evtl. mit Darmgeräusche     * Eingesunkenes, leeres Abdomen     * Atemgeräusche           o Fehlendes Atemgeräusch           o Atemgeräusche seitenverschieden    Merke:     * Circulus Viciosus: Kind schluckt Luft → Darm bläht sich auf → noch weniger Platz für Lunge     * Wenn ein Kind ein eingesunkenes Abdomen hat, hat es eine Zwerchfellhernie bis das Gegenteil bewiesen ist 
• Zwerchfellhernie Komplikationen / Diagnostik     * Durch die Zwerchfellhernie können beim Kind quasi alle Bauchorgane in den Brustkorb gelangen     * Die Lunge hat nun keinen Platz mehr zu wachsen und zu reifen → Lungenhypoplasie     * Pneumothorax  Diagnostik     * Die Zwerchfellhernie sollte bereits pränatal durch fetale Sonographie entdeckt werden     * Röntgen-Thorax           o Abdominelle Organe befinden sich im Thorax (meist linksseitig)           o Thorakale Organe werden massiv verschoben           o Darmschlingen an der Stelle an der die Lunge sein sollte           o Mediastinumsverlagerung           o Kompression der Gefäße 
• Zwerchfellhernie Therapie     * Eine Operation muss sofort eingeleitet werden, da mit zunehmender Luftfüllung Herz, Lunge und Mediastinum immer weiter verdrängt werden     * evtl. ECMO-Therapie (künstliche Lunge)     * Gerade in Erprobung: intrauterine Operation           o Fet wird aus der Fruchtblase herausgeholt           o Fet bekommt Trachea verschnürrt           o Idee: Darm ploppt raus weil Druck entsteht           o Fet wird wieder in Mutter geschoben           o Uterus zugenäht           o ABER: Letalität genausohoch, Verfahren hat sich nicht durchgesetzt    Cave:     * keine Maskenbeatmung da wir eine Spannungssymptomatik haben     * sofortige Intubation mit hochoszillierender Beatmung     * offene Magensonde     * bereits im Kreissaal lagerung auf die vom Entherothorax betroffene Seite 
• Choanalstenose Bei der Choanalatresie oder Choanalstenose handelt es sich um eine lebensbedrohliche, angeborene Fehlbildung der Nase. Die Choanenöffnungen, die die Nase mit dem Rachen verbinden, sind durch einen membranösen oder knochigen Verschluss verlegt. Während dieser Verschluss bei der Choanalatresie vollständig ist, handelt es sich bei der Choanalstenose nur um einen Teilweisen Verschluss        * bei 1:500-1:10.000 Geburten     * Meist sind beide Choanenöffnungen betroffen     * Die Choanalatresie kann mit anderen Fehlbildungen vergesellschaftet sein 
• Choanalstenose Ätiologie Während der embryonalen Entwicklung bildet sich die bukkonasale Membran nicht zurück. Der knöcherne Verschluss entsteht durch eine versprengte Knochenbildung aus dem mittleren Keimblatt. 
• Choanalstenose klinik     * Atemnot beim Trinken           o Kind versucht zu trinken wird zyanotisch und erbricht      * livide Verfärbung der Nase     * schleimig-eitrige Absonderungen     * Atembehinderung 
• Choanalstenose Klinik 2 Merke: Die Choanenatresie fällt meist beim ersten Stillen auf. Die Kinder können nicht durch die Nase atmen, ein gleichzeitiges trinken und atmen wie es normal wäre ist nicht mehr möglich. Ohne Nasenatmung sind die Neugeborenen nicht fähig zu trinken ( Atemfrequenz von 40-60/min!)  Choanalatresie     * schwere Atemnot mit           o Zyanose           o Hypoxie           o Aspirationspneumonie           o Gedeihstörungen 
• Choanalstenose Diagnostik     * Einblasen von Luft in die Nase um Durchgängikeit zu Prüfen     * Nasenkatheter     * Nasenendoskopie     * MRT / CT     
• Choanalstenose Therapie     * bei membranösen Verschluss: Durchstoßen der Choanen mittels Nasenkatheter     * bei knöchernen Verschluss:           o Notfalltubus (Mund-Rachen-Tubus)           o Magensonde           o plastische Operation in den ersten Lebenstagen 
• Pierre-Robin-Sequenze Die Pierre-Robin-Sequenz ist eine angeborene embryonale Entwicklungsstörung. Sie manifestiert sich in drei Symptomen       * kleiner Unterkiefer, fliehendes Kinn (Mikrognathie)     * in den Rachen verlagerte Zunge mit teilweiser Behinderung der Luftwege (Glossoptose)     * U-förmige Gaumenspalte (in 60% bis 80% der Fälle)     
• Pierre-Robin-Sequenze Ätiologie und Häufigkeit Mädchen:Jungen 3:2  Ätiologie     * unbekannt     * Diskutiert werden familiäre Vererbung, teratogene Substanzen und Chromosomenabnomalien     
• Pierre-Robin-Sequenze Pathogenese     * unbekannt     * Eine Theorie besagt, das es zu einem verlangsamten Wachstum des Unterkiefers kommt, das die Zunge nach hinten, oben drängt. Dadurch wird das Verschmelzen der Gaumenfortsätze verhindert werden und eine Gaumenspalte entstehen. 
• Pierre-Robin-Sequenze Klinik     * inspiratorisch-obstruktive Atemnot: Durch ein Zurückfallen der Zunge kann es zu akuten Atemwegsobstruktionen und schwerer Atemnot kommen. Eine Rückenlage des Säuglings sollte auch beim Schlafen vermieden werden, da die Gefahr des zurückfallens der Zunge mit folgendem Erstickungstod besteht.     * rezidivierende Mittelohrentzündungen: Durch die Gaumenspalte kommt es zu Belüftungsstörungen des Mittelohrs mit in der Folge rezidivierenden Infektionen     * Trinkstörungen: Durch die zurückverlagerte Zunge kommt es zu Schluckstörungen mit häufigen Aufstoßen und / oder Erbrechen. Ausserdem ist die Aspirationsgefahr erhöht. Durch eine Mangelernährung kann es zu Gedeihstörungen kommen     * Sprechprobleme: Rhinophonia aperta (offenes Näseln).     * Zahnfehlstellungen     * Mikrogenie, Glossoptose, mediane Gaumenspalte führen zu abnormen Aussehen. Asoziale Kinder können die kleinen Patienten durch Hänseleien psychisch schädigen (voll gemein!).    Merke: Bei der Erkrankung handelt es sich nicht um eine schwere, körperliche Behinderung. Die drohende inspiratorisch-obstruktive Atemnot kann mit relativ einfachen symptomatischen Maßnahmen behandelt werden, die geistige Entwicklung des Kindes ist völlig normal 
• Pierre-Robin-Sequenze Diagnostik     * Klinik     * Da die Pierre-Robin-Sequenz auch in Verbindung mit anderen Symptomen bzw. als Teilsymptome verschiedener Fehlbildungssyndromen (Extremitätenfehlbildungen, Herz- und Gefäßanomalien, Dysmorphiesyndromen) auftreten kann, sollte nach der Primärversorgung weitere organspezifische Untersuchungen und ggf. eine Labordiagnostik durchgeführt werden. 
• Pierre-Robin-Sequenz Therpapie Symptomatische Therapie       * Freihalten der Atemwege: Bauchlagerung, Gaumenplatte     * Monitoring der Vitalfunktionen in den ersten Lebenswochen, vor allem nachts, um Atemaussetzer sofort zu erkennen     * Logopädie     * selten Sondenfütterung.    Kausale Therapie       * Gaumenspaltenoperation     * Paukenröhrchen um Ventilation des Mittelohres zu Gewährleisten     * Unterkieferextensionsbehandlung     * In schwierigen Fällen kann eine Tracheostomie 
• konnatale Hypothyreose Schilddrüsenhormone sind für körperliche und geistige Entwicklung des Kindes essentiell. T4 und T3 beinflussen direkt das Wachstum des Gehirnes, ein zu niedriger Schilddrüsenhormonspiegel führt unbehandelt zur massiven Entwicklungsstörung und geistiger Retardierung, dem Kretinismus. 
• konnatale Hypothyreose Ätiologie    1. Anatomisch           * 85% der Fälle           * Sporadisch auftretend                1. Schilddrüsenektopie                       o 'Woanders'. Die Schilddrüsenanlage befindet sich am Zungengrund und wandert in der fetalen Entwicklung über den Ductus Thyreoglossus kaudalwärts. Unterbleibt dies, verbleibt die Schilddrüse am Zungengrund, die Funktion ist gestört. Wir haben das Bild einer Schilddrüsenektopie                 2. Schilddrüsenhypoplasie                       o 'Zu wenig' Die Schilddrüsenanlage ist zu klein. Das Volumen im Ultraschall zu gering, die Funktion gestört. Differentialdiagnostisch ist eine transiente Schilddrüsenunterfunktion schwer abzugrenzen                 3. Schilddrüsenaplasie                       o 'Nicht da' Die Schilddrüse fehlt. Ursachen für eine Aplasie sind unklar.     2. Synthesestörung           * 10-15% der Fälle           * autosomal rezessiv vererbte Dyshormonogenese           * Bei diesem Defekt zeigt das Neugeborene ein Struma     3. Rezeptordefekte           * sehr selten           * autosomal-dominant vererbt 
• konnatale Hypothyreose Klinik eine unbehandelte konnatale Hyopthyreose führt zum Vollbild des Kretinismus       * Schwere psychomotorische und intelektuelle Retardierung     * Kleinwuchs     * Auffällige Gesichts- und Skelettveränderungen   
• konnatale Hypothyreose klinische zeichen des Neugeborenen bei Geburt       * etwas verlängerte Schwangerschaft     * etwas höheres Geburtsgewicht     * leichte Hypothermie bei der Geburt     * die kleine Fontanelle scheint weit offen      später       * Trinkfaulheit     * Apathie ("brav"), Bewegungsarmut     * Muskelhypoton     * Obstipation     * verlängerter Neugeborenenikterus ("Ikterus prolongatus" über 14 Tage)     * Haut ist kühl, trocken und teigig aufgrund des charakteristischen Myxödems und scheint mamoriert     * Zunge vergrößert     * Zähne brechen erst spät durch     * Innenohrschwerhörigkeit     * geistiges und körperliches Wachstum verzögert 
• konnatale Hypothyreose cave, merke 'Cave: Die Neugeborenen zeigen nur unsichere bis keine klinische Zeichen! Kommt es im Kleinkindalter zu den charakteristischen Symptomen ist es bereits zu spät. Das Screening nach der Hypothyreose ist somit essentiell (siehe Prophylaxe)  Merke: Schilddrüsenhormone sind essentiell für die Entwicklung des Gehirns. Schäden die durch einen Mangel an Schilddrüsenhormon entstehen sind irreversibel    Merke: Ikterus prolongatus:    * Zum physiologischer neugeborenen Ikterus kommt es zwischen den 5ten und 10ten Lebenstag     * Der Ikterus prolongatus beschreibt einen Verlängerten Ikterus neonatorum über 2 Wochen     * Ätiologie: Schilddrüsenhormon erhöht normalerweise Stoffwechsel der Leber. Das fehlt jetzt → Ikterus 
• konnatale Hypothyreose Diagnostik Neugeborenenscreening     * Neugeborenenscreening am 5ten Lebenstag: TSH wird bestimmt. Typische Konstellation einer konnatalen Hypothyreose ist ein erhöhtes TSH und ein erniedrigtes freies T4     * bei Verdächtigen Werten erneutes Labor zusätzlicher Bestimmung von freiem T4     * Im seltenen Fall einer Hypophyseninsuffizienz kann das Screening irreführend sein, es zeigt sich dann aber ein erniedrigtes TSH    Sonographie     * Agonisie: Schilddrüse ist nicht vorhanden     * Ektopie: Schilddrüse befindet sich am Zungengrund     * Hypoplasie: Schilddrüse ist zu klein    Bestimmung des Knochenalters     * Das Knochenalter wird hier mittels einer Röntgenaufnahme des Kniegelenks bestimmt     * Die Knochenentwicklung ist bei schwerer Hypothyreose bereits intrauterin verzögert     Szintigraphie     * Eine SD Szintigraphie mit Technetium oder Radiojod wird in seltenen Fällen optional durchgeführt 
• konnatale Hypothyreose Therapie Sofortige T4-Substitution in ausreichenden Mengen  Merke: Jede Verzögerung der Behandlung kostet mehrere IQ Punkte. 1 Woche ohne Schilddrüsenhormone kostet das Abitur!      * sofortiger Therapiebeginn     * 50µg L-Thyroxin per os pro Tag     * anschließend 10-15µg pro kg Körpergewicht     * Kontrolle der TSH Werte alle 3 Monate. Ab dem 2ten Lebensjahr alle 6 Monate    Therapie der transienten Hypothyreose     * Die transiente Hypothyreose ist eine vorübergehende Schilddrüsenunterfunktion, die im Neugeborenenalter aber ebenfalls zum Vollbild des Kretinismus führen kann.     * Eine transiente Hypothyreose wird wie die konnatale Hypothyreose behandelt           o Therapiebeginn sofort           o 50µg L-Thyroxin pro Tag           o anschließend 10µg-15µg pro kg Körpergewicht           o Auslassversuch nach frühestens 24 Monaten, eher mit 5-6 Jahren 
• konnatale Hypothyreose Prophylaxe und Prognose Prophylaxe     * Das Screening nach einer konnatalen Hypothyreose ist Bestandteil des Neugeborenenscreenings am 5ten Lebenstag     * Gemessen wird TSH    Prognose     * Bei sofortiger Behandlung entwickelt sich das Kind völlig normal     * Bei spät erfolgter Behandlung entwickelt sich das Kind körperlich normal, behält aber eine geistige Retardierung zurück 

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