Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung
Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung zeigt im Verlauf auch zerebelläre Störungen (Ataxie). Sie geht initial aber mit Symptomen wie Appetit- und Schlaflosigkeit, dann mit rascher Demenzentwicklung, Myoklonien und psychiatrischen Auffälligkeiten einher und später kommt es zum akinetischen Mutismus. Im Liquor würde das Protein 14-3-3 auffallen und im MRT ist häufig eine Signalverstärkung in den Basalganglien und dem Kopf des Ncl. caudatus zu sehen.
Lewis Body Demenz
Typisch für eine Lewy-Body-Demenz ist die klinische Kombination aus visuellen Halluzinationen, extrapyramidalen Symptomen (Rigor), kognitiven, demenziellen Defiziten und einem niedrigen Erkrankungsalter. Interessanterweise stellen sich aber 50% der primär als idiopathisches Parkinson-Syndrom diagnostizierten Erkrankungen post mortem histopathologisch als Lewy-Body-Demenz heraus. Es wird vermutet, dass es sich bei beiden Entitäten um verschiedene Varianten der gleichen Erkrankung handelt.
Lambert-Eaton-Syndrom
Bei einem Lambert-Eaton-Syndrom führen Antikörper gegen präsynaptische, spannungsabhängige Kalzium-Kanäle zu einer vor allem rumpfnahen und beinbetonten Muskelschwäche. In etwa ⅔ der Fälle ist die Erkrankung eine paraneoplastische Erscheinung eines kleinzelligen Lungenkarzinoms!
M. Wilson
Leber (immer betroffen)Fettleber → Hepatitis (fulminant/akut/chronisch) → LeberzirrhoseHepatische Enzephalopathie: Asterixis/Flapping TremorNervensystemAllgemeinInitial Wesensveränderungen: Affektlabilität, Aggressivität und Reizbarkeit, IntentionstremorSpäter gleichgültige oder euphorische DemenzBasalganglienMeist akinetisch-rigides Parkinson-SyndromAuch choreatisch-hyperkinetische Bewegungsstörung möglichKleinhirnDysarthrieDysphagieKornea: Kayser-Fleischer-KornealringWeiteres: Hämolytische Anämie, Kardiomyopathie, Osteopenie, Arthropathie, Hypersplenismus
Knochenmetastasen
Meist Knochenmetastasen von Mamma-, Prostata-, Bronchial- oder Nierenzellkarzinom auch Schilddrüse
Achalasie
Die Achalasie ist ein durch Störung der Ösophagusmotilität gekennzeichnetes Krankheitsbild, das in eine funktionelle Obstruktion am gastroösophagealen Übergang mündet. Die Peristaltik des Ösophagus und die Koordination der zeitgerechten Erschlaffung des unteren Ösophagus laufen gestört ab. Es resultieren charakteristische Funktionsanomalien, die in der entsprechenden bildgebenden und funktionellen Diagnostik festzustellen sind. Leitsymptom ist eine Dysphagie. Die Therapieoptionen umfassen medikamentöse und (endoskopisch) interventionelle Strategien.
Leriche-Syndrom
Das Leriche-Syndrom ist eine Sonderform der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit, bei der es sich um einen infrarenalen Verschluss der Aortenbifurkation handelt. Der typische Symptomenkomplex setzt sich zusammen aus Claudicatio intermittens, Schmerzen in Gluteal- und Oberschenkelmuskulatur und erektiler Dysfunktion. Es bilden sich typischerweise Kollateralkreisläufe über die Lumbalarterien, die Mesenterialgefäße und die Aa. thoracicae int. aus. Die Angiographiebilder zeigen einen zeitlich versetzen Zustand; im oberen Bild ist die gut kontrastierte Aorta mit ihren Gefäßabgängen zu erkennen, die plötzlich abbricht. Im unteren Bild sind die Umgehungskreisläufe und die dadurch kontrastierten Aa. femorales dargestellt.
Morbus Scheuermann
Der Morbus Scheuermann ist eine wachstumsbedingte Erkrankung der Wirbelsäule mit vermehrter Kyphose. Rückenschmerzen treten am ehesten durch Komplikationen (beispielsweise Bandscheibendegeneration) im Erwachsenenalter auf. Das konventionelle Röntgenbild der Wirbelsäule sichert die Diagnose, wobei neben der Kyphose besonders die Einstülpung von knorpeligem Bandscheibenmaterial in die Deck- oder Bodenplatte des Wirbelkörpers (Schmorl-Knötchen) typisch ist. Therapeutisch wird Krankengymnastik mit Stärkung der Rückenmuskulatur empfohlen - bei Kyphosen über 50° kommen Korsettbehandlungen zum Einsatz. Konventionelles RöntgenSchmorlknötchen Keilform der Wirbelkörper Verkleinerung des Intervertebralraumes → insbesondere ventralVergrößerung des ventrodorsalen WirbelkörperdurchmessersKyphoseVorderer Kantenabbruch des Wirbelkörpers
Akathisie
Akathisie (auch Tasikinesie oder Sitzunruhe genannt) bezeichnet eine extrapyramidale hyperkinetische Bewegungsstörung (EPS) infolge längeren Antipsychotikakonsums und äußert sich in allgemeiner motorischer Unruhe. Alle extrapyramidal-motorischen Störungen sind die Folge eines D2-Antagonismus, der zu Parkinson-ähnlichen Symptomen führt.
Zentrale pontine Myelinolyse
Bei zu schneller Korrektur einer Hyponatriämie kommt es zur Zerstörung der Myelinscheiden insbesondere in der Region der Pons (Natriumsubstitution max. 1mmol/h bzw. 10mmol/24h) Bewusstseinseintrübung und KomaZunehmende Tetraparese Störung der Hirnstammfunktion mit Ausfall der Hirnnerven Die Symptomatik der pontinen Myelose beginnt erst Tage nach Ausgleich der Hyponatriämie!
Pneumokoniosen
Lungenerkrankungen durch Inhalation anorganischer Stäube (Staublunge) Pathophysiologie Inhalation der Staubpartikel in die Lunge → Phagozytose durch Alveolarmakrophagen → Untergang der Koniophagen, Entzündungsreaktion → Vernarbung, Granulome → Lungenfibrose als mögliche Komplikation aller Pneumokoniosen .Häufige Pneumokoniosen: Asbestose, Silikose
Mesotheliom TH und Marker
Chemotherapie (Cisplatin und Pemetrexed) + ggf. Op + ggf. Radiatio Vimentin+ Ck5 Expression entscheidend auch mesothelin und desmin
Schizophrenie Diagnosekriterium ZEITRAUM der Symptome, mindestens:
1 Monat (für alle Schizophrenieformen)
Schizophenie Symptome 1. Ranges nach Karl Schneider
Ich-Störungen mit Fremdbeeinflussungserleben: Gedankeneingebung, Gedankenentzug,Gedankenausbreitung Beeinflussungserlebnisse (immer von außen kommend) Wahnwahrnehmungen Akustische Halluzinationen Kommentierende Stimmen Dialogisierende Stimmen Imperative Stimmen
Simon-Blutungen
Simon-Blutungen sind Einblutungen sowohl in das Ligamentum longitudinale anterius als auch in die Bandscheiben der Lendenwirbelsäule. Sie gelten als Vitalitätszeichen und können beim typischen und atypischen Erhängen vorkommen.
Paltauf-Flecke
finden sich an der Pleura visceralis und stellen sich als etwa 1cm große hellrötliche Flecken dar. Sie entstehen in der Regel nur beim Ertrinken
Mallory-Körperchen
intrazelluläres Hyalin Hirschgeweihartige eosinophile Anfärbung Hepatozyten, v.a. bei Alkoholabusus auch bei Morbus Wilson oder der primär biliären Zirrhose (PBC)
Councilman-Körperchen
Councilman-Körperchen Geschrumpfte, stark eosinophile Hepatozyten mit Zellkernpyknose (kondensiertes Chromatin) Apoptotische Hepatozyten, v.a. bei Virushepatitis (z.B. Hepatitis B)
Schaumann-Körperchen
Rundliche Kalzium-Proteineinschlüsse im Zytoplasma mit laminärer Schichtung Granulome bei Sarkoidose
Russel-Körperchen
Ansammlungen von Immunglobulinen Plasmazellen beim Plasmozytom oder chronischen Entzündungen
Tzanck-Zellen
"Tzanck-Test positiv" (Blasengrundabstrich in der May-Grünwald-Färbung) Mehrkernige Riesenzellen (Tzanck-Zellen) bei Stomatitis aphthosa (Gingivostomatitis) durch das Herpes-simplex-Virus Typ 1 (HSV-1)
Sternberg-Reed-Riesenzellen
Mehrkernige Sternberg-Reed-Riesenzellen in Lymphknoten sind pathognomonisch für den Morbus Hodgkin. Anfangs findet man sie nur dort, später (im Stadium der Organmanifestation) auch extralymphatisch.
AFP
AFP (α-Fetoprotein) Hepatozelluläres Karzinom HCCBestimmte Keimzelltumoren von Hoden und Ovar (Embryonalzell- und Dottersack-Karzinom) Einsatz in der Pränataldiagnostik: AFP↑: Bauchwanddefekte, NeuralrohrdefekteAFP↓: Hinweis auf Trisomie 21
CEA
CEA ist bei den meisten Adenokarzinomen erhöht Kolorektales KarzinomMammakarzinomBronchialkarzinome (insb. nicht-kleinzellige)PankreaskarzinomMagenkarzinomEndometriumkarzinomAuch erhöht bei: RauchernLebererkrankungen
Chromogranin A (CgA)
Chromogranin A (CgA) Neuroendokrine Tumoren Phäochromozytom Medulläres Schilddrüsenkarzinom
NSE = Neuron spezifische Enolase
Kleinzelliges BronchialkarzinomNeuroendokrine TumorenNeuroblastom Auch erhöht bei: Bronchopneumonie, LungenfibroseEncephalomyelitis disseminataMeningitisHämolyseHypoxische Hirnschädigung nach Reanimation u.ä.
S100-Protein
S100-Protein (S100A) und (S100B)Malignes MelanomAuch erhöht bei: Zerebrale IschämienVaskuläre SchädenLeber- und Niereninsuffizienz
Synaptophysin
Neuroendokrine Tumoren
PSA
Prostatakarzinom Benigne Prostatahyperplasie Manipulation an der Prostata
Neurofibromatose Typ I (Morbus Recklinghausen)
-Störung der Melanozyten -Café-au-lait-Flecken -Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung ("Freckling") -Lisch-Knötchen der IRIS (pigmentiert)-Multiple Neurofibrome -Weiche, umschriebene, schmerzlose Papeln und Knoten -Bei starker Größenzunahme werden die Neurofibrome als Wammen bezeichnet -Klingelknopf- oder Knopflochphänomen -Maligne Entartung möglich -Epileptische Anfälle bei ZNS-Befall -Optikusneurinom -Skoliose bei ca. 1/3 der Patienten
WNeurofibromatose Typ II
Phakomatose , NF2 Bilaterales Akustikusneurinom Multiple zerebrale und spinale Tumoren Meningeome cafe Au laut flecken
Sturge-Weber-Syndrom
Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus) Kortikale Atrophie Zerebrale Krampfanfälle Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS
Bourneville-Pringle-Syndrom
Tuberöse Sklerose = Bourneville-Pringle-Syndrom = eine Phakomatose Leitsymptome Geistige Retardierung Epileptische Anfälle (oft BNS-Krämpfe) bei periventrikulärer Verkalkung Adenoma sebaceum Weiße Flecken ("white spots") Hirntumoren Kortikale glioneuronale Hamartome Subependymale Riesenzellastrozytome Angiomyolipome der Niere: Tlw. Wachstum zu großen Tumoren mit Verdrängungserscheinungen ("Völlegefühl") und/oder Makrohämaturie Koenen-Tumor
Acanthosis nigricans maligna
Vorkommen: V.a. bei Adenozellkarzinomen des MagensKlinik: Gelbbraune bis schwarze, intertriginöse Pigmentierungen, die sich zu juckenden papillomatösen unscharf begrenzten Effloreszenzen entwickelnLokalisation: Achseln, Genitalbereich, NackenSchnelles Wachstum und verrukös-papulöse Oberfläche als DD zur Pseudoakanthosis! Differentialdiagnose: Acanthosis nigricans benigna (Pseudoacanthosis nigricans) → Bei Diabetikern und adipösen Patienten konstitutionell auftretende, hyperpigmentierte Hautareale, teilweise mit weichen Fibromen besetzt (Hauptlokalisation: intertriginöse Hautareale, Nacken)
Paraneoplastische zerebelläre Degeneration
Paraneoplastische zerebelläre Degeneration (Anti-Yo-Syndrom / Anti-Hu-Syndrom) Ätiologie: Paraneoplastische Autoantikörper Vorkommen: Generell selten (1% aller Karzinompatienten) und überwiegend bei Frauen mittleren Alters Anti-Yo-Antikörper v.a. bei Ovarialkarzinom, Mammakarzinom, Uteruskarzinom Anti-Hu-Antikörper v.a. bei kleinzelligem Bronchialkarzinom Allgemeine Klinik Häufig initial Sensibilitätsstörungen und Schmerzen an Extremitäten Kleinhirnsymptomatik: Ataxie, Gangunsicherheit, Dysdiadochokinese, Intentionstremor MERKE: Symptomatik tritt meist schon Monate vor der Diagnose eines Primärtumors auf! Sonst vielgestaltige Symptomatik Spezielle Manifestationsformen Häufig paraneoplastische Enzephalomyelitis (PEM) Mit entzündlichem Neuronenverlust in limbischem System, Inselorgan und Hirnstamm Amnesie (v.a. Kurzzeitgedächtnis), psychiatrische Störungen (depressiv, psychotisch), fokal neurologische Ausfälle, epileptische Anfälle Subakute sensorische Neuropathie (SSN) Entzündlicher Neuronenverlust in den Hinterwurzeln und den Spinalganglien, auch Kleinhirnbefall (Gangunsicherheit) und Störung vegetativer Funktionen Verlauf: Rasch progredient, schnell letal endend
Kraniopharyngeom
Durch embryonale Entwicklungsstörung bedingter und von der Rathke-Tasche ausgehender Tumor -Kinder bis junge Erwachsene-Intra- oder suprasellär-Symptome: Häufig Kopfschmerzen Frühzeitig: Gesichtsfeldausfälle (typisch ist eine bitemporale Hemianopsie) Wachstumsverzögerung (Hypophysenvorderlappeninsuffizienz) Diabetes insipidus centralis (Hypophysenhinterlappeninsuffizienz)-->>>>>>>>>>>>>>>>>>>Zystische Kammerung
Milchglashepatocyt
Hepatozyt mit aufgetriebenem, transparentem Zytoplasma. Entsteht durch Hyperplasie des endoplasmatischen Retikulums, das wiederum durch eine gesteigerte Produktion des viralen Hüllmaterials (HBs-Antigen) bedingt ist. CHRONISCHE HEPATITIS B (auch Mottenfraßnekrosen zu sehen)
Asthenozoospermie
--> der Anteil an (progressiv) beweglichen Spermatozoen im Nativejakulat verringert ist Wird trotz regulärer Morphologie bei weniger als 32% der Spermatozoen eine progressive Motilität (Spermienkategorie PR) nachgewiesen, so spricht man von einer Asthenozoospermie.
PCO
Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCO-Syndrom…) 1. Oligo- und/oder Anovulation2. Virilisierung durch Hyperandrogenismus3. Polyzystische Ovarien Bei Vorliegen von mindestens zwei der drei Kriterien darf die Diagnose PCOS gestellt werden. Andere Ursachen von irregulären Blutungen und Androgenerhöhungen müssen vorher ausgeschlossen werden (→ siehe Differentialdiagnosen). Das PCOS geht typischerweise mit einer herabgesetzten Empfindlichkeit der Zielzellen gegenüber Insulin (Insulinresistenz) einher. Die Folge ist eine reaktive Hyperinsulinämie, die pathophysiologisch die klinischen Symptome des PCOS verstärkt. Insulin verstärkt u.a. die Androgenproduktion in den Thekazellen, was die Virilisierungserscheinungen erklärt. Die hohen Testosteronspiegel hemmen über den negativen Feedbackmechanismus die Freisetzung von FSH und LH. Die Hyperinsulinämie stimuliert jedoch die LH-Freisetzung, wodurch es zu einer isolierten LH-Erhöhung kommt. Eine Diagnosestellung ist möglich, auch wenn keine Zysten im Ovar vorliegen!
Funikuläre Myelose
Vitamin-B12-Mangel (Cobalamin-Mangel) FALL: Die symmetrischen distalen Parästhesien sind ein Hinweis für eine funikuläre Myelose bei Vitamin-B12-Mangel. In Kombination mit der blassen Haut, die für eine Anämie spricht, und der ikterischen Haut, die auf eine Hämolyse von dysmorphen Erythrozyten hindeutet, ist eine perniziöse Anämie denkbar. Bei der perniziösen Anämie zerstören Autoantikörper die Parietalzellen (Belegzellen) der Magenschleimhaut, wodurch es zu einem Intrinsic-factor-Mangel kommt und Vitamin B12 nicht mehr aufgenommen werden kann. Sensibel: Distal symmetrische, aufsteigende Hypästhesien (Ausfallmuster kann querschnitt- oder polyneuropathieähnlich sein), Parästhesien, Pallhypästhesie, Schmerzen der unteren Extremität, Gangunsicherheit (spinale Ataxie, Romberg-Stehversuch positiv), Visusverschlechterung Motorisch: Spastische Paraparese Reflexe zu Beginn gesteigert, später vermindert Positives Pyramidenbahnzeichen Vegetativ: Impotenz und Blasenstörung Psychopathologische Veränderungen: Z.B. depressive oder paranoide Symptomatik Megaloblastäre Anämie (Die Anämie stellt sich in der Regel als makrozytäre, hyperchrome Anämie dar) Allgemeine Anämiesymptome: Blässe, Abgeschlagenheit, etc Diskreter Sklerenikterus und Gelbfärbung der Haut:
Dysrhaphie
"Dysrhaphie" ist der Sammelbegriff für Erkrankungen, bei denen es im Rahmen der embryonalen Entwicklung nicht zur vollständigen Umwandlung der Neuralplatte zum Neuralrohr kommt. Ein Folsäuremangel oder eine Störung des Folsäuremetabolismus ist in der Embryonalentwicklung ein relevanter Risikofaktor für die Entstehung von Neuralrohrdefekten und embryonalen Spaltbildungen. Folsäure ist ein essentielles Vitamin, das für die DNA-Synthese benötigt wird. Eine besondere Bedeutung kommt dem Vitamin für die Zellteilung sowie im Rahmen der Embryonalentwicklung v.a. für die Entwicklung des Nervensystems zu.
Buschke-Löwenstein-Tumor
Das Riesenkondylom wird auch als Buschke-Löwenstein-Tumor bezeichnet. Dieses stark exophytisch wachsende, verruköse Plattenepithelkarzinom mit lokaler Ausbreitung ohne Metastasierungstendenz wird hauptsächlich durch HPV 6 und 11 ausgelöst.
Chalazion
Das Chalazion (Hagelkorn) ist eine granulomatöse Entzündung der Meibom-Drüsen und wird zumeist durch eine Verstopfung der Ausführungsgänge hervorgerufen. Charakteristisch für dieses Krankheitsbild ist eine langsam entstehende, schmerzlose Schwellung (Knoten) im Augenlid, die durch eine granulomatöse Entzündung ausgelöst ist. Es kommt hierbei zu keinen Nekrosen, sodass dies die gesuchte Antwort ist.
M. Wegener
Wegener Granulomatose manifestiert sich im Frühstadium zu etwa 95% im oberen Respirationstrakt (bspw. schmerzlose Ulzera) und im Verlauf oft in Lunge und Nieren (Glomerulonephritis). Im Generalisationsstadium sind unspezifische Symptome (Gewichtsverlust, Arthralgien) und eine Augenbeteiligung (bei etwa 50%). D: Rö/CT Multiple bihiläre Rundherde mit Einschmelzungen (Pseudokavernen)Pathologie Histologie (Goldstandard) -->Nekrotisierende, teilweise granulomatöse Vaskulitis kleiner Gefäße, Granulombildung (intra- und extravaskulär), Glomerulonephritis Chronische Infektionen im Nasen-Rachen-Bereich können erster klinischer Verdachtshinweis auf einen Morbus Wegener sein!
M. Pick
(Der Nachweis der pathognomonischen argentophilen ("versilberbaren") Pick-Körperchen gibt den entscheidenden Hinweis.)Beim Morbus Pick handelt es sich um eine frontotemporale, zum Teil hereditär auftretende Demenz mit Häufigkeitsmaximum zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr. Die klinische Symptomatik ist durch Persönlichkeitsveränderungen sowie durch Störungen des Sozialverhaltens mit Distanzlosigkeit und sexueller Enthemmung gekennzeichnet. Frontotemporale Demenz Makroskopisch: Oft asymmetrische Atrophie von Temporal- u./o. FrontalhirnHistologisch: Nachweis von Pick-Körperchen in den überlebenden Neuronen
