Welche Bindungstypen der Galaktose gibt es. Welcher Typ sollte bei einer klassischen Galatosämie eingeschränkt werden?
β-galaktosidische Bindungen (enthalten in Milch, Milchprodukten) α-galaktosidische Bindungen (enthalten in Obst, Gemüse, Hülsenfrüchte, Nüsse, Getreide) -> unproblematisch, da sie vom Körper nicht gespalten werden können. β-galaktosidische Bindungen meiden, Ausnahmen sind Hart-, Weich- und Schnittkäse.
Nenne die Symptome bei einer klassischen Galaktosämie.
Nahrungsverweigerung/ Trinkschwäche Erbrechen Gewichtsabnahme Schläfrigkeit linseneintrübung (Katarakt) Schädigung von Leber, Niere, Gehirn (bedingt durch das toxische Gal-1-P)
Welche Zielerkrankungen werden über das Neugeborenenscreening ermittelt?
Ahornsirupkrankheit (MSUD) Adrenogenitales Syndrom Biotinidasemangel Caritinstoffwechseldefekte Galaktosämie Glutaracidurie Typ 1 Hypothyreose Isovalerianacidämie LCAD-, VLCAD-Mangel MCAD-Mangel Phenylketonurie (PKU)
Wie lautet das Ernährungsprinzip bei klassischer Galaktosämie?
Ernährungsprinzip: laktosefrei, galaktosearm
Welcher wichtige Hinweis sollte bei einer richtigen Lebensmittelauswahl angesprochen werden? (Klassische Galaktosämie)
"Versteckte" Laktosequellen: Allergenkennzeichnung beachten!!! Laktose gehört zu den kennzeichnungspflichtigen Lebensmittel und muss als Inhaltsstoff immer auf der Zutatenliste angegeben werden.
Wie lautet das Vorgehen nach der Diagnosestellung bei einem Neugeborenen (klassische Galaktosämie)?
Abstillen erforderlich!! keine Säuglingsmilchnahrung Wechsel auf milchfreie Säuglingsnahrung auf Sojabasis
Milchfreie Säuglingsmilchnahrung auf Sojabasis sind....
Spätmittelalter SL Humana SL Lactropriv Töpfer
Galaktosefreie Säuglingsmilchnahrung auf Hydrolysatbasis sind....
Pregomin AS Milupa Neocate Infanterie SHS
Mögliche Spätschäden bei klassischer Galaktosämie können folgende sein:
Sprachentwicklungsstörungen Einschränkungen kognitiver Leistungen motorische Störungen Ovarialinsuffizienzbei Mädchen und Frauen mit ausbleibender Pubertätsentwicklungund Infertilität
Welche Störung liegt bei klassischer Galaktosämie vor?
Es liegt ein Defekt der GAL-Transferase vor (das Enzym ist nicht vorhanden). Die Galaktose kann nicht in Glukose abgebaut werden, es kommt zu: Einem Überschuss an Gal-1-P eineem Überschuss an Galaktitol ("Abbauprodukte")
Wie hoch liegt die Fruktoseaufnahme bei einem gesunden Erwachsenen?
1-2 g/ kg KG pro Tag
Welche Störung liegt bei der hereditären Fruktoseintoleranz vor?
Das Schlüsselenzym Aldolase B, das Frucht-1-P in 2 andere Stoffe spaltet, ist nicht vorhanden oder arbeitet nicht richtig. aufgrund eines vorliegenden Aldolase B Mangels bzw. Defekts kommt es zur Anhäufung von Fruc-1-P. Dieses hat eine toxische Wirkung, was zu Funktionsausfällen von Leber, Darm und Nieren führt. In anderen Organen des Körpers sind andere Enzyme für den Fruktosestoffwechsel zuständig.
Nenne die Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz.
Die Symptome treten erst nach Einführung der Beikost bzw bei Ersatz von "2er"- oder "3er"- Säuglingsmilchnahrung auf. Erbrechen Trinkschwäche Gedeihstörung Entwicklungsverzögerung
Fruktosezufuhr bei HFI (Erfahrungswerte).
1.-6. Lebensmonat: fruktosefrei ab 7. Lebensmonat: 0,5-1 g ab 2 Jahren: max. 1 g ab 4 Jahren: max. 2 g ab 11 Jahren: max. 4. g Jugendliche/ Erwachsene: max. 6 g Due Fruktosemenge sollte auf mehrere Mahlzeiten verteilt werden.
Worin ist keine Fruktose enthalten und somit bei HFI geeignet?
Fleisch Fisch Eier Milch, MP (Milchprodukte) Fette, Öle Gertränke: Trinkwasser, Bohnenkaffee, Tee, Lightgetränke, Malzkaffee, Schnaps, Rum -> geeignet wenn keine Frucht- und/ oder ungeeignete Zuckerzusätze verarbeitet wurden!!!
Geeignete Süßungsmittel, die keine Fruktose enthalten bzw nicht verstoffwechselt werden:
Traubenzucker Süßstoffe in Tabletten- oder Pulverform Xylit Mannit Erytkrit Maltit Reissirup Laktose, Maltodextrin, Inulin
Erkläre das Krankheitsbild Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose=CF).
Die Stiffwechselerkrankung Mukoviszidose ist eine Multiorganerkrankung bei der die Sekrete von Respiragions- und Intestinaltrakt, Pankreas, Gallengängen und Keimdrüsen abnorm viskös sind. Ihre ungenügenden Fließeigenschaften beeinträchtigen wesentliche Körperfunktionen wie Atmung und Verdauung.
Wie erfolgt die Vererbung bei CF?
Automat-rezessive Vererbung.
Erkläre die vorliegende Basisstörung bei CF.
Folge des Gendefektes bei CF ist die Bildung eines fehlerhaften Eiweißkomplexes, welcher den Ionentransport von Chlorid und Natrium reguliert. Wichtigster Teil ist der Verlust an Natrium, das Wasser an sich bindet und damit dem Schleim entzieht.
Behandlungsmaßnahmen Mukoviszidose.
Nenne Therapien von Atemwegen und Lunge.
Inhalation von schleimlösenden Mitteln und Antibiotika Physiotherapie zur Schleimlösung Ausdauer- und Kraftsport Lungentransplantation
Mukoviszidose.
Ernährungstherapie bei CF und Diabetes mellitus.
Energie: 100-150% ausgehend von DACH-Referenzwerten Fett: 30-40% (-> exokrine Pankreasinsuffizienz) Eiweiß: 15-20% Kohlenhydrate: 40-55% (-> Diabetes Typ 3c) Zucker: keine Einschränkung der Mono- und Disacchariden, in "verpackter" Form Vitamine: ggf. Substitution von fettlöslichen Vitaminen Salz: sazlreiche Kost, speziell bei Sport und/ oder bei Hitze
Mukoviszidose.
Welche möglichen Begleiterkrankungen können bei einem Erwachsenen auftreten?
Depressionen Anorexia nervosa Diabetes mellitus Osteoporose Leberzirrhose
Mukoviszidose.
Wie lauten die 3 Säulen der Therapie?
Physiotherapie/ Sport Ernährung Medikamente
Mukoviszidose.
Wie lauten die Ziele der Ernährungstherapie?
Mangelzustände ausgleichen Fehlfunktionen kompensieren Funktionsausfall verhindern (bzw. Organzerstörung)
Mukoviszidose.
Ernährungstherapie.
Energie: 100-150% (100%= DACH-Empfehlung) Eiweiß: 15-20% Fett: 30-40%; 80-90% der Erkrankten haben bereits bei Geburteine exokrine Pankreasinsuffizienz welche mit Pankreasenzympräparaten behandelt werden muss. +400-800 Lipaseneinheiten pro 100 ml Muttermilch oder Säuglingsnahrung. + zu kohlenhydratreichen Mahlzeiten und fettarmen MZ Einnähe von Pankreasenzympärparaten erforderlich Kohlenhydrate: 40-55%; Diabetes mellitus in Folge von CF (-> Diabetes Typ 3c) -> häufige Begleiterkrankung, -> ab 10. Lebensjahr wird jährlich ein Glucosetoleranztest durchgeführt, -> Insulin! Ballaststoffe: 35 g, bst-reiche Kost um einer Darmträgheit vorzubeugen (Prophylaxe DIOS) Trinkmenge: 2-3 Liter, abhängig von der Ballaststoffzufuhr und sportlichen Aktivität, erhöhter Bedarf! Mikronährstoffe: ggf. Substitution von fettlöslichen Vitaminen; Natrium und Chlorid: bei "Extremsituationen" Einsatz von Kochsalztabletten, täglich sazlreiche LM in den Tagesplan einbauen; Calcium und Vitamin D
PKU.
Erkläre das vorliegende Krankheitsbild.
PKU ist eine angeborene Eiweißstoffwechselstörung, bei der aufgrund eines Enzymdefektes der Phenylalaninhydroxylase (PAH) die AS Phenylalanin nicht in die AS Tyrosin umgewandelt werden kann. Daraus resultiert ein Anstieg von Phenylalanin im Blut, der ohne adäquate u.a. zu einer Schädigung der Gehirnzellen führt.
PKU.
Wie erfolgt die Vererbung?
Autosomal-rezessive Vererbung.
PKU.
Welche Symptome liegen heute vor?
Bei lebenslanger Diät und gut eingestellten Phe-Werten im Blut: normale geistige Entwicklung normale körperliche Entwickl normale Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen normale schulische und berufliche Bildung Die Leber ist das Hauptorgan, welches betroffen ist. Eine Heilung der PKU wäre durch eine Lebertransplantation möglich.
PKU.
Wie lauten die angestrebten Phe-Werte (Kinderklinik HD)?
bis zum 10. Lebensjahr: 0,7-4 mg/ dl 11.-16. Lebensjahr: 0,7-15 mg/ dl > 16. Lebensjahr: <15-20 mg/ dl schwangere PKU-Patientinnen: 0,7-4 mg/ dl
PKU.
Welche Aminosäuremischungen gibt es?
6 Firmen, welche ASM herstellen: Comida-Med MetaX Milupa Nutricia Vitaflo Dr. Schär Eingeteilt nach (Alters-)Gruppen: Säuglinge Kleinkinder Kinder Jugendliche Erwachsene schwangere PKU-Patientinnen Angebotsformen: Pulver gebrauchsfertige Trinkfläschchen gebrauchsfertige Trinkbeutel
PKU.
Prinzipien und Ziele der PKU-Behandlung.
Phe-arme Diät (nicht freie!) durch eine allgemeine Proteinrestriktion in der Nahrung regelmäßige Kontrollen des Phe-Plasmaspiegels sichern einer ausreichenden Proteinsynthese durch den Ersatz aller anderen AS durch Einnahme einer phe-freien AS-Mischung Zufuhr von Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen (über AS-Mischung) vermeiden einer Katalogen Stoffwechsellage Einsatz eiweißarmer Spezialprodukte altersgemäße körperliche und geistige Entwicklung
PKU.
Was ist zur Einnahme der Aminosäuremischungen zu sagen? (Einnahme plus Einnahmemöglichkeiten)
auf 3-5 Portionen über den Tag verteilt einnehmen reine ASM immer in Verbindung mit ausreichend Kalorien aufnehmen, denn die AS sollen nicht zur Energiegewinnung sondern zum Aufbau von körpereigenen Eiweiß genutzt werden zu den Mahlzeiten Einnahmemöglichkeiten: als Getränk in einem Schüttelbecher mit z.B. Leitungswasser, Saft, Spezi mit Getränkepulver, wie z.B. Quench, Zitronentee, Kabafit Erdbeer/ Banane mit Sirup und Wasser als Süßspeise mit Obstgläschen oder Apfelmus AUSNAHME: add-ins von Nutricia; ASM sind mit Fettfilm mikroverkapselt und werden mit warmen oder kalten MZ eingenommen (einrühren oder darüber streuen). Zum Auflösen in Getränke ist diese ASM nicht geeignet.
PKU.
Mögliche Ursachen für erhöhte Phe-Spiegel.
Katabole Stoffwechselsituationen unzureichende Zufuhr an ASM unzureichende Energiezufuhr Krankheit, wie z.B. Infekt, Fieber, Durchfall, Erbrechen Zu hohe oder unzureichende Phe-Zufuhr Diätfehler, bewusste oder unbewusste Bedarfsschwankungen, v.a. beim Säugling Zahnbildung (lässt Phe-Spiegel ansteigen)
PKU.
Ernährung des älteren Kindes.
Verzicht auf eiweißreiche LM berechnete Mengen an eiweißarmen LM Einsatz eiweißarmer Spezialprodukte Zugabe einer phe-freien ASM ASM auf 3-4 MZ verteilen ASM regelmäßig an Alter und Gewicht anpassen
PKU.
Einteilung der LM nach dem Ampelprinzip bei PKU.
UNGEEIGNET: Eier, Fleisch, Fisch, Milch und Milchprodukte, Hülsenfrüchte, Samen und Nüsse, Getreide und Getreideprodukte mit Ausnahmen BEDINGT GEEIGNET: Gemüse >50 mg Phe/ 100 g LM, Kartoffeln und Kartoffelerzeugnisse, Reis (bei erhöhter Phe-Toleranz) GEEIGNET: Gemüse <50 mg Phe/ 100 g LM (phe-arm), eiweißarme Spezialprodukte u.a. Kekse, Fette und Öle, Obst <20 mg Phe/ 100 g LM (phe-arm), Zucker, Konfitüre, Honig, Hefe, Stärke
PKU.
Ernährung im Jugendlichen- und Erwachsenenalter.
lebenslange Diät notwendig, da neurologische Störungen bei PKU-Patienten diesen Alters ohne Diät auftreten "gelockerte" Diät bezüglich der EW-Menge, d.h. bei Jugendlichen 0,3-0,5 g EW/ kg KG + ASM, bei Erwachsenen 0,5 g EW/ kg KG + ASM
