Pädiatrie (Subject) / Stoffwechsel, Infektiologie, Immunologie (Lesson)

Examensvorbereitung

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• Wodurch ist die Glykogenose Typ Ia (von Gierke) gekennzeichnet? Glucose kann nicht aus Glykogen freigesetzt werden durch Defekt der Glc-6-Phosphatase in Leber, Niere, Dünndarm Initialsymptom: epileptischer Anfall Hypoglykämie oder Symptome, da Laktat als alternative Substrat im ZNS verwendet wird Vergrößerung von Leber und Nieren, Komplikaiton: Niereninsuffizienz, HCC Kleinwuchs, Puppengesicht Späsymptome: Xanthome, Blutungsneigung, Gicht
• Wie wird eine Glykogenose Typ I (von Gierke) diagnostiziert? Hypoglykämie mit kurzer Nüchterntoleranz Laktatazidose Hypertriglyzeridämie, Hyperurikämie ↓Glc-6-Phosphatase in Leberzellen Mutationsanalyse
• Worin unterscheidet sich die Glykogenose Typ Ib ätiologisch und klinisch von der Glykogenose Ia (von Gierke)? Ib: Transportdefekt der Glc-6-Phosphatase Klinik wie bei Ia, zusätzlich: rezidivierende bakterielle Infektionen durch ↓neutrophile Granulozyten
• Was ist der Morbus Pompe? Glykogenose Typ II, Defekt der lysosomalen sauren Maltase = α-1,4-Glukosidase infantile, juvenile, adulte Formen
• Wie wird ein Morbus Pompe diagnostiziert? Haubiospie: glykogenbepackte Lysosomen Enzymaktivitätsmessung: α-1,4-Glukosidase Mutationsanalyse
• Was ist eine Galaktosämie und was sind Leitsymptome? Enzymdefekt der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase -> Leberschaden, Katarakt, Nierentubulusschädigung
• Wann manifestiert sich eine Galaktosämie? wenige Tage nach Muttermilchfütterung
• Was ist der Beutler-Test? Bestimmung der Galaktose-Konzentration im Blut Neugeborenenscreening Detektion einer Galaktosämie
• Was wird bei V.a. Galaktosämie sofort unterbrochen und wie ist die lebenslange Therapie? Muttermilchzufuhr sofort unterbrechen weitgehend galaktosefreie Diät
• Was ist die hereditäre Frc-Intoleranz, was sind Symptome bei Frc-Zufur und wie ist die Prognose? Defekt der Frc-1-Phosphat-Aldolase Erbrechen, Diarrhö postpradiale Hypoglykämie Lethargie epileptische Anfälle Ikterus, Hepatomegalie -> Gerinnungsstörungen, Aszites   gute Prognose, wenn früh erkannt!
• Was ist der MCAD-Defekt? Defekt der mitochondrialen Oxidation mittelkettiger FS Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
• Was ist die Notfalltherapie bei einem MCAD-Defekt? Glucoseinfusion
• Was sind Symptome bei einer Mucopolysaccharidose? Manifestation im 1. Lebensjahr: kraniofaziale Dysmorphie: großer Kopf, Balkonstirn, eingesunkende Nasenwurzel, wulstige Augenbrauen, Hypomimi, Hydrozephalus Makroglossie, Gingivahyperplasie Hepatosplenomegalie Hernien Atemwegsobstruktionen Zwergwuchs, Sitzbuckel, Gelenkkontrakturen, Tatzenhände regrediente Entwicklung Hornhauttrübung Herzklappenanomalien
• Was ist der Morbus Gaucher? häufigste lysosomale Speichererkrankung
• Was findet man bei einem Morbus Gaucher im KM? Gaucher-Zellen
• Worauf ist ein kirschroter Makulafleck ein Hinweis? auf eine Sphingolipidose: M. Gaucher, Niemann-Prick-Krankheit
• Welche Diagnstik wird bei der metachromatischen Leukodystrophie angewendet? Nervenleitgeschwindigkeit: erheblich vermindert MRT Schädel Enzymaktivität: Defekt der Zerebrosidsulfatase Mutationsanalyse
• Was ist der Morbus Fabry? angeborene lysosomale Speichererkrankung v.a. Haut, Niere, Herz, ZNS betroffen X-chromosomal-rezessiv
• Was ist das Zellweger-Syndrom? auch zerebrohepatorenales Syndrom, letal im 1. Lj. Leberbiospie: Untersuchung der Lysosomen
• Was ist die familiäre Hypertrigylzeridämie, wie wird sie vererbt und was sind Komplikationen? ↑Triglyzeride, VLDL autosomal-dominant Adipositas, metabolisches Syndrom, Herzinfarkt
• Was ist das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom? schweres, autosomal-rezessives Fehlbildungssyndrom mit Störung der endogenen Cholesterinsynthese
• Was sind Symptome bei einem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom? kraniofaziale Dysmorphien Organfehlbildungen mentale Retardierung Gedeihstörungen, Kleinwuchs Syndaktylie
• Wie wird ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom diagnostiziert? ↓Cholesterin ↑Vorstufen: 7-Dehydrocholesterol, 8-Dehydrocholesterol Mutationsanalyse
• Wie wird ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom therapiert? exogene Cholesterinzufuhr
• Wer ist vom Lesch-Nyan-Syndrom betroffen? nur Jungen: X-chromosomal-rezessiver Erbgang
• Was ist das Lesch-Nyan-Syndrom` Defekt der Guanin-Hypoxanthin-Phosphoribosyl-Transferase -> vermehrte Harnsäuresynthese -> Hyperurikämie, vermehrte Harnsäureausscheidung
• Was sind Symptome beim Lesch-Nyan-Syndrom? psychomotorische Retardierung Choreoathetose Selbstverstümmelung Aggressivität Tophi, Gichtarthritis, Harnsäuresteine Nephropathie, Niereninsuffizienz
• Was ist das Bland-White-Garland-Syndrom? Ursprung der linken Koronararterie aus der A. pulmonalis -> myokardiale Ischämie kann operativ korrigiert werden
• Was bedeutet SIRS? systemic inflammatory response syndrome =systemische entzündliche Reaktion, die durch Mikroorganismen oder nichtinfektiöse Faktoren ausgelöst ist mind. 2/4 Kriterien müssen erfüllt sein:-Hypo- oder Hyperthermie-Tachykardie-Tachypnoe-Leukopenie oder Leukozytose oder Linksverschiebung
• Was ist eine Sepsis? SIRS + Infektion
• Was ist MODS? multi organe dysfunction syndrome Dysfunktion von mind. 2 Organsystemen in einem akut kranken Patienten, nur durch medizinisches Eingreifen überlebbar
• Was sollte bei jedem Säugling mit V.a. Sepsis diagnostisch durchgeführt werden? Lumbalpunktion
• Wann ist der Erkrankungsgipfel bei bakteriellen Meningitiden im Kindesalter? in den ersten beiden Lebensjahren
• Was ist bei Verdacht, Erkrankung und Tod an Meningokokkenmeningitis zu beachten? Meldepflicht
• Was sind Erreger der bakteriellen Meningitis bis zur 6. und nach der 7. Lebenswoche? bis 6. Woche: beta-hämolysierende Streptokokken der Gruppe B, E. coli, seltener: Listerien, Staphylokokken, Klebsiellen ab 7. Woche: Neisseria meningitides, Streptococcus pneumoniae, selten Hib
• Was ist zur Spezifität der Symptome bei bakterieller Meningitis bei Neugeborenen, Säuglingen und Kleinkindern zu sagen? je jünger das Kind, desto unspezifischer die Symptomatik NG: unspezifische Symptome ab 6. Lebenswoche: Fieber, Erbrechen nach 1. Lebensjahr: Fieber, Kopfschmerz
• Was sind das Kernig-Zeichen und Brudzinski-Zeichen und wann fallen sie positiv aus? Kernig-Zeichen: Patient auf dem Rücken, passive Kniestreckung bei Hüftbeugung ist schmerzhaft und wird mit heftigem reflektorischen Widerstand beantwortet Brudzinsiki-Zeichen: passive Beugung des Nackens führt zu Beugung von Hüft- und Kniegelenk beides Meningismus-Zeichen
• Welches endokrinologische Syndrom kann Komplikation einer bakeriellen Meningitis sein? Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion SIADH ->Wasserintoxikation + konzentrierter Urin
• Was ist die klassische Komplikation bei einer Meningokokkenmeningitis? Waterhouse-Friederichsen-Syndrom
• Wie unterscheiden sich die Liquorbefunde bei bakterieller und viraler Meningitis? bakteriell: ↑Zellzahl, ↑Granulozyten, ↑Eiweiß, ↓Glc viral: Zellzahl und Eiweiß nur mäßig erhöht, Glc normal
• Warum gibt man Kindern bei bakterieller Meningitis noch vor der AB-Gabe Dexamethason? Reduktion der Hörschäden
• Wir wird die bakterielle Meningitis bei Säuglingen/Kleinkindern und älteren Kindern therapiert? Säuglinge/Kleinkinder: 3er-Kombi i.v. ür 14 d: Cephalosporin + Ampicillin + Aminoglykosid ältere Kinder: Cefotaxim i.v. 7-10 d
• Was sind Präventionsmöglichkeiten einer bakteriellen Meningitis? Hib-Schutzimpfung Pneumokokkenimpfung <2Jahre Meningokokkenimpfung im 2. Jahr
• Was ist der häufigste Meningokokkenerreger in Deutschland und wogegen wird geimpft? Impfungn gegen Serogruppe B häufigster Erreger ist aber Serogruppe C
• Was gilt für Kontaktpersonen von Kindern mit bakterieller Meningitis? Chemoprophylaxe mit Rifampicin p.o.
• Welcher Erreger bei bakterieller Meningitis geht mit der höchsten Letalität einher? Pneumokokken
• Wer ist, im Gegensatz zur bakteriellen Meningitis, von einer viralen Meningitis betroffen? ältere Kinder und junge Erwachsene (bakterielle Meningitis Gipfel 1./2. Lebensjahr)
• Was ist bei einer Osteomyelitis oder septischen Arthritis als Verlaufsparameter geeignet? BSG
• Welche bildgebende Diagnostik eigenet sich im Rahmen einer Osteomyelitis/septischen Arthritis? MRT: Frühdiagnostik 99mTechnetium-Szinti: am 2. - 4. Tag positiv, Anreicherung in entzündlichen Herden Röntgen: initial nur Weichteilschwellung, frühestens nach 10 d: Osteolysen, Periostreaktionen, Verkalkung
• Wie wird eine Osteomyelitis/septische Arthritis therapiert? immer i.v. Antibiose: Clindamycin, Cefotaxim über 3 Wochen

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