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Pädiatrie (Subject) / Neonatologie, Genetik, Säuglingsernährung, Vitamine, Endokrinologie (Lesson)

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• Was ist bezüglich Pubertät und Fertilität bei Down-Syndrom zu sagen? Pubertätseintritt normal Mädchen fertil, Jungen infertil (immer Hypogonadismus bei Jungen)
• Was ist das Edwards-Syndrom? Trisomie 18  
• Was ist ein RF für das Edwards-Syndrom? steigendes Alter der Mutter
• Was ist das Pätau-Syndrom und was sind Symptome? Trisomie 13 Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Kolobome kapilläre Hämangiome Lippen-Kiefer-Gaumenspalten Hexadaktylie Organfehlbildungen geistige Behinderung Epilepsie
• Was ist ein biochemischer Marker für das Pätau-Syndrom = Trisomie 13? Persistenz von fetalem Hb
• Was ist eine Roberston-Translokation und was ist die klinische Bedeutung? Verschmelzung der langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen mit Verlust der kurzen Arme -> balancierter Karyotyp mit 45 Chromosomen, meist klinisch unauffällig aber: erhöhtes Risiko der Nachkommen für unbalancierte Chromosomenstörungen
• Was ist die Ursache für ein Cri-du-chat-Syndrom partielle Monosomie 5q 80% de-Novo-Deletion 20% balancierte elterliche Translokation  
• Was sind Symptome des Cri-du-chat-Syndrom? hoher monotoner Schrei geistige und motorische Retardierung Mikrozephalie viele Kinder erreichen das Erwachsenenalter
• Was ist das Turner-Syndrom? Verlust eines X-Chromosoms bei weiblichem Phänotyp 45, X0
• Was sind Symptome des Turner-Syndroms? Kleinwuchs Lymphödeme Pterygium colli Epikanthus Schildthorax, weiter Mamillenabstand Cubitus valgus äußere weibliche Genitale, Stranggonaden, primäre Amenorrhö, hypergonadotroper Hypogonadismus Aorten- und Herzfehlbildungen Hufeisenniere
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• Was ist das Noonan-Syndrom? 1/1000 "Pseudo-Turner-Syndrom", Ähnlichkeit mit diesem bei Mädchen und Jungen, normaler Chromosomensatz, variable Gonadenfunktion, Pulmonalklappenstenose
• Was ist das Klinefelter-Syndrom? männliche Individuen mit 47, XXY Diagnosestellung meist erst in der Pubertät: hypergonadotroper Hypogonadismus, verzögerte Geschlechtsentwicklung, Gynäkoastie, geriger Bartwuchs, Azoospermie, Infertilität, mentale Retardierung, eunuchoider Hochwuchs
• Wie wird bei einem Klinefelter-Syndrom therapiert? Testosteron ab dem 12. Lj.
• Was ist die häufigste genetische Ursache für mentale Retardierung? FRAX Fragiles-X-Syndrom
• Was ist die Ursache für das Fragile-X-Syndrom? Chromosomenbrüchigkeit am X-Chromosom im FMR1-Gen durch instabile Trinukleotidsequenz CCG dynamische Mutation -> Antizipation
• Was sind Symptome des Fragilen-X-Syndroms? geistige Retardierung, Hyperaktivität große Ohren, langes Kinn Hochwuchs postpubertär große Hodenvolumina bei Jungen Verhaltensauffälligkeiten, Autismus  
• Was sollte bei unklarer geistiger Behinderung immer ausgeschlossen werden? Fragiles-X-Syndrom
• Was ist das XYY-Syndrom? unauffällig männlich, Fertilität Hochwuchs psychiatrische Auffälligkeiten: kriminelle Tendenzen, verminderte Frustationstoleranz, Labilität IQ im unteren Normbereich
• Was ist das Pendant zum XYY-Syndrom bei Frauen und was sind Symptome? Triple-X-Syndrom unauffällig weiblich, Fertilität ggf. intellektuelle und Entwicklungsstörungen eher ruhig, passiv, leicht erziehbar
• Wie entstehen das Prader-Willi- und das Angelmann-Syndrom? Das Prader-Willi-Syndrom entsteht durch das Fehlen paternaler, das Angelman-Syndrom durch das Fehlen maternaler genetischer Informationen der Region 11-13.
• Wie können Mikrodeletionssyndrome diagnostiziert werden? FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)
• Ordne den jeweilien Leitsymptomen das passende Mikrodeletionssyndrom zu: 1. Cocktail-party-personalitiy, 2. Muskelhypotonie, Fressattacken, Adipositas, 3. Lachepisoden, 4. CATCH22. 1. Williams-Beuren-Sydrom 2. Prader-Willi-Syndrom 3. Angelman-Syndrom 4. Di-George-Syndrom
• Was sind Symptome des Di-George-Syndroms? CATCH-22 Cardiale Defekte Abnorme Fazies Thymushypoplasie Cleft palate Hypokalzämie
• Was sind normale Gewichts- und Längenparameter für ein Kind 1. zum Zeitpunkt der Geburt, mit 1 Jahr, mit 6 Jahren, mit 12 Jahren? Geburt: 3400 g, 50 cm 1 Jahr: 10 kg, 75 cm 6 Jahre: 20 kg, 116 cm 12 Jahre: 40 kg, 150 cm
• Was ist die beste Ernährung für gesunde Säuglinge in den ersten Lebensmonaten? ausschließliches Stillen
• Was ist die Gefahr bei einer veganen Ernährung der Mutter und ausschließlichem Stillen des Säuglings? Gefahr des Vitamin-B-12-Mangels -> irreversible Hirnschäden
• Wie lange sollte ausschließlich gestillt werden und wie kann das Zöliakirisiko gesenkt werden? 4-6 Monate ausschließlich stillen, dann schrittweise Einführung von Gluten
• Wann ist hypoallergene Säuglingsnahrung indiziert? bei Kindern mit familiärer Allergenbelastung, die aufgrund unüberwindbarer Stillhindernisse icht gestill werden können -> Häufigkeitsreduktion allergischer Manifestationen
• Was wir im ersten Lebensjahr beim NG substituiert? Vitamin D: 500 IE/d Vitamin K: 2 mg p.o. bei U1, U2, U3 Fluorid (umstritten): 0,25 mg/d, Dosissteigerung im Kindes- und Jugendalter
• Was sind Symptome bei Vitamin B6-Mangel? epileptische Anfälle Polyneuropathie
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• Was sind Symptome eines Vitamin-C-Mangels beim Kind? Unruhe, Tachypnoe, Verdauungsstörungen, Appetitlosigkeit subperiostale Hämatome Hampelmann-Phänomen skorbutischer Rosenkranz Epiphyseolysen und Spontanfrakturen Blutungen -> Anämie livide Verfärbung und Blutung des Zahnfleischs
• Wie wird ein Vitamin-C-Mangel im Säuglingsalter therapiert? Askorbinsäure
• Was sind Wirkungen des Vitamin D? ↑ Resorption von Calcium und Phosphat in der Niere Osteoidmineralisation ↓ Freisetzung von PTH
• Was ist die Vitamin-D-Mange-Rachitis? gestörte Mineralisation des wachsenden Knochens mit ungenügender Kalziumphosphateinlagerung
• Wozu führt ein Vitamin-D-Mangel sekundär? sekundärer Hyperparathyreoidismus  
• Was sind Symptome bei einem Vitamin-D-Mangel im Säuglingsalter? Bewegungsarmut, Muskelhypotonie Skelettbefunde: Kraniotabes, Caput quadratum, rachitischer Rosenkranz, Harrison-Furche, Pectus carinatum, Genua valga/vara, Marfan-Zeichen verzögerte Dentition, Schmelzhypoplasie, Karies Froschbauch Obstipation erhöhte Infektanfälligkeit  
• Was ist eine Harrison-Furche? bei Kleinkindern Hinweis auf eine Rachitis: die krankheitstypisch gesteigerte Elastizität des Thorax verursacht bei Belastung faltige Einziehungen am Zwerchfellansatz
• Wie ist Kleinwuchs definiert? Körpergröße < 3. Perzentile oder -2 SD unter dem Mittelwert
• Was sind Symptome des isolierten Wachstumshormonmangels? wird ab dem 2. - 3. Lj. symptomatisch Leitsymptom: verminderte Wachstumgsgeschwindigkeit Kleinwuchs mit puppenhaftem Aussehen retardiertes Knochenalter verzögerte Dentition Mikropenis
• Wie ist Großwuchs definiert? Körpergröße > 97. Perzentile oder Mittelwert + 2 SD
• Bei welchen chromosomalen Aberrationen kommt es zu Großwuchs? Klinefelter-Syndrom: 47, XXY XYY-Karyotyp
• Was ist der Diabetes insipidus centralis? ADH-Mangel mit Polyurie und Polydipsie
• Wo wird ADH gebildet und gespeichert? Bildung: Hypothalamus Speicher: HHL
• Wann kann bei Kindern ein Diabetes insipidus ausgeschlossen werden? wenn sie durchschlafen, ohne zu trinken und zu miktionieren
• Welche Funktionstests werden bei V.a. Diabetes insipidus centralis durchgeführt und welche Ergebnisse werden bei Vorliegen der Erkrankung erwartet? Durst-Test: Dursten führt nicht zu einer Konzentration des Urins ADH-Test: exogene ADH-Gabe bewirkt Urinonzentrierung
• Wie wird ein Diabetes insipidus centralis therapiert? Vasopressin intranasal oder p.o.
• Was ist das Schwartz-Bartter-Syndrom? Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion SIADH
• Was ist Folge des SIADH? Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion Wasserintoxikation, hypertoner Urin
• Was sind Leitsymptome beim Schwarz-Bartter-Syndrom? geringe Urinausscheidung + Gewichtszunahme
• Was ist die häufigste angeborene Endokrinopathie? Hypothyreose

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