innere

Bei der autosomal-rezessiven Stoffwechselerkrankung kommt es zur Störung der Kortisolsynthese in der Nebennierenrinde (NNR). Durch die verminderte Kortisolproduktion fällt der negative Feedback-Mechanismus auf die Hypophyse weg → ACTH↑ → ACTH regt die NNR-Zellen zu vermehrter Produktion an → NNR-Hypertrophie mit erhöhter Produktion der Hormonvorstufen → Androgene/Testosteron↑   Auch gestörte Aldosteronproduktion möglich → Verringerte Rückresorption von Natrium (+H2O), erhöhter Kaliumspiegel = Salzverlustsyndrom   Bekannte Enzymdefekte21-Hydroxylase (ca. 85%)