Biologie (Subject) / Mutationen (Lesson)

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• Down Syndrom Trisomie 21 Ursache: Non-Disjunction (=Nichttrennung) der homologen Chromatiden in der 1. oder 2.Reifeteilung  der Meiose; Chromosomen liegen dreifach im befruchteten Ei vor Symptome: 4-Finger-Furche; häufig Herzfehler und Leukämien; charakteristische Gesichtsauffälligkeiten Problem: wegen moderner Medizin fortpflanzungsfähig-> Verbreitung der Krankheit
• Pätau Syndrom Trisomie 13; Augendefekte; Gehörlosigkeit; Nieren-, Herz- und Gehirnfehlbildungen; Überleben des 1. Jahres sehr selten  
• Turner Syndrom heterosomale Genommutation; Fraumit fehlendem zweiten X-Chromosom; auffällige Gesichtsform; Herzfehler und Nierenfehlbildungen
• Klinefelter Syndrom Mann mit zusätzlichem X-Chromosom -> XXY; heterosomale Genommutation; verbale Fähigkeit eingeschränkt; meist zeugungsunfähig
• Edwards Syndrom Trisomie 18; Autosomale Genommutation; Fehlbildung des Hinterkopfes, das Herzens, der Augen; Tod gewöhnlich innerhalb der ersten Monate nach der Geburt
• 1 Gonosomaler Erbgang 2 Autosomaler Erbgang 1 betrifft Geschlechtschromosomen 2 betrifft alle anderen Chromosomen (=Autosomen)
• X-chromosomal rezessiver Erbgang tritt häufiger als dominanter auf; mehr Männer als Frauen betroffen, da Männer nur ein X-Chromosom haben und es kein homologes auf dem Y-Chromosom gibt, welches das rezessive Allel überdecken könnte. Frauen erkranken nur, wenn beide homologen X-Chromosome betroffen sind, also wenn sie bezügl. des Allels homozygot sind. Im heterozygoten Fall sind sie Konduktorinnen (= tragen das krnkmachende Allel und können es übertragen, sind aber phänotypisch gesund). Bsp.: Bluterkrankheit (Hämophilie), Rot-Grün-Blindheit
• Mukoviszidose Leserastermutation (=Genmutation); häufigste Stoffwechselerkrankung unter weißen Menschen; Erkrankung der Atemwege
• Albinismus Punktmutation; häufig beim Menschen, kann aber auch bei Tieren vorkommen Ursache: Fehler in der Synthese von Melanin -> Fehlen von Melanin Symptome: stark aufgehellte Augenfarbe
• Pflanzen: 1, Ahorn - Spitz 2, panaschierte Blätter 1, Fehlen eines Enzyms; rote Variationen 2, Fehlen von Chloroplasten -> dekorative Muster
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• Sichelzellenanämie Veränderung der Form der roten Blutkörperchen oft in Malariagebieten

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