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Pädiatrie (Subject) / Stoffwechsel (Lesson)
- Glykogenosen → autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten mit abnormer Glykogenspeicherung in insbesondere Leber, Skelett und Herzmuskel durch verschiedene Enzymdefekte im Glykogenstoffwechsel. (Ausnahme Typ VI X-chromosomal-rezessiv) Glykogenose Typ I: Hypoglykämie bei Neugeborenen bzw. stark schwankende Blutzuckerkonzentrationen (die Krampfanfälle auslösen können) Hepatomegalie Minderwuchs Puppengesicht Xanthelasmen Triglyzerid- und Cholesterinerhöhung Hyperaminoazidurie erhöhte Thrombozyten Hyperurikämie. → Ursache ist die fehlende Glucose-6-Phosphatase in Leber, Nieren, Dünndarmschleimhaut und Thrombozyten