1
Pädiatrie (Fach) / Stoffwechsel (Lektion)
- Glykogenosen → autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten mit abnormer Glykogenspeicherung in insbesondere Leber, Skelett und Herzmuskel durch verschiedene Enzymdefekte im Glykogenstoffwechsel. (Ausnahme Typ VI X-chromosomal-rezessiv) Glykogenose Typ I: Hypoglykämie bei Neugeborenen bzw. stark schwankende Blutzuckerkonzentrationen (die Krampfanfälle auslösen können) Hepatomegalie Minderwuchs Puppengesicht Xanthelasmen Triglyzerid- und Cholesterinerhöhung Hyperaminoazidurie erhöhte Thrombozyten Hyperurikämie. → Ursache ist die fehlende Glucose-6-Phosphatase in Leber, Nieren, Dünndarmschleimhaut und Thrombozyten