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Stoffwechsel (Subject) / Weitere Stoffwechselerkrankuneg (Lesson)

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• " Phenylketonurie " -> vor allem bekannt als PKU
• " Phenylketonurie " - Allgemeines 1) autosomal - rezessiv vererbte Störung 2) betroffen ist Aminosäurestoffwechsel 3) Häufigkeit: 1:8000
• " Phenylketonurie " - Ursache -> aufgrund eines Enzymdefektes kann Phenylalanin nicht abgebaut werden -> diese Aminosäure und ihre Abbauprodukte reichern sich im Körper an -> schädigen Nervensystem
• " Phenylketonurie " - Klinik 1) schwere geistige Behinderung 2) cerebrale Krampfanfälle 3) verminderte Pigmentierung ( blaue Augen, hellblonde Haare )
• " Phenylketonurie " - Diagnostik 1) Guthrie - Test im Rahmen des Neugeborenen - Screenings ( Bestimmunmg des Phenylalaninwertes ) im Blut des Neugeborenen ca. am 5. Tag nach der Geburt
• " Phenylketonurie " - Therapie -> phenylalaninarme Kost

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