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Stoffwechsel (Fach) / Weitere Stoffwechselerkrankuneg (Lektion)

Heilpraktikerausbildung

Diese Lektion wurde von sunshine190866 erstellt.

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  • " Phenylketonurie " -> vor allem bekannt als PKU
  • " Phenylketonurie " - Allgemeines 1) autosomal - rezessiv vererbte Störung 2) betroffen ist Aminosäurestoffwechsel 3) Häufigkeit: 1:8000
  • " Phenylketonurie " - Ursache -> aufgrund eines Enzymdefektes kann Phenylalanin nicht abgebaut werden -> diese Aminosäure und ihre Abbauprodukte reichern sich im Körper an -> schädigen Nervensystem
  • " Phenylketonurie " - Klinik 1) schwere geistige Behinderung 2) cerebrale Krampfanfälle 3) verminderte Pigmentierung ( blaue Augen, hellblonde Haare )
  • " Phenylketonurie " - Diagnostik 1) Guthrie - Test im Rahmen des Neugeborenen - Screenings ( Bestimmunmg des Phenylalaninwertes ) im Blut des Neugeborenen ca. am 5. Tag nach der Geburt
  • " Phenylketonurie " - Therapie -> phenylalaninarme Kost
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