neurologie / Lesson

Sphingolipidosen

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Spinhgolipid-Abbau Krankheiten mit Speicherung im ZNS

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  • Morbus Gaucher -Enzymdefekt -Ursache -Klinik
    -Enzymdefekt: β-Glukosidase-Mangel -Ursache: beim Abbau von Erythrozyten anfallende Glukozerebroside werden nicht abgebaut--> Speciherung im RHS des ZNS und in Gliazellen -Klinik: Krämpfe, Entwicklungsrückstand, Hepatospelnomegalie, Lymphknotenvergrößerung, Osteolysen
  • Morbus Niemann-Pick -Enzymdefekt -Speicherung in... -Klinik
    -Enzymdefekt: Sphingomyelinase-Mangel-Speicherung in Glia- und Ganglienzellen-Klinik: Krämpfe, Ophthalmoplegie, körperliche und geistige Retardierung, Hepatomegalie
  • Morbus Krabbe -Enzymdefekt -Pathologie -Klinik
    -Enzymdefekt: Galactocerebrosid-Betagalaktosidase- Mangel-Pathologie: Speicherung von Galaktozerebrosiden in Ganglienzellen, Entmarkung der weißen Substanz-Klinik: Spastizität, Ataxie, Demenz
  • Morbus-Tay-Sachs (GM2-Gangliosidose) -Enzymdefekt -Pathologie -Klinik
    -Enzymdefekt: Hexosaminidase-Mangel-Pathologie: Speicherung von Gangliosiden in Ganglienzellen-Klinik: Paresen ab dem 5. Lebensmonat, Erblindung, Demenz
  • metachromatische Leukodystrophie -Enzymdefekt -Pathologie -Klinik
    -Enzymdefekt: Arylsulfatase A -Pathologie: Speicherung von Zerebropsidsulfat v.a. in Myelinscheidendes ZNS und PNS und Nierentubuli, generalisierte Entmarkung der Nervenfasern
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