Medizin (Subject) / Pädiatrie (Lesson)

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• EWING Sarkom Das Ewing-Sarkom ist nach dem Osteosarkom der zweithäufigste Knochentumor im Kindesalter. Ausgehend vom bindegewebigen Knochenmarksgerüst, befällt er bevorzugt die Diaphysen der großen Extremitätenknochen, aber auch flache Knochen wie z.B. Wirbelsäule und Becken.  Die Metastasierung erfolgt in die Lunge und das Skelettsystem.  Als Therapieziel gilt neben der Eradikation des Primärtumors auch die der Metastasen und Mikrometastasen. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus einer Chemotherapie, die durch Operation und Bestrahlung ergänzt wird. Zwiebelschalenphänomen  
• Subglottische Laryngitis/ Epiglottitis Subglottische Laryngitis: Epiglottitis: inspiratorischer Stridor inspiratorischer Stridor Parainfluenza-, RS-, Influenzaviren,  Haemophilus influenzae Typ b (Impfung empfohlen) bellender Husten,  kein Husten Heiserkeit klosige Sprache kein oder nur mäßiges Fieber hohes Fieber subakut bis akuter Verlauf hochakuter Verlauf Altersgipfel mit 1-3 Jahren 2-6 Jahre Therapie: meist ist es ausreichend, die Atemluft anzufeuchten bzw. Inhalation von Epinephrin,  Therapie: intensivmedizinische Überwachung, nach Bestätigung des Verdachtes frühzeitige Intubation  
• M. Gilbert-Meulengracht hereditären, nichthämolytischen Hyperbilirubinämien trifft Männer und Frauen gleichermassen Serumkonzentrationsanstieg des indirekten Bilirubins, Leberhistologie ist wie die Leberfunktion unauffällig!!!
• Rapid progressiv Glomerulonephritis Die rapid progressive Glomerulonephritis ist eine der Verlaufsformen einer Glomerulonephritis mit rascher Zunahme der Retentionswerte, so dass sie unbehandelt meist innerhalb weniger Wochen oder Monate zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt, Eine Ursache kann häufig nicht nachgewiesen werden, dennoch werden immunhistologisch drei Typen unterschieden. Die Diagnose wird sowohl durch serologische Untersuchungen (ANCA, ANF, Antibasalmembran-AK, dsDNS-Antikörper), als auch durch eine Nierenbiopsie gesichert.Die adäquate Behandlung erfolgt am besten durch die Therapie der Grunderkrankung (z.B. Lupus erythematodes, M. Wegener).Bei Entwicklung einer terminalen Niereninsuffizienz muss eine Nierentransplantation erwogen werden. Im Kindesalter ist die häufigste Form einer Glomerulonephritis die akute Poststreptokokkenglomerulonephritis. Sie tritt ein bis drei Wochen nach einer akuten Infektion mit beta-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A auf. Der Erkrankungsbeginn ist meist uncharakteristisch: Die Kinder sind allgemein matt, haben subfebrile Temperaturen und im Verlauf dann zunehmende Ödeme an Lidern, Händen und Füßen. In Blutuntersuchungen findet man erhöhte Entzündungsparameter, sowie evtl. erhöhte Harnstoff- und Kreatininwerte neben einem erhöhten Antistreptolysintiter. Unter symptomatischer und ursächlicher (mit Penicillin) Therapie heilt die Poststreptokokkenglomerulonephritis in fast allen Fällen innerhalb von 6-8 Wochen folgenlos aus.  
• Masern Die Masern haben bis zum Auftreten der ersten Krankheitszeichen eine Inkubationszeit von 8-10 Tagen, bis zum Auftreten des Exanthems 12-15 Tage. Der Zeitpunkt der höchsten Infektiosität beginnt mit dem uncharakteristischen Prodromalstadium (Fieber, Rhinitis, Konjunktivitis oder Husten) und endet 1-2 Tage nach Exanthemausbruch. Typisch ist noch vor Auftreten des Exanthems das Erscheinen sogenannter Koplik-Flecken ("kalkspritzerartige" festhaftende Stippchen an der Wangenschleimhaut). Das Exanthem ist großfleckig konfluierend und leicht erhaben, beginnt im Gesicht und hinter den Ohren, bevor es sich ohne Juckreiz nach kaudal ausbreitet,.Nach etwa 3 Tagen geht das Exanthem in derselben Reihenfolge wie es gekommen ist wieder zurück und hinterlässt manchmal für einige Zeit bräunliche Flecke. Der Fieberverlauf hat zwei Gipfel: Zunächst während des Prodromalstadiums hoher Fieberanstieg mit -abfall bei beginnendem Exanthem. Dann erneut hohe Temperaturen, die sich mit Abklingen des Exanthems normalisieren. Durch eine aktive Immunisierung innerhalb der ersten Inkubationstage (Inkubationsimpfung) kann die Erkrankung verhindert bzw. mitigiert (abgeschwächt) werden,
• West Syndrom-Lennox Gastaut S. Die sogenannten Blitz-Nick-Salaam-Anfälle (West-Syndrom) findet man meist bei hirngeschädigten Kindern, die im Neugeborenenalter oft schon durch Neugeborenenkrämpfe auffielen. Der Erkrankungsbeginn ist zwischen dem 3.-8. Lebensmonat und die Symptomatik ist gekennzeichnet durch blitzartige Myoklonien mit Hochreißen der Arme und Anbeugen des Rumpfes und der Beine, (D) ist richtig. West-Syndro: Trias = BNS-Anfälle ( Blitz-Nick-Salaam) + Hypsarrythmie im EEG + Entwicklungsretardierung (A) Die juvenile myoklonische Epilepsie (Impulsiv-Petit-mal) geht mit bilateralen, symmetrischen Myoklonien z.B. in Schultergürtel und Armen einher. Die normal entwickelten Jugendlichen und Erwachsenen (Krankheitsbeginn zwischen dem 12.-25. Lebensjahr) können häufig über eine Epilepsie-Erkrankung im Verwandtenkreis berichten. Organische Hirnschäden spielen in der Pathogenese eine untergeordnete Rolle. (B) Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist ein polyätiologisches, altersgebundenes Syndrom bei meist hirngeschädigten Kindern. Der Krankheitsbeginn ist das 2.-7. Lebensjahr. Die Symptomatik ist nicht einheitlich, meist jedoch durch asymmetrische tonische Anfälle gekennzeichnet. (C) Die sogenannte Aufwach-Grand-mal-Epilepsie trifft normal entwickelte Jugendliche und Erwachsene ab dem 12.-25. Lebensjahr. Typisch sind generalisierte tonisch-klonische Anfälle ohne fokale Symptomatik (meist nach dem morgendlichen Erwachen). Eine Kombination mit Absencen und myoklonischen Anfällen kann häufig beobachtet werden. (E) Absence-Anfälle treten sehr selten vor dem zweiten Lebensjahr auf. Bei der frühkindlichen Absence-Epilepsie sind Knaben häufiger als Mädchen betroffen, den Absencen gehen große Anfälle voraus oder folgen ihnen bald.  
• Intoxikation Das beschriebene auffällige Verhalten des Jungen, sowie der körperliche Untersuchungsbefund, sprechen am ehesten für eine Intoxikation mit einem Amphetaminderivat, (C) ist richtig. Durch hohe Dosen von Amphetaminen kommt es zu einer hohen Freisetzung von Dopamin im ZNS, die zu Euphorie, erhöhtem Selbstvertrauen, aber auch zu Psychosen und Wahnvorstellungen führen kann. Ferner besitzen die Verbindungen deutliche peripheresympathomimetische Wirkung. Die Behandlung erfolgt symptomatisch z.B. mit einem Neuroleptikum, ferner kann durch Ammoniumchlorid die renale Ausscheidung beschleunigt werden.   (A) Eine Atropinvergiftung kann nach Genuss von Tollkirschen oder Stechapfelsamen auftreten. Sie erzeugt eine Vaguslähmung, die Patienten zeigen ein gerötetes Gesicht, trockene Schleimhäute, Tachykardie und Mydriasis. Motorische Unruhe und zentrale Erregung sind typisch. (B) Die exzitatorische Phase einer Alkoholintoxikation kann Redseligkeit und Euphorie begründen, jedoch keine Erklärung für Hypertonie und Hyperthermie bieten (durch Hemmung des Vasomotorenzentrums besteht eher eine Auskühlungsgefahr). Im Verlauf sind eine stark verlangsamte Reaktionszeit, sowie Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen zu erwarten. (D) Lithium wird in der Behandlung manisch-depressiver Psychosen eingesetzt. Bei einer Intoxikation stehen Übelkeit, Erbrechen, Sehstörungen und Apathie im Vordergrund. (E) Bei einer Heroinvergiftung steht eine Atemdepression im Vordergrund. Es kommt zu einem Blutdruckabfall mit Bradykardie, ferner können Miosis, Obstipation und häufig allergische Reaktionen durch eine verstärkte Histaminfreisetzung beobachtet werden.
• Tetrahydrobiopterin-Mangel Ein Tetrahydrobiopterin-Mangel ist eine seltene Stoffwechselstörung, die bereits im Neugeborenenalter diagnostiziert wird. Tetrahydrobiopterin ist der Kofaktor der Phenylalaninhydroxylasereaktion sowie Baustein für Neurotransmitter. Daher fallen die Patienten im Neugeborenenscreening durch eineHyperphenylalaninämie auf, (B) ist richtig. Trotz phenylalaninarmer Diät kommt es im 2.-4. Lebensmonat zu muskulärer Hypotonie, Myoklonien, Krampfanfällen und Verlust motorischer Funktionen. Zur Diagnostik wird der orale Tetrahydrobiopterin-Belastungstest eingesetzt: bei bestehender Stoffwechselstörung fällt der Phenylalaninblutspiegel innerhalb weniger Stunden stark ab.
• vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte   Bei isolierter prämaturer Synostose der Frontalnaht entwickelt sich ein Trigonozephalus (Dreieckschädel) mit kielartig vorspringender Stirn,   Verschließt sich isoliert die Sagittalnaht, so wächst ein sogenannter Kahn- oder Leistenschädel (Dolichozephalus, Skaphozephalus). Der Brachyzephalus bezeichnet ganz allgemein die Rund- oder Breitköpfigkeit, die ein Entwicklungsmerkmal des menschlichen Schädels ist. Bei einseitiger prämaturer Synostose der Kranznaht entwickelt sich ein Plagiozephalus (Schiefkopf).
• Kallmann Syndrom Es zeigen sich hier also folgende Symptome, die z.T. schon seit der Kindheit bestehen: Anosmie verzögerte sekundäre Geschlechtsentwicklung bei niedrigem Testosteronspiegel körperliche Schwäche Emotionslosigkeit sexuelles Desinteresse keine Intelligenzminderung
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• Arnold Chiari Sndrom Arnold-chiari-Syndrom (Typ I und II) = Fehlbildung des kraniozervikalen Übergangs mit Kaudalverlagerung der Kleinhirntonsillen, daraus folgend Liquorabflussstörung, Hydrozephalus. Symptomatik: eingeschränkte Kopfbeweglichkeit, Einklemmungssymptome, Lähmung kaudaler Hirnnerven, Nystagmus, Störungen der langen Bahnen. Wird hier nicht beschrieben.
• Ullrich turner Syndrom Beim (Ulrich-)Turner-Syndrom besteht die gonosomale Konstellation X0. Die geistige Entwicklung ist weitgehend normal. Es kommt zu Minderwuchs und fehlender Pubertätsentwicklung. Typisch: Pterygium colli (sog. Flügelfell am Hals). Hier werden eine verzögerte Pubertätsentwicklung und zudem eine Anosmie beschrieben.
• Ösophagusatresie Bei der Ösophagusatresie finden sich sowohl Formen mit, als auch ohne Fistelbildung zur Trachea. Pränatal findet sich oft ein Hydramnion, und nach der Geburt kann über das Einlegen einer weichen Magensonde und eine Thorax-Abdomenaufnahme die im Blindsack aufgerollte Sonde dargestellt werden. Nach dem ersten Füttern kann durch eine ösophago-tracheale Fistel Speisebrei in die Lunge gelangen und zu einer Aspirationspneumonie führen. In der Regel spucken jedoch Neugeborene mit einer Ösophagusatresie alles wieder aus. Bei einer ösophago-trachealen Fistel zum distalen Ösophagus ist Luft im Verdauungstrakt nachweisbar (Beweis über Abdomen-Leeraufnahme!). Durch die Gabe einer geringen Menge eines nicht-ionischen Kontrastmittels können auch feine Fistelgänge dargestellt werden.
• Duodenalatresie Die Duodenalatresie zeigt das typische "double-bubble-Zeichen" mit der luftgefüllten Magenblase und der luftgefüllten Pars horizontalis des Duodenums. Die übrigen Darmabschnitte sind luftfrei durch Resorption der Luft, was natürlich auch bei einem Neugeborenen pathologisch ist. Klinisch finden sich je nach Lage der Atresie oder Stenose die Zeichen eines hohen Ileus ab dem ersten Lebenstag (z.B. Erbrechen im Strahl) oder ein Stuhlverhalt bei tiefer Lokalisation. Die Duodenalatresie kommt sehr häufig bei M. Down (Trisomie 21) vor. Man unterscheidet 3 Arten: eine membranöse Atresie eine Atresie mit erhaltener Kontinuität beider Enden mit und ohne Mesenterialdefekt eine Atresie mit vollständiger Unterbrechung und Mesenterialdefekt In 80% der Fälle liegen meist weitere Fehlbildungen vor 
• Alport syndrom Unter dem Alport-Syndrom versteht man eine X-chromosomal vererbte chronisch-progrediente Nephritis mit Innenohrschwerhörigkeit und evtl. Augenpathologie. Eine persistierende Mikrohämaturie mit intermittierender Makrohämaturie stellt das initiale Symptom dar. Im Verlauf der Erkrankung entwickelt sich eine chronische Niereninsuffizienz.
• Androgenitales Syndrom Bei einem adrenogenitalen Syndrom (AGS) kommt es durch eine Enzymstörung zu einer Blockade in der Steroidbiosynthese, die zu einem Mangel an Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden und zu einer erhöhten Produktion von Androgenen führt. Die häufigste Form ist der 21-Hydroxylasemangel. Je nach Restaktivität des Enzyms kommt es zu einem AGS mit oder ohne Salzverlustsyndrom. Im beschriebenen Fall kommt es durch den Aldosteronmangel zu Natriumverlust und Kaliumretention, die beschriebene Symptomatik (fehlende Gewichtszunahme, Erbrechen, reduzierter Hautturgor) entspricht einer Nebennierenrindeninsuffizienz, die schließlich in einer akuten Krise gipfelt. Der vergrößerte Penis spricht für den Androgenexzess. Bei Mädchen kommt es zu einer Vergrößerung der Klitoris bis zu einem komplett intersexuellen Genitale. Früher wurde das einfach virilisierende AGS ohne Salzverlust bei Knaben häufig erst spät diagnostiziert. Bei Mädchen erfolgte die Diagnose des AGS ohne Salzverlust anhand der Genitalveränderungen. Das klassische AGS mit Salzverlust wurde meist erst in einer Salzverlustkrise – wie in dem Fall beschrieben – diagnostiziert. Heute ist das AGS Teil des Neugeborenenscreenings, das im Fallbericht offenbar nicht durchgeführt wurde (Hausgeburt).Entscheidend ist eine rasche und dauerhafte Substitution von Hydrocortison und bei Vorliegen eines Salzverlustes von Aldosteron.   Bei Familien mit bekanntem Risiko für ein Kind mit AGS (meist bekannt durch einen Index-Patienten) ist bei einer weiteren Schwangerschaft die Einnahme von Dexamethason sofort ab dem Bekanntwerden der Schwangerschaft zu empfehlen. Dadurch kann bei betroffenen Mädchen (Risiko 1:8) das Ausmaß der Virilisierung des äußeren Genitales (Klitorishypertrophie, intersexuelles Genitale) vermindert werden. In der 10.–12. SSW wird eine Chorionzottenbiopsiedurchgeführt. Die Einnahme von Dexamethason muss nur weiter erfolgen, wenn es sich um einen weiblichen Feten mit AGS handelt, d.h. statistisch gesehen werden 7 Kinder umsonst behandelt für das eine, welches die Therapie benötigt.
• Varizellen Varizellen werden durch das Varizella Zoster Virus ausgelöst. Nach einer Inkubationszeit von ca. 14–16 Tagen kommt es zur Ausbildung von roten Flecken, die sich in Papeln, Bläschen und Pusteln umwandeln. Dadurch kommt es zur Ausbildung des typischen Sternenhimmel-Exanthems. Die Schleimhäute sind ebenfalls betroffen. An Komplikationen können vorkommen: Bakterielle Superinfektion (B) (Impetigo, nekrotisierende Fasziitis [D]), Zerebellitis (C), Enzephalitis, Myokarditis (A), Arthritis, Thrombopenie. Diarrhö (E) ist nicht als Komplikation von Varizellen beschrieben.
• Zellweger syndrom Das Zellweger-Syndrom ist eine peroxysmale Störung. Klinisch auffällig sind die kraniofazialen Dysmorphien, extreme Muskelhypotonie und Hepatomegalie. Die ersten Lebensmonate sind durch Gedeihstörung, Entwicklungsretardierung und Krampfanfälle gekennzeichnet. Die Prognose ist im Säuglingsalter infaust. Eine Therapie existiert nicht.Laborchemisch findet sich eine Erhöhung der Pipecolinsäure und der langkettigen Fettsäuren. Außerdem ist die elektronenmikroskopische Untersuchung der Peroxisomen im Leberbiopsat sinnvoll.
• Kraniopharyngeom Das Kraniopharyngeom ist ein benigner Hirntumor, der sich aus der Rathke’schen Tasche bildet. Meist ist er suprasellär lokalisiert, daher erklären sich auch die Symptome, die im vorliegenden Fall beschrieben werden: endokrine Ausfälle Minderwuchs durch Wachstumshormonmangel Müdigkeit durch sek. NNR-Insuffizienz und sek. Hypothyreose zentraler Diabetes insipidus durch ADH-Mangel Pubertas tarda Sehstörungen bitemporale Hemianopsie Kopfschmerzen Therapeutisch steht die möglichst radikale operative Entfernung im Vordergrund. Auch Radiotherapie und Zystenpunktion stellen Optionen dar. Postoperativ bestehen häufig weiter endokrine Ausfälle, therapierefraktäre Adipositas, Krampfanfälle.
• LGS LGS: Trias = tonische Sturzanfälle +generalisierte slow-spike-wave-komplexe + entwicklungsretardierung
• Icterus präcox Auch eine Inkompatibilität im ABO-System kann zu einem Icterus präcox und gravis führen. Die IgG-Antikörper von Müttern mit Blutgruppe 0 können auch schon in der ersten Schwangerschaft auf das Kind übertragen werden. Sie werden jedoch teilweise neutralisiert, daher verläuft die Erkrankung meist milde, pränatale Schädigungen kommen nicht vor. Therapeutisch ist eine Phototherapie meist suffizient, eine Austauschtransfusion nur selten indiziert. Der direkte Coombs-Test ist meist negativ, da die Dichte der IgG-Antikörper gering ist. Von einem Icterus präcox spricht man allgemein, wenn das Bilirubin bei reifen Neugeborenen bereits in den ersten 24 Stunden auf über 12 mg/dl (oder in den ersten 12 Stunden auf über 6 mg/dl) ansteigt.
• Angelman Syndrom Das Angelman-Syndrom gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und ist durch eine maternale Deletion 15q11 bedingt. Dies kann darauf beruhen, dass auf dem mütterlichen Chromosom dieser Abschnitt fehlt oder aber zwei väterliche Chromosomen 15 vererbt wurden. Diese Besonderheit wird als Imprintingbezeichnet.Klinisch ist das Angelman-Syndrom durch eine schwere mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung, schwerer Epilepsie und Mikrozephalie gekennzeichnet. Die Kinder sind sehr fröhlich und lachen viel (Happy Puppet).
• Martin Bell/ Fragiles X Martin-Bell-Snydrom ist ein Synonym für das fragile X-Syndrom, eine häufige Ursache mentaler Retardierung bei Jungen. Es ist mit kleineren Dysmorphien verbunden: langes Gesicht, große, z.T. abstehende Ohren, Makrozephalus, Sandalenfurche.
• Martin Bell/ Fragiles X Martin-Bell-Snydrom ist ein Synonym für das fragile X-Syndrom, eine häufige Ursache mentaler Retardierung bei Jungen. Es ist mit kleineren Dysmorphien verbunden: langes Gesicht, große, z.T. abstehende Ohren, Makrozephalus, Sandalenfurche.
• Ependymom Ependymome sind Hirntumore mit Beziehung zum Ventrikelsystem. Daher sind Hirndrucksymptome (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen) typisch.
• Hirnstammgliome Hirnstammgliome manifestieren sich durch Doppelbilder, Bewegungsstörungen, Wesensänderungen, Kopfschmerzen.
• Choanalatresie Während eine einseitige Choanalatresie häufig erst durch eine chronische einseitige Rhinitis auffällt, zeigen Kinder mit beidseitiger Choanalatresie direkt postpartal Dyspnoe und Zyanose. Die Mundatmung gelingt am besten beim Schreien. Zum Ausschluss einer Choanalatresie sollten bei der Erstversorgung beide Narinen sondiert werden. Bei Vorliegen einer beidseitigen Choanalatresie darf wegen Aspirationsgefahr nicht gefüttert werden. Therapeutisch wird die verschließende Membran bzw. Knochenplatte durchstoßen und die neu geschaffene Öffnung mit einem Röhrchen offen gehalten.
• sekundärer Surfactantmangel Zu einem sekundären Surfactant-Mangel kann es zum Beispiel durch persistierendes Wasser in der Lunge nach Sectio kommen. Die Einführung von tierischem und synthetischem Surfactant hat die Überlebenschance sehr kleiner Frühgeborener erheblich verbessert.
• Exanthema subitum Als Exanthema subitum oder Dreitagefieber bezeichnet man die Infektion mit HHV 6 (= humanes Herpes Virus 6; selten auch 7 oder 8). Dabei kommt es über drei Tage zu hohem Fieber bis über 40 °C ohne Infektfokus und dann nach plötzlichem Fieberabfall zum Auftreten eines feinfleckigen Examthems am Stamm. Bei entsprechender Konstitution führt das Fieber nicht selten zu einem Krampfanfall (Fieberkrampf).
• Purpura Schönlein Hennoch Die Purpura Schoenlein-Henoch ist eine Vaskulitis mit Petechien, v.a. an den Beinen, Arthritis, ggf. mit Darm- oder Nierenbeteiligung. Die Erkrankung wird zumeist durch einen vorangegangenen Infekt ausgelöst. Bei Beteiligung des Darmes kann es zu Bauchschmerzen und blutigen Stühlen kommen, bei Nierenbeteiligung zu Hämaturie, Proteinurie, Ödemen, sehr selten zu akuter oder chronischer Niereninsuffizienz
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• Retinoblastom Retinoblastome – von der Netzhaut ausgehende embryonale Tumore – treten meist bei Kindern unter 4 Jahren auf. Als Erstsymptom zeigt sich häufig ein weißlicher Fleck in der Pupille (amaurotisches Katzenauge), der Visusverlust wird bei den Kleinkindern häufig erst verzögert bemerkt.
• tuberöse Sklerose Die tuberöse Sklerose ist eine sog. Phakomatose (neurokutanes Syndrom), die durch Angiofibrome, zerebrale Krampfanfälle und mentale Retardierung charakterisiert ist. Der Name beruht auf den fokalen Dysplasien des zerebralen Kortex (Tuber). Typisch sind auch die sog. white spots der Haut, die im Wood-Licht besonders gut erkennbar sind. Es besteht eine erhöhte Tumorneigung.
• Invagination Hierunter versteht man eine Darmobstuktion durch eine Einstülpung des proximalen in den distalen Darmanteil, meist im Bereich des ileozökalen Übergangs. Lymphadenopathie, virale Gastroenteritiden, Polypen und Meckel-Divertikel begünstigen das Geschehen. Der Altersgipfel liegt zwischen 3 Monaten und 2 Jahren. Es kommt zur Ischämie des Darmes und dadurch zu einem akuten Abdomen. Wechsel zwischen Schreiattacken und Lethargie sind typisch. Bei längerem Verlauf wird blutiger Stuhl abgesetzt. Die Sonographie ist charakteristisch: Das Invaginat stellt sich als Kokarde dar. Die Therapie besteht in einer sogenannten hydrostatischen Desinvagination, d.h. unter Sonographiekontrolle wird angewärmte Kochsalzlösung in das Kolon infundiert. Meist kommt es dabei zu einer Lösung der Invagination.  Bei Erfolglosigkeit muss diese operativ gelöst werden.
• bakterielle Meningitis Meningitiden im Neugeborenenalter (bis zur 6. Lebenswoche) werden meist durch B-Streptokokken oder E. coli verursacht. In diesem Alter sind die Symptome sehr unspezifisch: Atemstörungen, blass-graues Hautkolorit, Trinkschwäche, Erbrechen, gespannte Fontanelle, Opisthotonus, Irritabilität, Krampfanfälle können Zeichen einer Meningitis sein. Es muss eine antibiotische Kombinationstherapie wie bei einer Sepsis erfolgen. Im späteren Kindesalter sind Pneumokokken und Meningokokken die wichtigsten Erreger einer bakteriellen Meningitis.
• Minimal Change GN Die Minimal-Change Glomerulonephritis ist die häufigste Ursache des nephrotischen Syndroms im Kindesalter. Proteinurie (v.a. Albumin) /Hypoalbuminämie Ödemen Infektanfälligkeit durch Verlust von Immunglobuline Thromboseneigung durch intravasalen Flüssigkeitsmangel Hyperlipoproteinämie 
• Impetigo contagiosa Impetigo contagiosa wird durch A-Streptokokken oder Staphylokokken verursacht. Es handelt sich um eine Schmierinfektion, weshalb kleine Kinder besonders häufig betroffen sind (v.a. Gesicht und Hände). Man unterscheidet den klein- und großblasigen Typ. Honiggelbe Krusten sind typisch. Eine lokale antiseptische und antibiotische Therapie ist meist ausreichend. Bei großflächiger Infektion ist eine systemische Antibiotikagabe sinnvoll
• Gürtelmuskeldysthrophie Bei den Gliedergürtelmuskeldystrophien kommt es im späten Kindes- oder Jugendalter zu Rückenschmerzen, Schwäche der Nackenmuskulatur und der Glutealmuskulatur (daher die Schwäche beim Treppensteigen) und einer lumbalen Hyperlordose. Die Intelligenz ist normal. Die Patienten sind selten vor dem 30. Lebensjahr auf den Rollstuhl angewiesen. Bei allen Muskeldystrophien ist die CK im Serum stark erhöht
• spinale Muskelatrophie Werdning-Hoffmann Die spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann (SMA Typ I) manifestiert sich bereits im Säuglings- oder Neugeborenenalter. Bereits intrauterin sind schwache Kindsbewegungen auffällig. Typisch ist das Bild des "floppy infant" mit Froschhaltung. Freies Sitzen wird nie erlernt. Meist sterben die Kinder in den ersten beiden Lebensjahren durch Ateminsuffizienz oder Infektion.
• Muskeldystrophie Duchenne Das Erkrankungsalter bei der Muskeldystrophie Duchenne liegt zwischen dem 2. und 3. Lebensjahr. Es zeigen sich watschelnder Gang, Gnomenwaden, eine Hyperlordose der LWS und das typische Gower-Zeichen ("Hochklettern an sich selbst"). Durch den X-chromosomalen Erbgang sind nur Jungen betroffen.
• myotone Dystrophie Curschmann Steiner myotone Dystrophie Curschmann-Steinert wird autosomal-dominant vererbt. Es besteht eine Vermehrung einer Nukleotidsequenz (CTG), die von Generation zu Generation zunimmt, so dass die Erkrankung zunehmend früher auftritt und schwerer verläuft (Antizipation). Klinisch besteht eine distal betonte Muskelschwäche, die meist ab dem 5. Lebensjahr in Erscheinung tritt.
• Zehenspitzengang Zehenspitzengang kann im Kleinkindesalter eine vorübergehende Angewohnheit ohne Krankheitswert sein (habitueller Zehenspitzengang). Die gesteigerten Muskeleigenreflexe und das Babinski-Zeichen weisen jedoch auf eine Pyramidenbahnschädigung hin. Man spricht hier von einer spastischen Zerebralparese.Der Zehenspitzengang ist durch die Spitzfußstellung bedingt. Die Frühgeburtlichkeit ist möglicherweise hierfür verantwortlich. Therapeutisch sollte Physiotherapie durchgeführt werden. Evtl. sind Orthesen erforderlich. Auch Injektionen von Botulinumtoxin können eine Therapieoption darstellen.
• ASD 2 Ein ASD II (Atrioseptumdefekt Typ II) oder Ostium-Secundum-Defekt liegt zentral im Bereich des Vorhofseptums. Eine Minimalform stellt das persistierende Foramen ovale (PFO) dar, das bei 10% der Bevölkerung vorliegt und keine Pathologie darstellt. Beim echten ASD II kommt es auf Vorhofebene zu einem Links-Rechts-Shunt. Dadurch kommt es zu einer Volumenbelastung beider Vorhöfe, des rechten Ventrikels und der A. pulmonalis. Typischer Auskultationsbefund ist ein Systolikum im 2. ICR links durch die relative Pulmonalstenose und der fixiert gespaltene 2. Herzton. Klinische Symptome sind im Säuglingsalter selten, im Schulalter kann es zu verminderter Belastbarkeit und durch die Vorhofdehnung zu Rhythmusstörungen kommen. Bei Kindern mit Down-Syndrom kann es jedoch auch bei einem ASD zur Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie kommen. Eine (kardiale) Zyanose (bläuliche Verfärbung der Haut und der sichtbaren Schleimhäute) ist das typische Symptom eines Herzfehlers mit Rechts-Links-Shunt.Nicht oxygeniertes Blut, welches aus dem Körperkreislauf zurückkommt, wird aus dem rechten Kreislauf vor der Lungenpassage in den Körperkreislauf geführt. Dort fließt also nicht komplett oxygeniertes Blut, sondern Mischblut. Eine pulmonale Zyanose entsteht dann, wenn aufgrund pulmonaler Probleme keine ausreichende Oxygenierung stattfindet. Bei letzterer kann die Zyanose durch Sauerstoffzufuhr verbessert werden, bei kardialer Zyanose nicht.
• Kokardenphänomen u.a. Bei der Invagination schiebt sich der proximal gelegene Darmanteil mit seinem Mesenterium in den distal gelegenen Darmanteil. Der Häufigkeitsgipfel liegt zwischen dem 3. und 24. Monat. Es zeigen sich im konventionellen Röntgen ein luftarmes Abdomen oder Zeichen des Ileus und gelegentlich das Invaginat als weichteildichte Raumforderung. Im Ultraschall sollte man diese gelegentlich tastbare Weichteilraumforderung ("Walze") aufsuchen und dann hat man die Chance das typische Kokardenphänomen zu sehen. Antwort (B) ist richtig. Das Kokardenphänomen spiegelt den Schnitt durch die ineinander geschobenen Darmanteile wider. Dabei entstehen mehrere Ringe durch die verschiedenen Darmwände, die einer Zielscheibe bzw. einer Kokarde ähneln. (A) Das Doppelflintenphänomen bezeichnet erweiterte Gallengänge neben den Pfortaderästen. Im Normalbefund sind die Gallengänge nicht sichtbar – durch den Aufstau wird ein zweites Lumen parallel zu den Pfortaderästen sichtbar, das wie eine doppelläufige Flinte aussieht. (C) Ein Kometenschweif zeigt sich z.B. dorsal des Magens, der in den Falten kleine Luftbläschen enthält. Die Luftbläschen stellen sich als echoreicher Streifen unterhalb der Magenwand dar und ergeben dahinter einen echoarmen Kometenschweif-artigen Schatten. (D) Ein Spiegelartefakt entsteht durch Reflexion des Schalls z.B. am Zwerchfell, wodurch sich reale Lebermetastasen an eine zweite, oft "unsinnige" Stelle (z.B. in die Lunge) projizieren können. (E) Ein Strickleitermuster findet sich bei einem Ileus, wo sich die Kerckringschen Falten im Querschnitt deutlich vom flüssigkeitsgefüllten Darmlumen abzeichnen können.
• Pylorusstenose Die hypertrophe Pylorusstenose tritt meist bei Knaben in der 4.–6. Lebenswoche auf. Als Leitsymptom ist das schwallartige Erbrechen kurz nach der Mahlzeit typisch. Die Kinder können eine schwere Dehydratation entwickeln. Laborchemisch findet sich eine hypochlorämische Alkalose durch den Verlust der H+-Ionen.
• Erythema infectiosum Das Erythema infectiosum (Ringelröteln) wird durch Parvovirus B19 hervorgerufen. Bei gutem Allgemeinzustand kommt es zu einem lividen Erythem der Wangen und girlandenförmigen Exanthem an Stamm und Extremitäten. Begleitend kann eine Anämie durch Knochenmarksuppression auftreten, die jedoch meist nur bei hämolytischen Anämien klinisch relevant ist.
• Masern Masern werden durch Paramyxoviren ausgelöst. Nach einem Prodramalstadium mit Fieber, Husten, Konjunktivitis kommt es mit starkem Fieberanstieg zu einem rot-lividen, teils hämorrhagischem Exanthem (Beginn: retroaurikulär). Das Allgemeinbefinden ist stark beeinträchtigt. Komplikationen wie Masernpneumonie und Masernenzephalitis sind nicht so selten (Enzephalitis 1:1000 Erkrankungen) Gefürchtet ist v.a. die sehr seltene SSPE (subsklerosierende Panenzephalitis, 1:100 000) als Spätkomplikation bei Viruspersistenz.
• Röteln Röteln werden durch den Rubivirus (Familie der Togaviren) ausgelöst und manifestieren sich mit einem makulopapulösen teilweise konfluierendem Exanthemmit v.a. nuchaler Lymphknotenschwellung. Der Allgemeinzustand ist in der Regel wenig beeinträchtigt. Komplikationen bei Erkrankung der Kinder sind selten (Arthritis/Enzephalitis). Gefürchtet ist jedoch die Rötelnembryopathie (klassiche Trias Herzfehler, Katarakt, Innenohrschwerhörigkeit) bei Erkrankung einer Schwangeren. Diese zu verhindern ist der wichtigste Grund für die durchgehende Impfung auch der Knaben in Deutschland.
• Osteomyelitis Osteomyelitiden kommen im Kindesalter häufiger vor als im Erwachsenenalter. Es handelt sich um eine entweder hämotogen verbreitete oder von einem Gelenk ausgehende Infektion eines Knochens. Die häufigsten Erreger sind Staphylokokken. Klinisch zeigen sich hohes Fieber, lokale Rötung, Überwärmung und Schmerzen. Bei Säuglingen können die Symptome auch sehr unspezifisch sein. Laborchemisch zeigen sich deutlich erhöhte Entzündungswerte, radiologisch initial nur eine Weichteilschwellung, im Verlauf Osteolyse, Periostreaktion und Verkalkungen. Ein Keimnachweis mittels Blutkultur, Gelenkpunktion oder ggf. Biopsie ist anzustreben. Jede Osteomyelitis muss mindestens 3 Wochen intravenös antibiotisch behandelt werden.
• juvenile idiopathische Arthritis Die frühkindliche Oligoarthritis Typ I ist die häufigste Form der juvenilen idiopathischen Arthritis. Es besteht eine asymmetrische Schwellung großer Gelenke, wobei maximal 4 Gelenke definitionsgemäß betroffen sind. Die Erkrankung wird häufig von einer Iridozyklitis begleitet und betrifft vorwiegend Mädchen im Kleinkindesalter.
• Histiozytose Das eosinophile Granulom ist ein veralteter Name der lokalisierten Form der Langerhans-Histiozytose, bei der nur der Knochen betroffen ist. Es findet sich, bevorzugt an Oberschenkel, Rippen und Schädel ein Tumor, der einer eosinophilen Infiltration entspricht. Therapeutisch kann eine Injektion von Glucocorticoiden, eine operative Entfernung oder bei multifokalem Befall eine systemische Chemotherapie eingesetzt werden.

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