Paramyotonie
= Muskelstarre -> Muskelparese (intermetierend) - vererbt - Verschlächterung bei Kälteexposition M. Eulenburg (Na+Kanal) - autosom.dominant!
Symptom: Tremor zu Beginn nur auf einer Seite
idiopatischer Parkinson
Down-Beat-Nystagmus
Läsion im Kleinhirn und Hirnstamm (=Nystagmus nach unten) "down = kleiner werden = Kleinhirn / Stamm=Stick fürs Schlagzeug-Tramm-Tamm-Beat -Hirnstamm"
Gesichtsfeldtest mit Konfrontation ist was?
Fingerperimetrie
Drehschwindel und Erbrechen -> Erstverdacht?
... + Sppontannystagmus nach rechts
+ Fallneigung nach links -> Zweitdiagnose?
-> Diagnose und Therapie?
- plötzl. Übelkeit und Erbrechen - LagerungsUNabhängiger Drehschwindel (kontralat. zurSchädigung) -> Erstdiagnose: SHT (Schädel-Hirn-Trauma) + Spontannystagmus (kontralat. zur Schädigung) (-> Frenzelbrille) + Fallneigung (ipsilat. zur Schädigung) => Neuritis vestibularis "akute periphere Vestibularisstörung" D.: Elektromyogramm -> Spontannystagmus & kalorische Überprüfung -> Unerregbarkeit des Labyrinths TH: Anti-vertigenosa (=sympthomatisch) da meist viral verursacht, Krankengymnastik für Gleichgewichtstraining - Pat. erholt sich von alleine bei 1/3 bleiben die Sympome bestehen, sie leiden unter der Störung, dass ihnen Bilder (was sie sehen) wegrutschen. Sie haben durch den Ausfall des Gleichgewichtssinnes einen anderen Lagesinn als wir... Eimerversuch - Pat schaut in einen Eimer, wo ein Strich im Inneren abgebildet ist, er soll den Strich für sich gerade einstellen. Weil er im Eimer ist kann er sich nicht an linien der Umwelt orientieren. Der Untersucher kann an der Außenseite des Eimers ablesen, um wievil Grad der Lagesinn abweicht... Was ist für den Pat. "gerade"
Querschnittssymthomatik
- wo?
- welche Leitungsbahn betroffen (siehe A)?
- Stadien
A . Pyramidenbahnzeichen, B.Parese, C.Sensibilitätsausfall - gesamt. RM 1. Spinaler Schock ( schlaffe Lähmung, keine MER, Sensibiltätsausfall) 2. Spastische Parese (spastische Parese, MER gesteigert, positive Pyramidenbahnzeichen)
Kein Muskeltonus, Keine Reflexe, Keine Seniblität, keine Kontrolle über Dram,Balsen, Potzen,
+BP-Störung
=?
SPINALER SCHOCK (1. Phase des Querschnittssyndroms) Schlaffe Lähmung, Keine MRE, Sensibilitätsausfall, Blase-, Darm-, Errektions- und Blutdruckstörung DD: 2. Phase mit: spastische Lähmung MER gesteigert + Pyramidenbahnzeichen (Blase, Darm, Errektion)
HALTUNGS - und Belastungabhängige Schmerzen
(nach Veränderung der Haltung Besserung od. Beschwerdefrei)
z.B. beim Gehen tuen die Beine weh, Schmerz verschwindet beim Radfahren
-> Neurologische Claudatio Endlordosierung = vornüberbeugen, Belastung auf Beine verringern => lumbale Spinalkanalstenose Ätio.: Bandscheibenvorfall (=Diskushernie) od. Spondyloithesis (=Wirbelgleiten)
Ataxie, Hinterstrangsymptome (Lagesinn, Vibrations- & Berührungsempf.), stumpf od. handschuhförmige Hypästhesie (?)
25% Geschwisterkind ebenfalls
Pat.: ab 12.LJ
fakultativ: Hohlfuß+Krallenstellung, distal. Muskelatrophie, Okulomotorikstörung
- Hypästhesie (Herabsetzen d. Berührungsempfindlichkeit) M. Friedreich (SPINALES SYNDROM) (12LJ neurologisch, psychisch, ordopädisch, kardiologisch) - Hinterstarngbahn + Bahn zw. RM & Cerebellum (progressive Sklerose) - evtl. Pyramidenbahn, Herzmuskelzellen (Degeneration) D: Chromosom-Defekt 9 Nachweis (Tri-Nukleotid-Repeat-Erkrankung) TH: sympthomatisch "um ein friedliches Reich zu haben muss man die Leute mit Handschuhen berühren oder ihnen den Fuß abhacken"* *Morbus Friedreich, Handschuhförmige Sensibilitätsstörung, od. stuppfförmig, Fußdeformalitäten
einseitig, synchrone Muskelzuckungen, paroxysmal (=anfallsartig) im Gesicht
verstärkt bei psych. Belastung
=? , Ätio? , TH?
Spasmus Facialis Äthio: kompression N. facialis (peripher = unmittlebar Hirnstammnähe -> PICA und AICA*) *posterior und anterior inferior cerebelli atery TH: Botullinus, OP Dekompression nach Janetta
Rigor
Def.
Test
Mukeltonuserhöung von: Agonisten und Antagonisten sind proximal und distal gleichstark ausgeprägt "wächsener Widerstand" "Zahnradphänomen" Test: Kopffalltest (bei anheben + plötzl. loslassen des Kopfes sinkt dieser nur langsam auf das Kopfkissen zurück)
Unterberg-Tretversuch
Kleinhirn-Wurm-Läsion (Pat. soll mit geschlossenen Augen auf der Stelle treten, Dreht in Richtung der Läsion) "DrehWurm"
Simpson Test und Cogan-Zeichen
Was ist das?
Um welches Krankheitsbild zu überprüfen?
Welchen Test kann ich noch machen?
Myesthenia Gravis (Motorische Endplattenstörung) Simpson-Test: Blickaufwärts -> Absinken des Augenliedes Petosis Cogan-Zeichen: Ruckartige Aufwärtsbewegung und Absinken des Augenliedes "GO-ON-zeichen jeje" Myasthenia Oculare = nur auf Augen begrenzt (wenn nach 2 Jahren immernoch keine Autoantikörper nachweisbar sind, bleibt die Krankheit begrenzt) * Autoanikörpernachweiß * Tensilon-Test = Gabe von Cholinesterasehemmern mit vorübergehender Besserung der Symptome
Jugendlicher
rezidivierende Myoklonien Obere Extremität
nach dem Aufstehen
->?
was zeigt dass EEG?
Prognose?
Juvenile myeloklonische Epilepsie = impulsiv-petit-mal EEG: Polyspiks Pg.: 75% mit Medis Anfallsfrei (Valporat (immer bei generalisierten, bei fokalen Carbamazepin)
* brennen, ziehen, Dauerschmerz in Arm, THX
* Dissozierte Sensibilitätsstörung (Schmerz und Temperatur) erst einseitig v.a. Hände
* Horner-Syndrom
* Schweißsekretionsstörung
....... -> * Atrophie der Muskulatur & spastische Parese
Syringomyelie = Höhlenbildung im cervical und thorakal Mark(grau) RM-Erkrankung Ätio: Fehlentwicklung, Entzündung, Tumor, ... =>Liquor-Zikulations-Stöung -> Liquor gefüllte Höhle = Syrinx -> Minderperfusion des RM Männer >> Frauen TH: nicht vorhanden (OP Verklebung "Flicken des RM) PS: Chiari -Malformation=Kleinhirntonsillen-Tiefstand (Fehlbildung Zerebro-Medullärer-Übergang) -> chron. Liquorzirkulationsstörung
zyt-albuminäre Dissoziation
Def.
Auftretend bei?
Eiweißerhöhung bei normaler Zellzahl (Eiweiß = Zellzerfall, Zellzahl normal (also keine Leukos, Granulozyten, etc... die für eine Entzündung sprechen würden) Gullian-Barré-Sydrom (entzündl. Polyradikulitis) - Landry =Kussmaul-Syndrom, RASCH aufsteigende schlaffe Lähmung -> innerhalb von Stunden künstl. Beatmung notwendig!! - Millian-Fischer = Augenmuskellähmung & Ataxie (=Koordinationsstö.) - Fischaugen---"Fisch kann auch nicht stehen und gehen"
* rasch progendiente (< 2Jahre) Demenz
* EEG: sharp-wave
*Myolonien, visuelle Symptome, akinetischer Mutismus
* Schlafstörungen
Creutzfeld-Jakob-Krankheit *!!Rasch Progrendient!! "Ja der 'Kreuzfeld ging schnell!" 2 Formen: sporadisch (85%) oder auto-dominant (15%) * HirnHisto: Schwammartige graue Substanz (spongiös) *EEG: synchrone, triphasische, periodische sharp-wave-Komplexe,mindestens 2 von folgenden Veränderungen:Myoklonien, visuelle oder zerebelläre Symptome, pyramidale oder extrapyramidale Symptomeakinetischer Mutismus (= psychogenes Schweigen) Liquor:Proteins P14-3-3, S-100, p130/131, leichte Eiweißerhöhung kausale Therapie ist derzeit nicht möglich.
Dissoziierter Nystagmus
INO = intranukleäre Ophthalmoplegie ---> Verdacht auf MS Plegie = vollst. Lähmung von Skelettmuskeln Dissoziierter Nystagmus (kontralat)!! *Doppelbilder*Adduktionsstörung(ipsilat) Encephalomyelitis disseminata (=MS), Hirnstamminfrakt, Wenecke-Encephalopathie -> Läsion: Fasciculus longitudinalis med.(MLF) (Cervicalmark-Mittelhirn-Augenmuskelkerne III, IV, VI - Formatio Reticularis (Blickzentrum)-Vestibulariskerne-Basalganglien) Noch intakt: Blick gerade aus, Konvergenzreaktion
Gangstörung Blasenstörung Demenz
60LJ
Normaldruckhydrozephalus (kommunizierender Hydrozephalus)Symptomtrias: Gangstörung Demenz Blasenstörung Pat.: 60/70LJ Missverhältnis zwischen Liquorproduktion und -resorption -> Liquorräume sind erweitert -> Liquor ins periventrikuläre Marklager v.a. um die Vorder- und Hinterhörner breitbeinig, kleinschrittig, unsicher, langsam, am Boden haftend (frontale Gangstörung) subkortikalen Demenz mit Störung von Konzentration, Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Antrieb, Interesse und visuell-räumlicher Orientierungsstörung TH: 40-50 ml Liquor, Ventrikelkatheter "ganz Normal denken um darauf zu kommen!" Normaldruckhydroceph.
Hemiparese rechts
globaler Aphasie ----> + Amaurosis fugax = pathognomonisch für?
konjungierter Blickwendung nach links --> = pathognomonisch für?
initial unauffälligem CCT --> also nicht was? was mache ich dann?
kortikale Läsion = Blickwendung zum Herd unauffälliges CCT = keine Blutung Aphasie = A. cerbri media Infarkt (A carotis interna + Amaurosis fugax) MRT diffusions- und perfusionsgewichteten Sequenzen ein Infarktareal schon in der ersten Stunde nachweisen intra- und extrakranielle Doppler- und Duplexuntersuchung EKG und Notfall-Labor durchzuführen.
Kopfschmerzen
> 50 LJ
Gewichtsverlust, Nachtschweiß
BSG-Sturzsenkung
Schmerzen beim Kauen verstärkt = Claudicatio-masticatoria
Atheriitis temporalis (cranialis) immunologisch bedingte Riesenzellarteriitis mit granulomatöser Entzündung der Intima wenn Arteria ophthalmica mitbetroffen: Sehstörungen & Gefahr einer oft irreversiblen Erblindung mit dann amaurotischer Pupillenstarre Arteria temporalis ist typischerweise verdickt, geschlängelt und druckempfindlich zusätzlich kann auch eine Polymyalgia rheumatica mit belastungsabhängigen proximalen Muskelschmerzen bestehen. Entzündungsparameter, Temporalisbiopsie TH: Kortisonpräparaten über Monate in absteigender Dosierung.
Hoffmann-Tinel-Zeichen
Reinnervationsverlauf Überprüfung bei Läsion v. peripheren Nerven (z.B. nach Trauma) Beklopfen der Schädigungsstelle eines peripheren Nerven elektrisierende Missempfindungen auslösend
Hypästhesie
thermische od. taktile Verminderung der Berrühungsempfindlichkeit "hyper warm hier... wenn du mich so taktilst""hyper warm hier... wenn du mich so taktil
muskuläre Dekontraktionsstörung v.a. Gesicht & DIST. Extremitäten => Steppergang, endokrine Störung, Katarakt
myotonen Dystrophie (Curschmann-Steinert) "steinernder Cushmann fängt an zu steppen"=>Muskelsteifheit, die nach Bewegung mobilität gewinnt, Steppergang durch distale Dekontraktionsstörung" * autosomal-dominant, repetetive Trinukleotidsequenzen Chromos. 19 * floppy infant * *Katarakt & Herzrhythmusstörungen * Stirnglatze, Hoden- bzw. Ovarialinsuff., Innenohrschwerhörigkeit * Fußdeformalitäten / Fußheberparese (=N.peroneus (fibularis) auch für Supination zuständig, bei Läsion: Steppergang * EMG: Entladungsmuster wie "Sturzkampfbombergeräusch" TH: Membranstabilisatoren (Mexiletin, CBZ, Phenytoin) "Wie sieht den Herr Curschmann-Steinert aus? -> Stirnglatze, Augen, Ohren, Herz, Hoden + keine Muskeln prox. und im Gesicht, sitzt in einem Sturzkampf-Flieger"
Paramyotonia congenita (Eulenburg)
DD
Myotonia congenita (Thomsen)
Paramyotonia congenita (Eulenburg) = Na*-Kanalmyotonie (autosomal-dominant vererbt, Chromosom 17q, Muskelsteife (verzögerte Erschlaffung der Muskulatur) "Eulen in der Na+cht" Myotonia congenita(Thomsen) Chlorid-Kanalerkrankung (Chro. 7 autosom. dom.) Zunahme der Muskelsteife bei Kälte "Thootale Choole Kälte" EMG: Zimmertemp. myogene Schauer (Zu- und Abnahme von Amplitude und Frequenz der Potentiale) Abkühlung: Zunahme der myotonen Entladungen, dann eine elektrische Stille (bei Auftreten der Schwäche).
Lasègue-Zeichen
Pat. Rücken liegenden + das gestreckte Bein langsam im Hüftgelenk beugt wenn ich dass rechte Bein beuge, hat der Pat. im anderen Bein Schmerzen = pos. Laségue-Zeichen Bei Schmerzen im Gesäß, Bein oder Kreuz, die eine Beugung bis 90° nicht möglich machen, gilt das Lasègue-Zeichen als positiv Ein positives Lasègue-Zeichen weist auf eine Irritation einer der Nervenwurzeln im Bereich L4-S2 hin.
Kernig-Zeichen
im Hüftgelenk 90° gebeugt (sitzen an Bettkante) Kniegelenk soll von Beugstellung in Streckstellung gebracht werden positives Kernig-Zeichen wenn dies nicht möglich ist Nervenwurzeliritation LWS (Bandscheibenvorfall, Lumbago), Meningitis "wenn man kernig ist kann man noch eine Kerze machen"
Anosognosie
Unfähigkeit eines Patienten, eine eigene Störung oder Krankheit zu erkennen. Sie tritt z.B. im Rahmen einer Hirnschädigung auf, dabei werden dann Lähmungen nicht erkannt.
Mantelkanten-Syndrom
parasagittaler Läsion, Bein kontralaterale Monoparese (ein Bein) oder Paraparese (beide Beine) "an der Mantelkante beginnt ja auch das Bein"
Kleinhirnbrückenwinkel-Syndrom
Welche Hinrnerven sind betroffen?
VIII, VII, VI, V 1+2 also 8-5 VIII (N. vestibulocochlearis), VII (N. fazialis), VI (N. abduzens) und V1/2 (N. trigeminus) betroffen
Tabes dorsalis
* bei 2-3% der Patienten 5-10 Jahre nach einer Syphilis * entzündliche Degeneration der Rückenmarkshinterstränge (Hinterstangsymtome: Empfingungsstörungen) * Schmerzen: Beine, Oberbauchschmerzen * Kältehyperpathie * lebhafte Bauchhautreflexen (lachender Bauch) * Argyll-Robertson-Pupille (Pupillenstarre v.a. z.n. Neurolues=Syphilis) = Reaktion auf Licht erloschen (Miosis)*1, Akkommodation intakt *1 Ursache der Pupillenstarre: Edinger-Westphal (N. oculomotorius) intakt und für Pupillenverängung zuständig aber afferenz zu der prätektalen Region ist gestört
Locked-in-Syndroms
Schädigung der ventralen Brücke -> Ausfall der kortikobulbären und kortikospinalen Bahnen, Teilen der Formatio reticularis und der Hirnnervenkerne -> Tetraplegie und eine Lähmung der motorischen Hirnnerven Erhalten: vertikalen Augenbewegungen, Lidschlag, Atemfunktion, !!!Bewusstsein und Wachheit!!! da der dorsale Teil der Brücke und das Mittelhirn intakt sind Ätio: pontine Blutung, A. basilaris Ischämie, eine Hirnstammenzephalitis, einen Tumor oder eine pontine Myelinolyse "vorne ist die Brücke schon total zerstört... aber hinten der Weg zum Mittelhirn noch nicht"
Normaldruckhydrozephalus =
wonach häufig auftretend?
Normaldruckhydrozephalus = Hydrocephalus communicans meist durch Verklebung der Arachnoidalzotten meist in der 2. Woche nach SABdie Symptom-Trias: Gangstörung, subkortikale Demenz und Blasenstörung gehört aber nicht zu schlechten Komplikationen einer SAB, eher normal... dann macht man einfach einen Shunt und gut is :)
flapping tremor (Asterixis)
"Asterix wurdevon beiden-vergiftet & ist an einem-Infarkt gestorben!" flapping tremor (Asterixis) = Flattertremor bezeichnet wird häufig mit einem Haltetremor verwechselt Kennzeichen sind plötzliche Pausen (Innervationspausen) bei einer willkürlichen Halteaktivität Bei längeren Pausen kommt es z.B. bei Armvorhalten zum Absinken der Arme ("Flügelschlagen") bei kürzeren Pausen tritt ein irregulärer Haltetremor auf einseitiger Asterixis liegt meist eine fokale Läsion zugrunde, bei beidseitiger eine Intoxikation (z.B. hepatischen Enzephalopathie).
Prosopagnosie
Prosopagnosie : Unfähigkeit ein eigentlich vertrautes Gesicht visuell als individuelles Gesicht zu erkennen
heterogen Vererbt
Def.
heterogen, das heißt dass Mutationen in unterschiedlichen Genen die Erkrankung auslösen können.
Erwachsener:
beinbetonte Spastik!!!
+ Sensibilitätsstörungen und Harninkontinenz
spastische Spinalparalyse = spastischen Paraplegien (SPG) 1. Motoneuron (=Tractus corticospinalis) degeneriert 2. Motoneuron intakt *Auftreten: sporadisch oder vererbt (hereditär heterogen (HPS= hereditäre spastische Paraplegie = Strümpell-Lorrain-Syndrom)) = kompliziert oder "sie strampeln mit den bbeinen wieder spastisch wie ein Kleinkind - Bettlergerich" (Paraplegie = beide Beine gelähmt,) (heterogen = Mutation in unterschiedlichen Genen können Krankheit auslösen) Vererbung: auto-dominant (Beinbetont), rezessiv, x-chromosomal *Miterkrankung von: spinozerebellärer Bahn (Muskeltonus)+ Hinterstränge (Empfindunggstörung) *Prognose: langsam progredient (20-30 Jahre) -> Bettlägerig wegen spastischen Kontrakturn *TH: symptomatisch
PARASPASTIK bis zur Pubertät vortschreitend
Ichthyose
metale Retadierung
Pathognomonisch: glistening dots
Pat. Kind
Sjögren-Larsson-Syndrom aus der Katrgorie: CHSP = complicated hereditäre spastische Paralyse Trias: PARASPASTIK (Lähmung beider Beine), Ichthyose (Schuppenflechte), metale Retadierung Pathognomonisch: 2.LJ-> glitzernde Einlagerungen (glistening dots) in Augennetzhaut Ätio: FALDH Fettaldehydhydrogenase Gendefekt -> Erhöhung der Fettalkohole und aldehyde im Blutplasma Sj.:.:Ögren - Glitzernde Schuppen -:::.. Larsson = las dos son Beine - beide Beinde paraspastik
Schlurfender Gang, in die Hand eingeklemmte Daumen, Mentale Retadierung, Aphasie,
MASA - CRASH - Syndrom Mentale Retardierung Aphasie Schlurfender Gang Adduzierte Daumen (d.h. geistige Entwicklungsbeeinträchtigung, sprachliche Entwicklungsbeeinträchtigung, schlurfend-schleppender Gang, in die Hand eingeschlagene Daumen) MASA-Syndrom -> gehört zu den CHSP (complicated hereditären spastischen Paralysen) = Corpus callosum-Agenesie (vollst. Fehlen)mentale Retardierung Adduzierte Daumen Spastische Paraplegie Hydrocephalus (d.h. Balkenmangel (Balken = Verbindung zwischen Großhirnhälften), geistige Entwicklungsbeeinträchtigung, in die Hand eingeschlagene Daumen, spastische Lähmung beider Beine, erweiterte Hirnventrikel (Hirnkammern) bzw. zu viel Wasser (cerebrospinale Flüssigkeit) in diesen)
Beinbetonte Parese
+ Senibilitätsstörungen (Tiefen-, Oberflächen- & Temperatursensibilität)
+ Blasenstörungen (imperativer (=unkontrolliert) Harndrang, Pollakisurie,Dranginkontinenz)
+ Mastdarmstörungen auftreten.
HSP (hereditäre Spastische Paralyse) = Degeneration des 1. Motoneurons (Tractus corticospinalis) einfache (=hereditäre HSP Form): v.a. Beinbetonte Parese & oberer Symtomatik es gib auch eine komplizierte Form CHSP (complicated HSP): weiterer neurologischer Symptome: Ataxie, Muskelatrophie, Optikusatroophie, Extrapyramidiales System betreffen, metale Retadierung, Demenz, Taubheit, Ichthyose (Verhornungsstörung der Haut), Epilepsie... sehr selten Beispiele: Sjögren-Larsson-Syndrom, Troyer-Syndrom, MASA-Syndrom = CRASH, Charlevoix-Syndrom, Kjellin-Syndrom
spastische Diplegie der Beine durch frühkindliche Hirnschädigung
Wie heißt das Syndrom?
Little-Syndrom
50./60. LJ
Akinese, Rigor
+ Gang-, Standunsicherheit, Fallneigung nach Hinten
+ !!!vertikale Blickparese (v.a. beim Blick nach unten)
+ Pseudobulbärparalyse mit Schluck- und Sprechstörung
+ Demenz
Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom (progressive supranuclear palsy, PSP) = degenerative Erkrankung Parkinson-Plus-Syndrom Mesencephalon/Diencephalon Rigor, Akinese + supranukleäre vertikale Blickparese (v.a. beim Blick nach unten)
Liegt beim M. Parkinson eine symmetrische Symtomatik (Rigor, Akinese, Tremo) vor?
NEIN, muss nicht Der Beginn ist meist EINSEITIG!
3/s-Spike-wave-Komplexe im EEG sind in erster Linie charakteristisch für welche Epilepsieart?
3/s-Spike-wave-Komplexe Absencen (Pyknoleptisches Petit-mal) GERERALISIERT -> altersgebunden (vor 20LJ) -> Absencen 6-10LJ -> 25% Anfallsfrei in Pubertät (AZ: Valporat) "bitte 3 shorts Absint - wie in Berlin mit Freddy & José und ich" - 3/spike, absence
intraiktale Hypsarrhythmien
-> Epilepsieform?
intraiktal (=während des Anfalls) West-Syndrom = Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe Gereralisiert -> altersgebunden (=vor 20LJ) -> 3-8Monate -> 25% Sterben vor 3. LJ ansonsten geistige Retadierung > 60% nicht vererbt "hyps mit den Hüften zur Arrhythmie, im Westen und im Osten (Salaam)"
