Pädiatrie (Subject) / Syndrome (Lesson)

Syndrome

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• Sotos-Syndrom Zerebraler Gigantismus GigantismusMakrozephalusHohe StirnLanges GesichtHypertelorismusSpitzes KinnHoher HaaransatzPsychomotorische Retardierung
• Wiedemann-Beckwith-Syndrom Makroglossie, „Kerbenohren“  Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere etc)Omphalozele (Exomphalos)Hyperinsulinismus mit erhöhter HypoglykämieneigungErhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von embryonalen Tumoren (z.B. Wilms-Tumor) in der Kindheit
• 47, XYY-Syndrom GroßwuchsVerzögerte SprachentwicklungLernstörungenVerhaltensauffälligkeiten
• 47, XXX GroßwuchsVerzögerte motorische und sprachliche EntwicklungLernbehinderung
• Silver-Russell-Syndrom Körperlänge reduziertRelative MakrozephalieUnproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem KinnKlinodaktylie (Schiefstellung der Finger)Normale bis leicht verminderte geistige Leistungsfähigkeit
• WAGR-Syndrom Wilm´s Tumor Aniridie Genitouro Fehlbildungen Retardierung (geistige)
• Fragiles-X-Syndrome = Martin-Bell-Syndrom Nach Trisomie 21 häufigste Ursache angeborener geistiger RetardierungGeschlecht: ♂ >> ♀ Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht  IntelligenzminderungVerzögerung der Sprachentwicklung, autistisches VerhaltenHyperaktivitätKörpergröße und Kopfumfang liegen im oberen NormbereichLanges, schmales Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke, Große Hoden 
• Pader-Willi-Syndrome Chromosom 15, Deletion der väterlichen Genkopie  Ausbildung eines unkontrollierbaren Appetits ohne Sättigungsgefühl, daraus resultierend: Adipositas  Verhaltensauffälligkeiten, bspw. ImpulskontrollstörungenMuskuläre Hypotonie  Kleinwuchs  Hypoplasie des GenitalsGesichtsdysmorphie 
• Angelmann Syndrome Chromosom 15,Deletion der mütterlichen Genkopie Schweres Intellektuelles Defizit, Fehlende SprachentwicklungIntelligenzminderungAtaktische GangstörungCharakteristische Fröhlichkeit mit häufigem LachenEpilepsien Auffällig breiter Mund, großer Zahnabstand
• Zellweger Syndrome Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung = Ein Abbau langkettiger Fettsäuren von Wasserstoffperoxiden sowie die Synthese von Gallensäuren, Cholesterin und Plasmalogenen ist daher nicht mehr möglich Fehlbildung des Gesichts und KopfesHypotonie der MuskelnHepatomegalie, ZystennierenKrampfanfälle Diagnose: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im BlutPrognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich
• Di-George-Syndrom Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2) CATCH-22-Syndrom: Cardiac Anomalies = Herzfehler Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie  Thymusaplasie/Hypoplasie Cleft palate = Gaumenspalte Hypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund eines Hypoparathyreoidismus Diagnostik: Nachweis durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)                 Sequenzierung des TBX1-Gens
• Pierre-Robin-Sequenz Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese GaumenspalteGlossoptose Mikroretrogenie Eventuell geistige Retardierung KomplikationenGefahr der akuten Atemnot und der Aspiration
• Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom) Definition: Seltene, durch Aberration des Chromosoms 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist Katzenähnliches Schreien im SäuglingsalterIntelligenzminderungVierfingerfurcheGesichtsanomalienSkelettanomalienKleinwuchs
• Williams-Beuren-Syndrom Mikrodeletion auf Chromosom 7 Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudigMittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, HypodontieKardiovaskuläre Fehlbildungen (v.a. supravalvuläre Aortenstenose)Idiopathische HyperkalzämieGenerell Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen in vielen Organsystemen möglich
• Rubinstein-Taybi-Syndrom Typische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen NasenflügelnIm Säuglingsalter: Behaarte StirnVerbreiterung von Daumen und ZehenendgliedernMentale Retardierung
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Cholesterinmangel  Labor: 7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓ KleinwuchsFaziale Dysmorphie (Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie)IntelligenzminderungFehlbildungen innerer Organe (Genitalien, Nieren, Herz)Obligate ZehensyndaktylieVierfingerfurche
• Wiskott-Aldrich-Syndrom WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem Hereditäres Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie
• Pseudohypoparathyreoidismus (syn. Martin-Albright-Syndrom) Parathormon (PTH) zwar ausreichend ausgeschüttet wird, aufgrund einer Endorganresistenz aber nicht wirken kann Wie bei anderen Formen des Hypoparathyreoidismus: Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und ZahnanomalienTypisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, ein rundes Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen
• McCune-Albright-Syndrom Knochenschmerzen Knochenverformung mit erhöhter Frakturanfälligkeit Pubertas praecox Pigmentstörungen (Café-au-lait-Flecken) 
• Alagille-Syndrom Intrahepatische Gallengangshypoplasien  Autosomal-dominant  Cholestase mit Ikterus Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)
• Triple Test Durchführung während der Schwangerschaft (zwischen 15. und 18. SSW) möglich, aber keine Frühdiagnose! Hinweise für Trisomie 21: Freies Östriol↓, AFP↓ und β-HCG↑ (um die 15. SSW) Häufig falsch-positiv, daher umstritten
• Pätau-Syndrom Trisomie 13 Mikrozephalie, Mikrophthalmie, evtl. Kolobome  Lippen-Kiefer-GaumenspalteUlnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie Nur 5% der Patienten werden älter als 6 Monate
• Edwards-Syndrom Trisomie 18 Typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch den Zeigefinger und kleinen Finger  „Faunenohren“: Tief ansetzende, nach oben ausgezogene OhrmuschelLanger, schmaler SchädelMikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hoher Gaumen, breite NasenwurzelWiegenkufen-Füße  Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, ASD, Fallot-Tetralogie), Zwerchfellhernien, Nieren- und Harnleiterfehlbildungen
• Ullrich-Turner-Syndrom Karyotyp: 45,X Weiblicher PhänotypLymphödeme an Hand- und Fußrücken bei GeburtGeringes LängenwachstumOvariendysgenesie (Streak-Gonaden) → Östrogen- und Gestagenmangel Primäre AmenorrhöInfertilitätFehlbildungen innerer Organe Herzfehler  Fehlbildungen an Nieren und Harnleitern  Pterygium colli  Cubitus valgusKeine Intelligenzminderung Hormonstatus: Östrogene↓, LH↑, FSH↑ (hypergonadotroper Hypogonadismus)
• Streak-Gonaden Durch die fehlende Entwicklung der Ovarien aus den Keimzellen kommt es zu einer bindegewebigen Durchsetzung der Keimanlagen. Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich-Turner-Syndrom Swyer-Syndrom 46,XYKlinik: Weiblicher Phänotyp Reine Gonadendysgenesie

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