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Syndrome
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- Sotos-Syndrom Zerebraler Gigantismus GigantismusMakrozephalusHohe StirnLanges GesichtHypertelorismusSpitzes KinnHoher HaaransatzPsychomotorische Retardierung
- Wiedemann-Beckwith-Syndrom Makroglossie, „Kerbenohren“ Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere etc)Omphalozele (Exomphalos)Hyperinsulinismus mit erhöhter HypoglykämieneigungErhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten ...
- 47, XYY-Syndrom GroßwuchsVerzögerte SprachentwicklungLernstörungenVerhaltensauffälligkeiten
- 47, XXX GroßwuchsVerzögerte motorische und sprachliche EntwicklungLernbehinderung
- Silver-Russell-Syndrom Körperlänge reduziertRelative MakrozephalieUnproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem KinnKlinodaktylie (Schiefstellung der Finger)Normale ...
- WAGR-Syndrom Wilm´s Tumor Aniridie Genitouro Fehlbildungen Retardierung (geistige)
- Fragiles-X-Syndrome = Martin-Bell-Syndrom Nach Trisomie 21 häufigste Ursache angeborener geistiger RetardierungGeschlecht: ♂ >> ♀ Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht IntelligenzminderungVerzögerung der Sprachentwicklung, autistisches ...
- Pader-Willi-Syndrome Chromosom 15, Deletion der väterlichen Genkopie Ausbildung eines unkontrollierbaren Appetits ohne Sättigungsgefühl, daraus resultierend: Adipositas Verhaltensauffälligkeiten, bspw. ImpulskontrollstörungenMuskuläre ...
- Angelmann Syndrome Chromosom 15,Deletion der mütterlichen Genkopie Schweres Intellektuelles Defizit, Fehlende SprachentwicklungIntelligenzminderungAtaktische GangstörungCharakteristische Fröhlichkeit mit häufigem LachenEpilepsien ...
- Zellweger Syndrome Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung = Ein Abbau langkettiger Fettsäuren von Wasserstoffperoxiden sowie die Synthese von Gallensäuren, Cholesterin und Plasmalogenen ist daher nicht ...
- Di-George-Syndrom Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2) CATCH-22-Syndrom: Cardiac Anomalies = Herzfehler Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie Thymusaplasie/Hypoplasie Cleft palate = Gaumenspalte Hypocalcaemia = ...
- Pierre-Robin-Sequenz Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese GaumenspalteGlossoptose Mikroretrogenie Eventuell geistige Retardierung KomplikationenGefahr der akuten Atemnot und der Aspiration
- Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom) Definition: Seltene, durch Aberration des Chromosoms 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist Katzenähnliches Schreien im SäuglingsalterIntelligenzminderungVierfingerfurcheGesichtsanomalienSkelettanomalienKleinwuchs ...
- Williams-Beuren-Syndrom Mikrodeletion auf Chromosom 7 Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudigMittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, ...
- Rubinstein-Taybi-Syndrom Typische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen NasenflügelnIm Säuglingsalter: Behaarte StirnVerbreiterung von Daumen und ZehenendgliedernMentale Retardierung ...
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Cholesterinmangel Labor: 7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓ KleinwuchsFaziale Dysmorphie (Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie)IntelligenzminderungFehlbildungen ...
- Wiskott-Aldrich-Syndrom WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem Hereditäres Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie
- Pseudohypoparathyreoidismus (syn. Martin-Albright-Syndrom) ... Parathormon (PTH) zwar ausreichend ausgeschüttet wird, aufgrund einer Endorganresistenz aber nicht wirken kann Wie bei anderen Formen des Hypoparathyreoidismus: Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, ...
- McCune-Albright-Syndrom Knochenschmerzen Knochenverformung mit erhöhter Frakturanfälligkeit Pubertas praecox Pigmentstörungen (Café-au-lait-Flecken)
- Alagille-Syndrom Intrahepatische Gallengangshypoplasien Autosomal-dominant Cholestase mit Ikterus Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), ...
- Triple Test Durchführung während der Schwangerschaft (zwischen 15. und 18. SSW) möglich, aber keine Frühdiagnose! Hinweise für Trisomie 21: Freies Östriol↓, AFP↓ und β-HCG↑ (um die 15. SSW) ...
- Pätau-Syndrom Trisomie 13 Mikrozephalie, Mikrophthalmie, evtl. Kolobome Lippen-Kiefer-GaumenspalteUlnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie Nur 5% der Patienten werden älter als 6 Monate
- Edwards-Syndrom Trisomie 18 Typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch den Zeigefinger und kleinen Finger „Faunenohren“: Tief ansetzende, nach oben ausgezogene OhrmuschelLanger, ...
- Ullrich-Turner-Syndrom Karyotyp: 45,X Weiblicher PhänotypLymphödeme an Hand- und Fußrücken bei GeburtGeringes LängenwachstumOvariendysgenesie (Streak-Gonaden) → Östrogen- und Gestagenmangel Primäre AmenorrhöInfertilitätFehlbildungen ...
- Streak-Gonaden Durch die fehlende Entwicklung der Ovarien aus den Keimzellen kommt es zu einer bindegewebigen Durchsetzung der Keimanlagen. Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren Ullrich-Turner-Syndrom ...