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SKL-Pädiatrie (Subject) / Mukoviszidose (Lesson)
- Definition Synonym zystische Fibrose autosomal-rezessiver Erbgang auf Chromosom 7exogene Drüsenzellen produzieren zähe Sekrethäufigste angeborene StoffwechselkrankheitLebenserwartung ca. 35 Jahre
- Pathogenese gestörte Chloridionen-Transport an den Zellmembranen aller exokrinen Drüsen → erniedrigter Wassergehalt → zäheres Sekret → Fibrisierung der Drüsengänge Veränderungen des CFTR-Gens, Chromosom 7q31 codiert für ATP-abhängigen Ionenkanal, der permeabel für Chlorid- und Bicarbonationen istin apikaler Membran viler Zellen exprimiert, v.a. im respiratoriscen Epithel, Gastrointestinal- und Repruduktionstrakt
- Symptome Atemwege Nasennebenhöhlenentzündungenchronischer HustenBronchiektasienPneumonienLungeninsuffizeinz → Atemnot, chronischer SauerstoffmangelUhrglasnägel, TrommelschlägelfingerLungenemphysem → Cor pulmonale
- Symptome Darm Mekoniumileus (Darmverschluss, 10% der Neugeborenen)voluminöse, übelriechende Fettstühlegeblähtes AbdomenRektumprolapsMaldigestion → Abmagerung, Vitaminmangel, Rachitis, Osteoporose
- Symptome Pankreas insulinpflichtiger Diabtetes mellitus (2%)Pankreatitis
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