SKL-Pädiatrie (Fach) / Mukoviszidose (Lektion)

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  • Definition Synonym zystische Fibrose autosomal-rezessiver Erbgang auf Chromosom 7exogene Drüsenzellen produzieren zähe Sekrethäufigste angeborene StoffwechselkrankheitLebenserwartung ca. 35 Jahre
  • Pathogenese gestörte Chloridionen-Transport an den Zellmembranen aller exokrinen Drüsen → erniedrigter Wassergehalt → zäheres Sekret → Fibrisierung der Drüsengänge Veränderungen des CFTR-Gens, Chromosom ...
  • Symptome Atemwege Nasennebenhöhlenentzündungenchronischer HustenBronchiektasienPneumonienLungeninsuffizeinz → Atemnot, chronischer SauerstoffmangelUhrglasnägel, TrommelschlägelfingerLungenemphysem → Cor pulmonale ...
  • Symptome Darm Mekoniumileus (Darmverschluss, 10% der Neugeborenen)voluminöse, übelriechende Fettstühlegeblähtes AbdomenRektumprolapsMaldigestion → Abmagerung, Vitaminmangel, Rachitis, Osteoporose
  • Symptome Pankreas insulinpflichtiger Diabtetes mellitus (2%)Pankreatitis

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