Diätetik (Subject) / Galaktosämie (Lesson)

Galaktosämie

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• Was ist Galaktosämie? zu viel Galactose im Blut   Mutation des GALT-Gens Das GALT-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 9 Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase(= Galaktosetransferase, Abk.: GALT), welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen.
• mit welchen 3 Enzym-Mängel ist Hypergalaktosämie assoziiert? Galactokinase wandelt Galactose in Galactose-1-phosphat um und ist kein allg. Mangel Uridindiphosphat (UDP)- Galactose-4-Epimerase epimerisiert UDP-Galactose zu UDP-Glukose  GALT = häufigster Mangel: das Enzym GALT katalysiert Umwandlung von Galactose-1-phosphat und UDP-Glucose zu UDP-Galactose und Glucose-1-phosphat
• Laborbefunde erhöhte Galaktosespiegel in Harn & Blut Eiweiß im Harn vermehrte Ausscheidung von AS im Harn Hypoglykämie erhöhte Galaktose-1-P-Spiegel in Erythrozyten & Leber Enzymbestimmung in Erythrozyten
• Klassische Galaktosämie Mangel oder Fehlen der Galaktose-1-P-Uridyl-Transferase
• Symptome Trinkprobleme Erbrechen, Durchfall Krampfanfälle Lethargie Linsentrübung Gelbsucht mit fortschreitender Leberfunktionsstörung: Gerinnungsstörungen
• Ernährungswerte unter laktosefreier & galaktosearmer Diät Säuglinge 50mg/d Kleinkinder 150mg/d Schulkinder 200mg/d Jugendliche 250mg/d Erwachsene 300mg/d
• Therapieüberwachung Bestimmung der Galaktose in Blut & Harn Messung der Galaktose-1-P-Konz. in Erythrozyten:  - nicht Einhalten der Dät: >4mg/dl  - gute Einstellung: 1-2mg/dl  - Norm: bis 0,3mg/dl Bestimmung des Galaktiols im Urin
• neue Therapieansätze Steigerung der Restaktivität des Enzyms durch Progesteron Gabe von Folsäure zur Steigerung der Galaktoseutilisation & Enzymaktivität Gabe von Aldolasereduktasehemmern Gabe von Uridin, um UDP-Gal zu erhöhen Gentherapie und Enzymtherapie
• Galaktokinase-Mangel erhöhte Galaktose im Blut Enzymbestimmung in Erythrozyten Symptome: Linsentrübung
• Summary fehlender Umbau der Gal zur Glu (v.a. Transferase Mangel) Klinik: Erbrechen, Durchfall, Gelbsucht (Leberdysfunktion) unbehandelt innerhalb weniger Tage tot Therapie: laktosefreie, galaktosearme Ernährung

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