Diätetik (Fach) / Galaktosämie (Lektion)

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Galaktosämie

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  • Was ist Galaktosämie? zu viel Galactose im Blut   Mutation des GALT-Gens Das GALT-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 9 Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase(= ...
  • mit welchen 3 Enzym-Mängel ist Hypergalaktosämie ... Galactokinase wandelt Galactose in Galactose-1-phosphat um und ist kein allg. Mangel Uridindiphosphat (UDP)- Galactose-4-Epimerase epimerisiert UDP-Galactose zu UDP-Glukose  GALT = häufigster Mangel: ...
  • Laborbefunde erhöhte Galaktosespiegel in Harn & Blut Eiweiß im Harn vermehrte Ausscheidung von AS im Harn Hypoglykämie erhöhte Galaktose-1-P-Spiegel in Erythrozyten & Leber Enzymbestimmung in Erythrozyten
  • Klassische Galaktosämie Mangel oder Fehlen der Galaktose-1-P-Uridyl-Transferase
  • Symptome Trinkprobleme Erbrechen, Durchfall Krampfanfälle Lethargie Linsentrübung Gelbsucht mit fortschreitender Leberfunktionsstörung: Gerinnungsstörungen
  • Ernährungswerte unter laktosefreier & galaktosearmer ... Säuglinge 50mg/d Kleinkinder 150mg/d Schulkinder 200mg/d Jugendliche 250mg/d Erwachsene 300mg/d
  • Therapieüberwachung Bestimmung der Galaktose in Blut & Harn Messung der Galaktose-1-P-Konz. in Erythrozyten:  - nicht Einhalten der Dät: >4mg/dl  - gute Einstellung: 1-2mg/dl  - Norm: bis 0,3mg/dl Bestimmung des Galaktiols ...
  • neue Therapieansätze Steigerung der Restaktivität des Enzyms durch Progesteron Gabe von Folsäure zur Steigerung der Galaktoseutilisation & Enzymaktivität Gabe von Aldolasereduktasehemmern Gabe von Uridin, um UDP-Gal zu ...
  • Galaktokinase-Mangel erhöhte Galaktose im Blut Enzymbestimmung in Erythrozyten Symptome: Linsentrübung
  • Summary fehlender Umbau der Gal zur Glu (v.a. Transferase Mangel) Klinik: Erbrechen, Durchfall, Gelbsucht (Leberdysfunktion) unbehandelt innerhalb weniger Tage tot Therapie: laktosefreie, galaktosearme Ernährung ...