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Diätetik (Subject) / Histidinämie (Lesson)
Histidinämie
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- Was ist Histidin? nicht-essentielle proteinogene AS
- Was ist Histidinämie? Defekt des Enzymes Histidase Akkumulation von Histidin in Blut und Geweben sowie gesteigerte Ausscheidung von Histidin und Metaboliten im Harn
- Laborchemische Parameter ↑ Histidin in Blut & Harn Nachweis der Metabolite des Histidin im Harn: Imidazolbrenztraubensäure, Imidazolmilchsäure, Imidazolessigsäure Urocaninsäure, Imidazolpropionsäure und Formiminoglutaminsäure NICHT nachweisbar Nachweise der Urocaninsäure in der Haut
- Symptome Sprachdefekte Lernschwierigkeiten Mentale Retardierung Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum Verhaltensstörung
- mütterliche Histidinämie keine Auswirkungen auf Nachwuchs
- Histidinurie ohne Histidinämie erhöhte Ausscheidung von Histidin im Harn ohne Erhöhung der Blutspiegel
- weitere Störung im Histidinstoffwechsel vermehrte Ausscheidung von urocaninsäure
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