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Diätetik (Fach) / Histidinämie (Lektion)

Histidinämie

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  • Was ist Histidin? nicht-essentielle proteinogene AS
  • Was ist Histidinämie? Defekt des Enzymes Histidase Akkumulation von Histidin in Blut und Geweben sowie gesteigerte Ausscheidung von Histidin und Metaboliten im Harn 
  • Laborchemische Parameter ↑ Histidin in Blut & Harn Nachweis der Metabolite des Histidin im Harn: Imidazolbrenztraubensäure, Imidazolmilchsäure, Imidazolessigsäure Urocaninsäure, Imidazolpropionsäure und Formiminoglutaminsäure NICHT nachweisbar Nachweise der Urocaninsäure in der Haut
  • Symptome Sprachdefekte Lernschwierigkeiten Mentale Retardierung Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum Verhaltensstörung
  • mütterliche Histidinämie keine Auswirkungen auf Nachwuchs
  • Histidinurie ohne Histidinämie erhöhte Ausscheidung von Histidin im Harn ohne Erhöhung der Blutspiegel
  • weitere Störung im Histidinstoffwechsel vermehrte Ausscheidung von urocaninsäure
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