Pädiatrie (Fach) / Stoffwechselerkrankungen (Lektion)

Vorderseite Nonketotische Hyperglycinämie- Diagnostik
Rückseite

- Glycin in Plasma, Urin und Liquor erhöht

- Verhältnis Liquorglycin zu Plasmaglycin stark erhöht

- Ausschluss organischer Azidurien (ketotische Hyperglycinämie)

- EEG: NW des charakt. "Burst-Suppression"-Musters

- Enzymaktivitätsbestimmung in der Leber

- Mutationsanalyse

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