neonatale Form (80%): 2.LT--> Trink- und Saugschwäche, therapieresist. myoklonische epileptische Anfälle, Lethargie, Koma, musk. Hypotonie, Apnoephasen --> bei Überleben: mentale Retardierung, Myoklonien, Mirkozephalie

Late-Onset-Form (20%): Symptombeginn Kleinkindalter bis Adoleszenz; neurolog. Symptome unterschiedlicher Ausprägung