A: Mangel Faktor VIII (fängt beides mit A an)

B: Mangel Faktor IX

-> verminderte Faktor X-Aktivierung -> zu wenig aktives Thrombin -> verzögert einsetzende Fibrinbildung

Faktor VIII ist auch an Kollagenbildung beteiligt -> Typ A hat Wundheilungsstörungen

X-chromosomal rezessiv

Klinik: großflächige Blutungen, Einblutungen in Gelenke und Mukseln, destruierende Arthropathie, Kontrakturen, Muskelatrophien möglich, Blutungen in M. iliopsoas können Appendizitis vortäuschen, verlängerte & verstärkte Nachblutungen. Erstickungsgefahr bei Mundblutungen

Arthropathie: Ernährung des Knorpelgewebes schelcht durch rezidiv. Einblutungen -> Destruktion -> Bindegewebe drüber -> Zysten -> brechen ein -> chon. Deformierung des Gelenks mit schmerzhafter Bewegungseinschränkugn (meist Knie)

Diagnostik: positive Familienanamnese, spontane Hämatome, verlängerte aPTT, Quick, Thrombin- und Blutungszeit normal

Therapie:

• leicht: Bedarfssubstitution
• ausgeprägt: regelmäßige proph. Substitution 3x/Woche
• Desmopressin: bewirkt Freisetzung von am Endothel gespeichertem Faktor VIII und vWF -> kann bei Typ A ausreichen