- am häufigsten ist der Ornithin-Transcarbamoxylase-Mangel (OTC)

Klinik:- Irritabilität, Trinkschwäche, Hyperventilation und Enzephalopathie- Hepatopathie --> erhöhte Blutungsneigung- enzephalopathische Krisen

Diagnostik:- Akkumulation der unterschiedlichen Aminosäuren im Plasma- Enzymbestimmung bzw. Molekulargenetik

Therapie:- extrakorporale Entgiftung (Hämodialyse)- Proteinzufuhr stoppen- Gabe von Glukose, Natriumbenzoat, Natriumphenylbutyrat (bindet Glycin)