Ätiologie: - Störungen im Methioninstoffwechsel- Störungen im Folsäurestoffwechsel- Defekte in der Cytathion-β-Synthetase (= klassische Homozytinurie)

Klinik:- marfanoider Habitus- Linsenluxation- Thrombophilie --> Thromboembolien

Diagnostik:- deutliche Erhöhung von Homozytin und Methionin- Erniedrigung von Cystein- Zugabe von Natriumnitroprussid zum Urin → Intensive Rotfärbung

Therapie: Methioninarme Diät, Gabe von Betain (aktiviert die Umwandlung von Homozystin zu Methionin) sowie Vitamin B_{6, 12} und Folsäure