- autosomal-rezessiv

Klinik:- Leberversagen mit Erbrechen, Blutungsneigung und Ikterus- renale Beteiligung im Sinne einer Tubulopathie

Diagnostik:- erhöhtes α-Fetoprotein (AFP)- Erhöhung von Tyrosin und Methionin- Beweisend: erhöhte Succinylaceton und Mutationsanalytik des Fumarylacetoacetase-Gens

Therapie: phenylalanin- und tyrosinarme Kost- Behandlung mit Nitisinon (NTBC)