Medizin (Fach) / Exoten (Lektion)

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• Hunter-Glossitis B12 Mangel
• Automutilation Selbstzerstümmelung
• lesch-nyhan-S X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Hyperurikämie und vermehrter Harnsäureausscheidung im Urin. Nur Jungen sind betroffen. Symptome sind: Psychosomatische Retardierung Dystonie, Spastik und Athetose Tendenz zur Selbstverstümmelung (Automutilation) Megaloblastäre Anämie
• Zystinose darf nicht mit der Zystinurie verwechselt werden. Es liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Störung in 3 verschiedenen Schweregraden vor. Beim Vollbild, ähnlich wie beim proximal tubulären de Toni-Debré-Fanconi-Syndrom, kommt es zu endokrinen Störungen, Glukosurie, Hyperaminoazidurie, Hyperphosphaturie, Proteinurie, Bikarbonatverlust und Minderung der Wasserrückresorption. Der Zystingehalt in den Leukozyten ist erhöht. In Kornea und Konjunktiven können Zystinkristalle nachgewiesen werden. Eine Pränataldiagnose ist möglich.
• Tethered-cord-Syndrom z ählt zu den Neuralrohrschlussstörungen. Dabei ist das Filum terminale fibrös verdickt und heftet den Conus medullaris an das Kreuzbein an
• Friedreich-Ataxie autosomal-rezessiv v Trinukleotidexpansionskrankheit (GAA),  Chromosom 9 funktionslosen mitochondrialen Protein, was vorwiegend neurokardiologische Folgen hat.  Pyramidenbahnzeichen (Babinski, Spastik), Hinterstrangataxie und einer Neuropathie Kinder und Jugendliche, fehlen die Reflexe im Allgemeinen. Am Herzen bewirkt der genetische Defekt myokardiale Hypertrophie, fibrotische Degeneration und Koronarsklerose.
• Simonschen Spitzenherde  finden sich nach einer hämatogenen Streuung der Tuberkulose aus dem initialen Primärkomplex in die Lungenspitzen.
• Vitrektomie Eine rasche Beseitigung der auf die Netzhaut wirkenden Traktionskräfte  (Entfernung des Glaskörpers)
• Somogyi-Effekt sagt aus, dass abends eine zu hohe Insulindosis gegeben wurde. Dadurch kommt es zu einer nächtlichen Hypoglykämie und im Zuge dessen zu einer morgendlichen reaktiven Hyperglykämie
• Rubeosis iridis  (= pathologische Gefäßneubildung an der Regenbogenhaut) ist eine häufige und typische Komplikation der proliferativen diabetischen Retinopathie
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• Hakim-Triade  Normaldruckhydrocephalus, NPH ("symptomatic occult hydrocephalus with "normal" cerebrospinal-fluid pressure. A treatable syndrome"). Demenz, Harninkontinenz Gangstörung.
• Frotteurismus gewohnheitsmäßige sexuelle Erregung durch Reiben an anderen unbekannten Personen
• Louis-Bar-Syndrom  ist ein Synonym für die Ataxia teleangiectatica. Bereits im Kleinkindalter manifestiert sich die rezessiv vererbte Heredoataxie mit Immunschwäche und Teleangiektasien an den Konjunktiven und der Wangenhaut.
• Meralgia paraesthetica Der N. cutaneus femoris lateralis (L2-L3) ist für das Engpass-Syndrom am Leistenband wichtig, bei dem schmerzhafte Parästhesien an der Oberschenkelaußenseite entstehen,
• Bradyphrenie  bezeichnet eine Verlangsamung von Denkprozessen und ist häufig beim fortgeschrittenen M. Parkinson anzutreffen.
• Bielschowsky-Zeichen Trochlearis Parese
• Paget-von-Schroetter-Syndrom Thrombose der tiefen Oberarmvenen. Hier wäre also eine Armphlebographie durchzuführen.
• Ulcus simplex Dieulafoy bezeichnet eine oberflächliche Schleimhautläsion des Magens, die aufgrund einer fehlangelegten aneurysmatisch veränderten Arteriole am Grund dieser Läsion zu starken, lebensbedrohlichen Blutungen führen kann.
• Irisblendenphänomen  wird das Kontrastmittel-Enhancement von peripher nach zentral bei Hämangiomen der Leber bezeichnet.
• Zu den Pyramidenbahnzeichen der „Babinski-Gruppe“ zählen Zeichen nach Gordon, Oppenheim, Chaddock Strümpell.
• Smith-Lemli-Opitz-Syndroms erhöhte 7-Dehydrocholesterolkonzentration im Serum   Cholersterin Mangel  
• Ebstein-Anomalie eltener als bei 1 % vorkommende Anomalie des Herzens, bei der eines oder mehrere fehlgebildete Trikuspidalklappensegel in die oft dünnwandige rechte Herzkammer verlagert sind. Es kommt zu Pendelblut zwischen rechtem Vorhof und rechtem Ventrikel, bei aufgedehntem Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt auch zum Rechts-Links-Shunt. Man hört einen Galopprhythmus durch Extratöne. Es kommt zur Herzinsuffizienz. Im EKG fällt eine ausgeprägte Schenkelblockbildung auf, im Röntgenbild das vergrößerte Her
• Pinguecula hyaline Degeneration des subkonjunktivalen Gewebes im Bereich der offenen Lidspalte und wird auch als harmloser Lidspaltenfleck bezeichnet.
• Parierfraktur“ Fraktur der Ulna.
• Pallästhesie Vibrationsempfindung
• Fußklonus Zeichen einer Steigerung des Achillessehnenreflexes bzw. des Eigenreflexes des Trizeps surae und ein typisches Symptom im Rahmen spastischer Syndrome.
• Thromboplastinzeit (Prothrombinzeit) =Quick
• Aneuploidie Abweichung von der normalen Anzahl der Chromosomen. Tumoren besitzen unabhängig von ihrer Dignität in der Regel einen euploiden Chromosomensatz. Dennoch ist insbesondere bei entdifferenzierten malignen Tumoren eine Aneuploidie möglich.
• Casper-Regel besagt, dass vergleichbare Fäulniserscheinungen bei ähnlicher Temperatur an der Luft nach etwa 1 Woche, im Wasser nach etwa 2 Wochen und im Erdgrab nach etwa 8 Wochen auftreten. Anders ausgedrückt bedeutet dies einen an der Luft achtmal und im Wasser viermal schnelleren Fäulnisprozess als im Erdgrab.
• Nysten-Regel beschreibt die zeitliche Reihenfolge des Totenstarreeintritts der einzelnen Muskelgruppen. Nach dieser Regel beginnt die Totenstarre in den Kiefergelenken und breitet sich dann von kranial nach kaudal aus. Diese Regel ist nur eine Faustregel, von der es zahlreiche Ausnahmen gibt.
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• Morbus Forestier. Die Röntgenaufnahme der Lendenwirbelsäule zeigt überbrückende Knochenspangen zwischen den Wirbelkörpern. Diese hypertrophe Spangenbildung (Spondylophyten) und die klinischen Befunde sprechen für eine Spondylosis hyperostotica oder Morbus Forestier. Es handelt sich um die häufigste versteifende Wirbelsäulenerkrankung. Betroffen sind überwiegend Männer um das 60. Lebensjahr mit systemischen internistischen Erkrankungen. Risikofaktoren sind ein Diabetes mellitus, Adipositas und Gicht.
• Stiff-Person-Syndrom ist durch massive rigide Steigerung des Muskeltonus mit einschießenden schmerzhaften Spasmen der proximalen Muskulatur und adrenerger autonomer Dysregulation gekennzeichnet. Die Symptomatik nimmt bei exogener Reizeinwirkung zu. In etwa 60 % der Fälle finden sich Glutamat-Decarboxylase-Antikörper und Liquorauffälligkeiten mit oligoklonalen Banden. Ein Malignom muss als Ursache immer ausgeschlossen werden.
• Zohlen-Zeichen  Patellaanpress- und -verschiebeschmerz Bei der Überprüfung dieses Zeichens wird die Patella nach kaudal fixiert und der Patient aufgefordert, den M. quadriceps anzuspannen. Hierbei wird die Patella ins retropatellare Gleitlager gedrückt und durch den Quadrizepszug nach kranial gezogen. Bei Schmerzangabe ist der Test positiv (Hinweis auf eine Retropatellararthrose).
• Automutilation Selbstzerstümmelung   Lesh Nyhan zB
• M. Gaucher Typ lysosomale Speicherkrankheit das Nervensystem meist nicht betroffen, es wird daher auch als chronische nicht-neuropathische Form bezeichnet. Es kann schon in der frühen Kindheit zu einer Hepatosplenomegalie mit Thrombozytopenie, Anämie und Leukopenie kommen, Knochenschmerzen können ebenfalls auftreten. Manchmal setzt der Beginn erst im Erwachsenenalter ein.
• metachromatischen Leukodystrophie Diagnostik Urinuntersuchung auf Arylsulfatase A MLD sind genetisch bedingt und fast immer verbunden mit dem Fehlen oder dem sehr geringen Vorkommen des Enzyms Arylsulfatase A
• Rett-Syndrom Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Störung, die zu einer Verkleinerung des Zentralnervensystems führt. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1: 10 000 auf, nur Mädchen sind betroffen. Im ZNS sind bestimmte Bereiche (Basalganglien und hiervon insbesondere der Thalamus und die Substantia nigra) betroffen. Es kommt durch die Störung zu einer Unterversorgung mit Dopamin. Nach einer unauffälligen prä- und perinatalen Entwicklung kommt es zu einer kognitiven und funktionalen Entwicklungsstagnation und anschließender Rückentwicklung. In den ersten 6-18 Monaten erscheint die Entwicklung normal. Dann beginnt die erste Stagnationsphase, der Kopfumfang wächst nicht mehr, bereits erlernte Fähigkeiten werden nicht mehr ausgeübt. Im zweiten Stadium, der Regressionsphase, gehen bereits erworbene Fähigkeiten wieder verloren. Außerdem tauchen die typischen Handbewegungen  (waschende, wringende und klatschende Bewegungen (A)) auf. In dieser Phase wirken die Mädchen autistisch. Sie sind sozial und emotional isoliert. Im dritten Stadium (pseudostationäre Phase), das vom Vorschulalter bis ins Teenageralter dauern kann, beginnen die Mädchen ihre ihnen verbliebenen Fähigkeiten langsam wieder zu nutzen, ein Kontakt zur Umwelt wird wieder aufgebaut, so dass die Kinder nun nicht länger autistisch wirken. Die Entwicklung stabilisiert sich leicht, allerdings verstärken sich die Handstereotypien. Es kommt zur Rumpfataxie und zu Anfällen. In der vierten Phase, in die die Mädchen erst nach vielen Jahren gelangen, ist eine weitere Verbesserung im kognitiven Bereich zu erkennen. Die epileptischen Anfälle gehen in ihrer Häufigkeit zurück. Eine deutliche Verschlechterung ist im Bereich der Orthopädie und Motorik auszumachen. Hier zwingen Skoliose, Abmagerung, Schwäche und Spastizität die Mädchen meist zur Immobilität. Seit Oktober 1999 steht ein Gentest zur Verfügung und seitdem präsentiert sich das Rett-Syndrom wesentlich vielgestaltiger, als man vorher vermuten konnte. Nach dem Down Syndrom ist es die häufigste Ursache einer schweren Behinderung bei Mädchen.
• Lermoyez-Syndrom besondere Form des M. Menière, bei der es während oder kurz nach dem Schwindelanfall zu einer Hörverbesserung kommt.
• Meige-Syndrom Dystonie
• kortikobasalganglionäre Degeneration gehört zu den atypischen Parkinson-Syndromen. Sie ist durch ein progredientes, asymmetrisches, akinetisch-rigides Parkinson-Syndrom mit Extremitätendystonie, Myoklonus, Apraxie und „alien-limb Phänomen“ (die eigene Extremität wird als fremd wahrgenommen) und schließlich Demenz charakterisiert.
• Stiff-Person-Syndro Stiff-Person-Syndrom finden sich in etwa 60 % Antikörper gegen Glutamat-Decarboxylase. Die Patienten leiden unter episodischen schmerzhaften Muskeltonuserhöhungen.
• Paramyotonia congenita (Eulenburg) beruht auf einem autosomal-dominant vererbten Natrium-Kanal-Defekt.
• Token-Test Aphasie
• Miller-Fisher-Syndrom Sonderform des Guillain-Barré-Syndroms (GBS). Trias : Ophthalmoplegie, zerebelläre Ataxie Areflexie Im Liquor zeigt sich im Verlauf eine Eiweißerhöhung, teilweise lassen sich im Serum anti-GQ1b-Antikörper nachweisen.
• Cataracta myotonica myotonische Dystrophie Curschmann-Steinert.
• Stiff-Person-Syndrom Es treten Episoden mit erhöhtem Muskeltonus, Muskelspasmen und -schmerzen auf. Teilweise sind Auto-Antikörper, in Einzelfällen eine intrathekale IgG-Synthese (oligoklonale Banden) im Liquor nachweisbar. Im EMG lässt sich eine willkürlich nicht unterdrückbare Dauerkontraktion agonistischer und antagonistischer Muskeln simultan feststellen (wobei die sog. silent period im Gegensatz zum Tetanus nicht verlängert ist). Nach elektrischer Nervenreizung zeigen sich symmetrische generalisierte Spasmen, die sich auch durch Schreckreaktionen oder taktile Reize auslösen lassen.
• Ulcus Dieulafoy Arrosion der submukös verlaufenden Arterie mit konsekutiver Blutung. Es handelt es sich um eine gefährliche Blutungsquelle, die chirurgisch durch transgastrale Umstechung bzw. Ulkusexzision saniert werden muss.
• mikroskopische Kolitis  werden alle entzündlichen Krankheitsbilder des Kolons zusammengefasst, die bei unauffälligem endoskopischen Status gleichzeitig eindeutige histologische Merkmale aufweisen. Folgende Formen der mikroskopischen Kolitis werden unterschieden:
• Thiopurin-Methyltransferase-Mangel Relevant bei Therapie mit Azathioprin (nur 10 Prozent der Dosis nötig)
• Epicondylitis humeri radialis Epicondylitis humeri radialis oder auch Tennisellenbogen ist eine Insertionstendinopathie. Betroffen sind die Sehnenursprünge der Hand- und Fingerstrecker sowie der Unterarmsupinatoren. Ausgelöst wird sie durch eine sportliche oder berufliche Überbeanspruchung der genannten Muskeln. Klinisch findet sich ein Druckschmerz im Bereich des Epicondylus humeri radialis sowie ein Schmerz bei Beanspruchung oder passiver Dehnung der am Epicondylus humeri radialis ansetzenden Muskeln.

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