Humangenetik (Fach) / VO 7 (Lektion)

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Quantitative Genetik

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  • Welche Merkmale untersucht die Psychologie vorwiegend? polygene MM
  • WIe setzen sich polygene MM im Phönotyp durch? sie bilden in der Regel keine getrennte phänotypische Kategorien, die Variation des MM in der Population ist kontinuierlich (Normale Verteilung)
  • Von welchen Genen werden polygene Merkmale kontrolliert? von mehreren Genen, die additive Wirkung auf das MM haben. Einzelne Gene tragen zum MM oft in unterschiedlichem Ausmaß bei (gewichtetes polygenes System)
  • Was heißt multifaktoriell? zahlreiche Umweltfaktoren tragen zu der beobachteten Spannbreite von Phänotypen bei Polygene Merkmale sind häufig multifaktoriell
  • Beziehung zw. einem polygenen Merkmal und einem Gen?: - Variation im Merkmal bei jedem Genotyp (Allelkombination) - Genotypen bilden keine getrennte Kategoerien des Merkmals, haben unterschiedliche MIttelwerte  
  • Beziehung zw. polygenem Merkmal und Gen, bzgl Dominanz nd Allelfrequenz - typisch ist unvollständige Dominanz der Allele und unterschiedliche Allelfrequenzen
  • Was ist der Phänotyp-Wert? Merkmalswert des Individuums
  • Geno-typ wert? durchschnittlicher Merkmalswert bei bestimmten Genotyp
  • Umwelt-Wert Umweltexposition des Individuums
  • Was wird als "Umwelt" bezeichnet (bzgl Umwelt-Wert) Umwelt = alle Faktoren, die nicht genetisch sind, d.h. alle bio-psycho-sozialen Faktroen und Ereignisse der individuellen Geschichte
  • Was ist Heritabilität? Proportion der phänotypischen Varianz in der Population, die durch die genetische Varianz erklärt wird --> Anteil der interindividuellen Unterschiede im Merkmal, der durch genetische Unterschiede bedingt ist Anteil der phänotypischen Unterschiede, der durch genetische Unterschiede bedingt ist.
  • Was ist Umwelteinfluss (environmentability) (vs. Hertiability) Proportion der phänotypischen Varianz in der Population, die durch die environmentale Varianz erklärt wird. Anteil der interindividuellen Unterschiede im MM, der durch unterschiedliche Umweltexposition bedingt ist.   --> Anteil der phänotypischen Unterschiede in der Population, der durch unterschiedliche Umweltexposition bedingt ist.
  • Wie lautet die Formel? h^2 + e^2 = 1
  • Auf was bezieht sich die Erblichkeit? auf die interindividuellen phänotypischen Unterschiede, nicht auf den individuellen Phänotyp
  • Kann man bestimmen welchen Anteil des Merkmals ein Individuum geerbt hat? Nein - den Einfluss der genetischen und environmentalen Faktoren auf den Phänotyp eines Individuums kann man nicht bestimmen, sie sind INHÄRENT
  • Kann man bestimmen welchen Anteil des Merkmals eine Population geerbt hat? Ja - auf der Populationsebene kann man den Beitrag der genetischen und environmentalen Faktoren zu den phänotypischen Unterschieden untersuchen
  • Wovon hängt die Erblichkeit ab? Von der Umwelt - die Veränderung der Umwelt ändert den relativen Impakt der Gene und der Umwelt auf das Merkmal -> Ausgleichen der Umwelt erhöht die Erblichkeit (zB gleiche Schulbildung erhöht die Erblichkeit des akademischen Erfolgs)
  • Welchen Einfluss hat Erblichkeit auf die UNterschiede zwischen Populationen? darüber lässt sich keine Aussage machen; bei hoher Erblichkeit können die Gruppendifferenzen ganz durch die Umweltunterschiede bedingt sein
  • Was impliziert hohe Erblichkeit nicht? keinen genetischen Determinismus - macht also Umweltintervention nicht zwecklos (z.B. Therapie)
  • Woher kommt die Ähnlichkeit zwischen Verwandten? - gemeinsame Gene - gemeinsame Umwelt
  • Wie kann man die Einflüsse der Gene und der Umwelt trennen? - Adoptionsstudien- Zwillingsstudien
  • genetische Verwandte vs. environmentale Verwandte: Korrelation für das Merkmal kommt nur durch Beitrag der Gene vs Korrelation für das Merkmal kommt nur durch Beitrag der Familie
  • Was ist eine Voraussetzung für die Adoptionsstudien? zufällige Platzierung der Kinder(ist aber nicht immer der Fall: selektive Platzierung für Ethnizität, Religion, gegen Armut...)
  • Zwillingsforschung: welche Zwillinge werden unterschieden? - monozygotische (eineiige) Zwillinge - dizygotische (zweieiige) Zwillinge
  • - monozygotische (eineiige) Zwillinge vs. dizygotische (zweieiige) Zwillinge - monozygotische (eineiige) Zwillinge: aus derselben Zygote, genetisch ident (100%) - dizygotische (zweieiige) Zwillinge: aus unterschiedlichen Zygoten (genetisch verwandt wie übliche Geschwister (50%)
  • worauf basieren die meisten Zwillingsstudien? auf der Bestimmung von Unterschieden zwischen MZ und DZ
  • was ist die equal environments assumption? Es wird vorausgesetzt, dass der Umwelteinfluss bei gemeinsam aufgewachsenen MZ und DZ gleich ist.Alle phänotypischen Unnterschiede werden dann betrachtet, als bedingt durch genetische Unterschiede
  • Was sind mögliche Abweichungen bzgl. MZ vs DZ? - pränatale Faktoren: größere Unterschiede für MZ als DZ (größere Geburtsgewichtdifferenz bei MZ) - Erziehung von MZ: Betonung der Eltern auf Ähnlichkeit oder Individualität
  • Was ist ein weiterer Kritikpunkt an der Zwillingsforschung? Sind Zwillinge repräsentativ für die ganze Population? - Unterschiede zum Rest der Population - niedriges Geburtsgewicht, langsamere Sprachentwicklung
  • Formel für Erblichkeit: h^2 + e^2 = 1 Hertiabilität + Umwelteinfluss
  • Formel für Umwelteinfluss: e^2 = c^2 + u^2 Umwelteinfluss = common shared environment (gemeinsam, geteilte Umwelt) + unique (non-shared) environment (getrennte, nichtgeteilte Umwelt)
  • Einfluss von shared environment auf Verhaltensmerkmale: kleiner Einfluss - die familiäre Ähnlichkeit ist v.a. durch gemeinsame Gene nicht durch gemeinsame Familie bedingt
  • Einfluss von genetischen Faktoren auf Verhaltensmerkmale: Großer Einfluss
  • Einfluss von non-shared environment auf Verhaltensmerkmale: Großer Einfluss (gleich groß wie der der genetischen Faktoren)
  • Genotyp-Umwelt-Korrelation: genetische Faktoren haben Einfluss auf die Exposition zur Umweltfaktoren
  • passive Genotyp-Umwelt-Korrelation: Genotyp der Kinder korreliert mit Familienumgebung (bsp: Eltern mit Begabung bilden spezifische Familienumgebung, die dieser Begabung entspricht und ihre Entwicklung unterstützt. Gleichzeitig erben die Kinder die Begabung von ihren Eltern)
  • reaktive (evokativ) Genotyp-Umwelt-Korrelation bestimmter Genotyp führt zu (evoziert) bestimmter Antwort der Umgebung (bsp: Begabung des Kindes wird erkannt und es bekommt eine spezifische Ausbildung)
  • aktive Genotyp-Umwelt-Korrelation: bestimmter Genotyp sucht und gestaltet bestimmte Umgebung (z.B. ein Individuum bevorzugt Individuen mit gleichen INteressen)
  • Genotyp-Umwelt Interaktion: genetische Faktoren beeinflussen die Sensitivität zu Umweltfaktoren Bsp: Pathogene aus der Umwelt verursachen Störungen, Reaktion auf die Pathogene ist von Person zu Person unterschiedlich --> Gene beeinflusst die Sensivität zu den Pathogenen