Humangenetik (Fach) / VO 6 (Lektion)

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Populationsgenetik

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  • Was ist ein Genpool? ALLE Allele, die in einer Population vorkommen
  • Was ist die Allelfrequenz? = Allelhäufigkeit; Verteilung der Allele in der Population
  • Was ist eine Population? lokal begrenzte Gruppe von Individuen, die derselben Art angehören - mehr oder weniger isoliert --> seltener Umtausch des genetischen Materials zwischen Populationen (geopgraphisch bedingt)
  • Was ist eine Art? Gesatmgruppe von Individuen, die sich untereinander fortpflanzen können
  • Was besagt das Hardy-Weinberg-Gesetz? die Frequenz von Allelen und Genotypen im Genpool einer Population bleibt über Generationen konstant, solange nicht andere Faktoren als die Mendelsche Segregation und Rekombination auf sie einwirken
  • Welche Bedingungen gelten für das Hary-Weinberg-Gesetz? (bzgl: Population / Mutation / Migration / Paarung und Selektion) - sehr große Population- keine Migration- keine Mutation- zufällige Paarung- keine natürliche Selektion
  • Warum große Population? kleine Population --> genetischer Drift
  • Warum keine Migration? Migration --> Genfluss
  • Warum keine Mutation? Mutation --> neue Allele
  • Warum zufällige Paarung? ausgewählte Partner --> ausgewählte Allele
  • Warum keine natürliche Selektion? unterschiedliche Fortpflanzungserfolge --> bestimmte Allele werden weitergegeben
  • Was ist der Genetische Drift? Kleine Population --> genetischen Drift: Veränderung der Allelfrequenz in der Population; durch ZUFALL!Ellimination der Individuen Flaschenhalseffekt
  • ad) Genetischer Drift: was ist Fixation? die Situation, wenn nur 1 Allel in der Population vorkommt
  • ad) Genetischer Drift: was ist der Grundereffekt? die neue Population beinhaltet nur 1 Teil der Allele der ursprünglichen Population
  • Was ist / bewirkt der Genfluss? Migration --> Genfluss; verringert genetischen Unterschiede zwischen Population erzeugt einen Gradient
  • ad) Genfluss - Was ist ein Gradient? geopgraphisch nähere Populationen werden genetisch ähnlicher
  • Was ist natürliche Selektion? Auf was hat sie Einfluss (2) differenzielle Vermehrung von Individuen aufgrund genotypischer Unterschiede - wichtigste Kraft für die Veränderung der Allelhäufigkeiten in großen Populationen - wichtigster Faktor für evolutionäre Veränderung
  • Was ist z.B. ein Faktor der zu natürlicher Selektion führt? Fitness
  • Was hat Fitness zur Folge? Vermehrungserfolg; in der Regel gibt es eine positive Korrelation spielt eine Rolle beim Wettbewerb zw. Argenossen um die Fortpflanzungsmöglichkeit
  • absolut vs. relativ absolut: absolute Anzahl der Nachkommen relativ: Anzahl der Nachkommen relativ zu einer Referenz
  • absolute vs. relative Fitness: die absolute Anzahl der Individuen mit einem Allel kann steigen, obwohl die relative Allelfrequenz sinkt
  • Welche verschiedenen Selektionen gibt es? - Direktionale Selektion- Stabilisierende Selektion- Disruptive Selektion
  • direktionale Selektion: Einer der Extremphänotypen ist vorteilhaft --> Selektion gegen einer der Extreme passiert üblicherweise nach Veränderungen der Lebensumgebung
  • Stabilisierende Selektion: Extremphänotypen sind nicht vorteilhaft --> Selektion gegen die Extreme
  • Disruptive Selektion: beide Extreme sind vorteilhaft --> Selektion gegen den Mittelwert
  • Was ist Mutation? Welche Rolle spielt sie bei der Veränderung der Allelfrequenz? Wie entsteht / verläuft Mutation? der einzige Weg wie NEUE Allele entstehen spielen keine Rolle bei der Veränderung der Allelfrequenz: natürliche Slektion und genetischer Drift bestimmen das Schicksal der Mutation Mutation ist ungerichtet; Zufallsprozess - bringt eben so häufig einen Adaptionsvorteil, wie einen Adaptionsnachteil
  • was ist eine neutrale Mutation? haben keine adaptive Bedeutung, bringen keinen Selektionsvorteil (neutrale Gene, Allele und Variabilität)
  • Warum werden letale Allele nicht völlig eliminiert? (2) - Mutation-Selektion Balance- Heterozygotenvorteil
  • - Mutation-Selektion Balance: Equilibrium zwischen rekurrenter Mutation und Elimination, durch natürliche Selektion
  • - Heterozygotenvorteil in manchen Fällen ist ein heterozygoter Genotyp vorteilhaft, z.B. Sichelzellallel - Malariaresistenz
  • Was ist die Paarungspräfernz (Assortative Mating) sexuelle Partner werden nicht zufällig gewählt (zB Mensch - Wirkung von bio-psycho-sozialen Faktoren)
  • Welche kulturellen Faktoren wirken auf die Gene ein (5)? - Medizin- Migration- Gentechnik- selektive Zucht- soziale, politische und religiöse Aspekte
  • Medizin: --> ungünstige Allele werden nicht eliminiert
  • Migration: --> Genfluss
  • Gentechnik: --> neue Organismen / Gentherapie
  • selektive Zucht: = Eugenik furchtbare Konsequenzen bei ideologischen Anwendungen in der Diktatur
  • genetische Variabilität zw. Individuen vs. zw. Populationen: genetische Variabilität zw. Individuen: 85% zw. Populationen: 15% --> Individuen aus unterschiedlichen Populationen können ähnlicher sein, als Individuen aus derselben Population
  • Rassen: lassen sich nicht aufgrund genetischer Merkmale, als taxonomisch unterschiedlich definieren
  • ABER (...Rassen) Detektion der Angehörigkeit von anonymer DNA zu gewisser Population ist möglich (zB unterschiedliche Krankheitshäufigkeiten in getrennten demographischen Gruppen)
  • Was ermöglicht die Analyse der DNA-Differenzen (in der evolutionären Genetik?) die Rekonstruktion der Evolutionsentwicklung
  • Welche 2 Hypothesen gibt es bzgl. der Evolution des Menschen? - multiregionale Hypothese: Der Homo ercetus war aus Afrika, verstreute sich dann und es entwickelten sich auf jedem Kontinent für sich Homo sapiens - Out-of-Africa-Hypothese: Der Homo erctus entwickelte sich in Afrika, verstreute sich zwar, aber nur der Homo sapiens in Afrika überlebte und verstreute sich auf allen Kontinenten
  • Für welche Hypothese gibt es mehr Beweise und welche? Für die Out-Of-Africa-Hypothese: die genetische Variabilität steigt mit dem Alter der Population - die Variabilität ist am höchsten in Ost-Afrika
  • Was bewirkt Evolution? adaptives Verhalten
  • Was ist ein Instinkt? angeborene Verhaltensweise, Tendenzen und Fähigkeiten
  • Ängste und Phobien - wo liegt der Sinn dahinter? schnelles Erkennen von Bedrohungen ist notwenig fürs Überleben
  • Welche 4 Eigenschaften benennt das Angstmodul (evolutionäre Fixation)? - Selektivität- Automatismus- Encapsulation- soezialisiertes Nervensubstrat
  • Selektivität (Ängste): limitierte Reize (Höhen, offene Plätze, Schlangen, Spinnen)
  • Automatismus: direkter Ablauf, kaum bewusst kontrollierbar
  • Encapsulation: wenig Interferenz mit anderen Prozessen
  • spezialisiertes Nervensubstrat: Amygdala - zentrale Rolle