Humangenetik (Fach) / VO 5: Mutationen (Lektion)
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Mutationen
Diese Lektion wurde von sarah89 erstellt.
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- Was ist eine Mutation? eine Veränderung der genetischen Information?
- Was verändert sich bei einer Genmutation? ein oder weniger Basenpaare in einem Gen
- Was ist ein Mutagen? Faktoren, die Mutationen verursachen (Bsp: Strahlung, Chemikalien)
- Welche 2 Hauptmutationen gibt es? - Punktmutation (Substitution) - Insertion, Deletion
- Substitution eines Basenpaares: (3 Varianten) - stumme Mutation- Missense-Mutation- Nonsense-Mutation
- stumme Mutation: keine Auswirkung Intron / Redundanz des genetischen Codes (U statt G zB)
- Missense-Mutation: Codon von anderer Aminosäre, zB A statt G
- Nonsense-Mutation Stop-Codon zB U statt A
- Insertion / Deletion: zB ein U fehlt, ein U zu viel, mehrere Basenpaare fehlen
- Rasterschub (ein U fehlt) führt zu zahlreichen falschen Codons: Missense-Mutation
- Rasterschub führt unmittelbar zu einem Stopcodon (U zuviel) Nonsense-Mutation
- Chromosomen-Aberrationen: welche 2? Aberrationen der ChromosomenANZAHL Aberrationen der ChromosomenSTRUKTUR
- Aberrationen der ChromosomenANZAHL: Genommutationen, Aneuploidie: TrisomieMonosomie
- Aberrationen der ChromosomenSTRUKTUR: Chromosomenmutationen:DeletionDuplikationInversionTranslokation
- Wozu führt eine Nondisjunction während der Meiose? zu einer Veränderung der ANZAHL der Chromosomen in GAMETEN
- Wozu führt eine Nondisjunktion in den frühen Stadien der mitotischen Teilung einer Zygote? zu Misaicismus - Aneuploidie in einem Teil der Zelle
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- Trisomie 21: AKA Down-Syndrom / Mongolismus: Das 21 Chromosom kommt dreimal vor (häufigste Trosomie) Mosaicismus
- Welche Krankheit hat einen hohen Zusammenhang mit Down-Syndrom? Alzheimer
- Turner-Syndrom: X Chromosom kommt nur 1x vor (= MONOSOMIE X)
- Lyonisierung: Inaktivierung des zweiten X-Chromosoms
- Welche Merkmale hat das Turner-Syndrom? weilich definiert, Kleinwuchs, schlechtere Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale, keine Menstruation, normale Intelligenz
- Eigenschaften des Y-Chromosoms? homolog zu X; bildet Synapsen und rekombiniert mit X während der MEIOSE
- Klinefelter-Syndrom: XXY (ein Chromosom zuviel); männlich definiert
- Folgen des Klinefelter-Syndroms: mentale Retardierungen möglich, Störungen in sozialer Interaktion...
- XYY-Syndrom: männlich definiert, sehr groß, erhöhte Aggression
- Welche Chromosomenmutationen gibt es? (4) Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation
- Deletion: -Deletion: Stück der Struktur geht verloren (Bsp: 1-2-3- -5-6-7) entfernt ein chromosomales Segment
- Duplikation: -Duplikation: Manche Abschnitte des Chromosoms kommen doppelt vor (Bsp: 1-2-3-4-3-5-6-7 ) verdoppelt ein Segment
- Inversion: - Inversion: Anordnung ist nicht richtig (Bsp: 1-2-3-5-4-6-7) dreht ein Segment innerhalb der Anordnung um
- Translokation Translokation: Ein verlorenes Stück hängt sich an ein anderes an (Bsp: 1-2-3-4-5; 1-2-3-4-5-6-7) verlagert ein Segment von einem Chromosom auf ein anderes
- Fragiles-X-Syndrom: häufigste familäre Form der mentalen Retariderung; fragile Stelle: nicht abgefärbte Region des X-Chromosoms nach dem Wirkung von Folsäure --> gestörte Synapsenbildung, mentale Retardation, Aufmerksamkeitsdefizite...
- Was ist der Grund für einen Monosomie? Nondisjunction bei der Meiose
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