Humangenetik (Fach) / VO 5: Mutationen (Lektion)

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Mutationen

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  • Was ist eine Mutation? eine Veränderung der genetischen Information?
  • Was verändert sich bei einer Genmutation? ein oder weniger Basenpaare in einem Gen
  • Was ist ein Mutagen? Faktoren, die Mutationen verursachen (Bsp: Strahlung, Chemikalien)
  • Welche 2 Hauptmutationen gibt es? - Punktmutation (Substitution) - Insertion, Deletion
  • Substitution eines Basenpaares: (3 Varianten) - stumme Mutation- Missense-Mutation- Nonsense-Mutation
  • stumme Mutation: keine Auswirkung Intron / Redundanz des genetischen Codes (U statt G zB)
  • Missense-Mutation: Codon von anderer Aminosäre, zB A statt G
  • Nonsense-Mutation Stop-Codon zB U statt A
  • Insertion / Deletion: zB ein U fehlt, ein U zu viel, mehrere Basenpaare fehlen
  • Rasterschub (ein U fehlt) führt zu zahlreichen falschen Codons: Missense-Mutation
  • Rasterschub führt unmittelbar zu einem Stopcodon (U zuviel) Nonsense-Mutation
  • Chromosomen-Aberrationen: welche 2? Aberrationen der ChromosomenANZAHL Aberrationen der ChromosomenSTRUKTUR
  • Aberrationen der ChromosomenANZAHL: Genommutationen, Aneuploidie: TrisomieMonosomie
  • Aberrationen der ChromosomenSTRUKTUR: Chromosomenmutationen:DeletionDuplikationInversionTranslokation
  • Wozu führt eine Nondisjunction während der Meiose? zu einer Veränderung der ANZAHL der Chromosomen in GAMETEN
  • Wozu führt eine Nondisjunktion in den frühen Stadien der mitotischen Teilung einer Zygote? zu Misaicismus - Aneuploidie in einem Teil der Zelle
  • Trisomie 21: AKA Down-Syndrom / Mongolismus: Das 21 Chromosom kommt dreimal vor (häufigste Trosomie) Mosaicismus
  • Welche Krankheit hat einen hohen Zusammenhang mit Down-Syndrom? Alzheimer
  • Turner-Syndrom: X Chromosom kommt nur 1x vor (= MONOSOMIE X)
  • Lyonisierung: Inaktivierung des zweiten X-Chromosoms
  • Welche Merkmale hat das Turner-Syndrom? weilich definiert, Kleinwuchs, schlechtere Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale, keine Menstruation, normale Intelligenz
  • Eigenschaften des Y-Chromosoms? homolog zu X; bildet Synapsen und rekombiniert mit X während der MEIOSE
  • Klinefelter-Syndrom: XXY (ein Chromosom zuviel); männlich definiert
  • Folgen des Klinefelter-Syndroms: mentale Retardierungen möglich, Störungen in sozialer Interaktion...
  • XYY-Syndrom: männlich definiert, sehr groß, erhöhte Aggression
  • Welche Chromosomenmutationen gibt es? (4) Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation
  • Deletion: -Deletion: Stück der Struktur geht verloren (Bsp: 1-2-3- -5-6-7) entfernt ein chromosomales Segment    
  • Duplikation: -Duplikation: Manche Abschnitte des Chromosoms kommen doppelt vor (Bsp: 1-2-3-4-3-5-6-7 ) verdoppelt ein Segment    
  • Inversion: - Inversion: Anordnung ist nicht richtig (Bsp: 1-2-3-5-4-6-7) dreht ein Segment innerhalb der Anordnung um
  • Translokation Translokation: Ein verlorenes Stück hängt sich an ein anderes an (Bsp: 1-2-3-4-5; 1-2-3-4-5-6-7) verlagert ein Segment von einem Chromosom auf ein anderes
  • Fragiles-X-Syndrom: häufigste familäre Form der mentalen Retariderung; fragile Stelle: nicht abgefärbte Region des X-Chromosoms nach dem Wirkung von Folsäure --> gestörte Synapsenbildung, mentale Retardation, Aufmerksamkeitsdefizite...
  • Was ist der Grund für einen Monosomie? Nondisjunction bei der Meiose