Humangenetik / Lektion
VO 4
32 Karteikarten · Diese Lektion wurde von sarah89 erstellt.
Kopplung
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- Wie werden Gene, die sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden vererbt?Unabhängig (die Verteilung der Allele ist unabhängig voneinander)
- Was ist die "Kopplung"?Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden nicht unabhängig vererbt.
- Wie erfolgt die Vererbung von unabhängigen Merkmalen?unabhängig und nach den Regeln der Wahrscheinlichkeit gilt nur für Gene die sich auf GETRENNTEN CHROMOSOMEN befinden
- Von was ist die Wahrscheinlichkeit, dass 2 Allele zusammen vererbt werden, für Gene, die sich auf einem Chromosom befinden, abhängig?von der Distanz zwischen den 2 Loci: je näher die Allele beieinander liegen, desto eine größere Chance haben sie zusammen geerbt zu werden
- Warum werden 2 Loci mit geringer Distanz eher gemeinsam vererbt?Weil die WSK, dass es zwischen diesen Loci zu einer Rekombination kommt, niedrig ist
- Was ist ein Haplotyp?die konkrete Anordnung der Allele auf einem Chromosomensegment
- Was ist die Rekombinationsfrequenz?wahrscheinlichkeit, dass es bei einem 2-Locos Haplotyp zu einer Rekombination kommt (der Haplotyp wird nicht intakt übertragen)
- Was ist die Kopplungsanalyse?ein statistisches Verfahren zur Lokalisation eines Merkmalgens
- Was macht man bei der Kopplungsanalyse?man untersucht die Kosegregation des Markerallels und Merkmalsallels
- Was ist ein Markergen?Ein Gen mit bekanntem Locos auf einem Chromosom. die Kopplung mit einem Merkmalsgen ermöglicht die Lokalisation des Merkmalsgens
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- Was ist ein Merkmalsallel?Allel, das mit dem untersuchten Merkmal (zB Krankheit) verbunden ist
- Was ist eine Genkartierung?Lokalisation der Gene auf den Chromosomen
- Was ist "whole genome scan" "genomwide scan"Eine Methode bei der die Kopplung über das ganze Genom untersucht wird
- Wie funktioniert der whole genome scan?Marker werden so selektiert, dass sie in regelmäßigen Abständen alle Chromosomen scannen.
- Was sind qualitative Merkmale? Phänotyp, durch wieviele Gene kann man sie kontrollieren, wie werden sie vererbt, BspPhänotyp: diskrete Kategorienkontrolliert durch 1 Genmonogene Vererbung zB Blutgruppe, Phenylketonurie
- Was sind quantitative Merkmale? Phänotyp, durch wieviele Gene kann man sie kontrollieren, wie werden sie vererbt, BspPhänotyp: Kontunuumkontrolliert durch mehrere GEnepolygene VererbungBsp: Körpergröße, Hautfarbe, Verhalten...Additive Wirkung von Genen
- Was sind multifaktorelle Merkmale?Einfluss von mehreren Genen und mehreren Umweltfaktoren
- Was ist ein quantitatives Mermalslocos (Trait locos) ?Ein Gen, das auf ein quantitatives Merkmal wirkt
- Eigenschaften des quantitativen Merkmalslocus bzgl. Effekt, Genotyp und Phänotyp, Dominanz, Allelfrequenz und Verteilung in der PopulationEffekt: des einzelnen Gens oft ziemlichklein, weil viele GEne das Merkmal bewirken Genotyp: phänotypische Variationen Genotypen haben unterschiedliche Mittelwerte für das Merkmal unvollständige Dominanz normale Verteilung des Merkmals in der Population
- Was tut man bei der quantitativen Trait-Locos-Kopplungsanalyse?man lokalisiert die Gene, die ein polygenes Merkmal bewirken
- Was ist das PRinzip der QTL-Kopplungsanalyse?die Verwandten, die das gleiche Markerallel vererben, sollten Ähnlichkeit für ein quantitatives Merkmal zeigen
- Was wird erwartet wenn ein QTL nahe am Markergen liegt?dass Geschwister mit höherer Anzahl von gleichen Markerallelen eine höhere Korrelation für ein quantitatives Merkmal zeigen.
- Was machen Assoziationsstudien?sie testen die Assoziation eines bestimmten Gens mit einem quantitativen Merkmal (zB Krankheit)
- Was ist ein Kandidatgen?ein Gen das vermutlich eine kausale Rolle in der Expression des Merkmals spielt (zB in der Pathogenese einer Krankheit)
- Nach was wird die Assoziationsstudie als Follow-Up oft herangezogen?nach der Kopplungsanalyse
- Welche 2 verschiedenen Designs gibt es bei der Assoziationsstudie?Population-based Design Family-based Design
- Population-based Design:man untersucht und vergleicht das Vorkommen eines Kandidatallels in betroffenen und gesunden Individuen aus der allgemeinen Population
- Family-based Design: welche 2 Varianten gibt es?unaffected sib-pairstransmission disequilibrium test
- unaffected sib-pairs:man vergleicht die Häufigkeit des Kandidatallels in kranken und in gesunden Geschwistern
- transmission disequilibrium testman untersucht die Häufigkeit der Vererbung des Kandidatallels
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- Wie werden qualitative MM vererbt?monogen
- Wie werden quantitative Merkmale vererbt?polygen