Humangenetik (Fach) / VO 4 (Lektion)

Kopplung

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• Wie werden Gene, die sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden vererbt? Unabhängig (die Verteilung der Allele ist unabhängig voneinander)
• Was ist die "Kopplung"? Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden nicht unabhängig vererbt.
• Wie erfolgt die Vererbung von unabhängigen Merkmalen? unabhängig und nach den Regeln der Wahrscheinlichkeit gilt nur für Gene die sich auf GETRENNTEN CHROMOSOMEN befinden
• Von was ist die Wahrscheinlichkeit, dass 2 Allele zusammen vererbt werden, für Gene, die sich auf einem Chromosom befinden, abhängig? von der Distanz zwischen den 2 Loci: je näher die Allele beieinander liegen, desto eine größere Chance haben sie zusammen geerbt zu werden
• Warum werden 2 Loci mit geringer Distanz eher gemeinsam vererbt? Weil die WSK, dass es zwischen diesen Loci zu einer Rekombination kommt, niedrig ist
• Was ist ein Haplotyp? die konkrete Anordnung der Allele auf einem Chromosomensegment
• Was ist die Rekombinationsfrequenz? wahrscheinlichkeit, dass es bei einem 2-Locos Haplotyp zu einer Rekombination kommt (der Haplotyp wird nicht intakt übertragen)
• Was ist die Kopplungsanalyse? ein statistisches Verfahren zur Lokalisation eines Merkmalgens
• Was macht man bei der Kopplungsanalyse? man untersucht die Kosegregation des Markerallels und Merkmalsallels
• Was ist ein Markergen? Ein Gen mit bekanntem Locos auf einem Chromosom. die Kopplung mit einem Merkmalsgen ermöglicht die Lokalisation des Merkmalsgens
• Was ist ein Merkmalsallel? Allel, das mit dem untersuchten Merkmal (zB Krankheit) verbunden ist
• Was ist eine Genkartierung? Lokalisation der Gene auf den Chromosomen
• Was ist "whole genome scan" "genomwide scan" Eine Methode bei der die Kopplung über das ganze Genom untersucht wird
• Wie funktioniert der whole genome scan? Marker werden so selektiert, dass sie in regelmäßigen Abständen alle Chromosomen scannen.
• Was sind qualitative Merkmale? Phänotyp, durch wieviele Gene kann man sie kontrollieren, wie werden sie vererbt, Bsp Phänotyp: diskrete Kategorienkontrolliert durch 1 Genmonogene Vererbung zB Blutgruppe, Phenylketonurie
• Was sind quantitative Merkmale? Phänotyp, durch wieviele Gene kann man sie kontrollieren, wie werden sie vererbt, Bsp Phänotyp: Kontunuumkontrolliert durch mehrere GEnepolygene VererbungBsp: Körpergröße, Hautfarbe, Verhalten...Additive Wirkung von Genen
• Was sind multifaktorelle Merkmale? Einfluss von mehreren Genen und mehreren Umweltfaktoren
• Was ist ein quantitatives Mermalslocos (Trait locos) ? Ein Gen, das auf ein quantitatives Merkmal wirkt
• Eigenschaften des quantitativen Merkmalslocus bzgl. Effekt, Genotyp und Phänotyp, Dominanz, Allelfrequenz und Verteilung in der Population Effekt: des einzelnen Gens oft ziemlichklein, weil viele GEne das Merkmal bewirken Genotyp: phänotypische Variationen Genotypen haben unterschiedliche Mittelwerte für das Merkmal unvollständige Dominanz normale Verteilung des Merkmals in der Population
• Was tut man bei der quantitativen Trait-Locos-Kopplungsanalyse? man lokalisiert die Gene, die ein polygenes Merkmal bewirken
• Was ist das PRinzip der QTL-Kopplungsanalyse? die Verwandten, die das gleiche Markerallel vererben, sollten Ähnlichkeit für ein quantitatives Merkmal zeigen
• Was wird erwartet wenn ein QTL nahe am Markergen liegt? dass Geschwister mit höherer Anzahl von gleichen Markerallelen eine höhere Korrelation für ein quantitatives Merkmal zeigen.
• Was machen Assoziationsstudien? sie testen die Assoziation eines bestimmten Gens mit einem quantitativen Merkmal (zB Krankheit)
• Was ist ein Kandidatgen? ein Gen das vermutlich eine kausale Rolle in der Expression des Merkmals spielt (zB in der Pathogenese einer Krankheit)
• Nach was wird die Assoziationsstudie als Follow-Up oft herangezogen? nach der Kopplungsanalyse
• Welche 2 verschiedenen Designs gibt es bei der Assoziationsstudie? Population-based Design Family-based Design
• Population-based Design: man untersucht und vergleicht das Vorkommen eines Kandidatallels in betroffenen und gesunden Individuen aus der allgemeinen Population
• Family-based Design: welche 2 Varianten gibt es? unaffected sib-pairstransmission disequilibrium test
• unaffected sib-pairs: man vergleicht die Häufigkeit des Kandidatallels in kranken und in gesunden Geschwistern
• transmission disequilibrium test man untersucht die Häufigkeit der Vererbung des Kandidatallels
• Wie werden qualitative MM vererbt? monogen
• Wie werden quantitative Merkmale vererbt? polygen

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