Humangenetik (Fach) / VO 3 (Lektion)

Mendel

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• Was ist ein Merkmal? Eine erbliche Eigenschaft
• Was ist eine Merkmalsform? eine Variante des Merkmals
• was sind reinerbige Rassen? dieselben Merkmalsformen kommen bei den ganzen Nachkommenschaften vor (Uniformität)
• Was ist Hybridisierung? Paarung (Kreuzung) von 2 Varietäten
• Was sind Hybriden? mischerbige Individuen, die durch Hybridisierung entstanden sind
• über wieviele Generationen verfolgte Mendel die Vererbung? drei (P, F1, F2)
• Was entdeckte Mendel? Es kommt zu keiner Mischung der Merkmale die Merkmale werden wie diskrete Teilchen geerbt die diskrete Erbfaktoren bewahren über Generationen hinweg ihre Identität
• Was ist eine Allele? Varianten eines Gens
• Wieviele Allele hat der Organismus für jedes Gen? und warum? für jedes Gen 2, weil die Chromosomen gepaart sind je 1 Allel von einem Elternteil
• Was passiert mit den Allelen bei der Gametenbilldung? Sie werden getrennt (Segregation der Chromosomen während der Meiose)
• Welche 2 Allele gibt es? Dominant und rezessiv
• Dominantes Allel: volle Ausprägung
• rezessives Allel: keine Ausprägung
• homozygotisches Individuum (Homozygot) besitzt 2 identische Allele   (PP) oder (pp)
• heterozygotes Individuum: besitzt unterschiedliche Allele (pP) oder (Pp)
• Genotyp: die genetische Grundlage (allelische Zusammensetzung)
• Phänotyp: das Erscheinungsbild
• Genotyp = pP, was ist der Phänotyp? purpur
• Welche Ausnahmen gibt es (kein dominant-rezessiver Erbgang)? unvollständige Dominanz & Codominanz
• unvollständige Dominanz: beide Allele werden exprimiert (indermediärer Erbgang) zB rot + weiß = rosa
• Codominanz: beide Allele werden gleich und unabhängig exprimiert (bsp Blutgruppenantigene)
• Blüte: Crot + Cweiß = Crosa --> weiterer Verlauf: Crosa --> (1/2 Crot + 1/2 Crot) = rot --> (1/2 Crot + 1/2 Cweiß) = rosa --> (1/2 Crot + 1/2 Cweiß) = rosa --> (1/2 Cweiß + 1/ Cweiß) = weiß
• Haben Dominanz und Rezessivität Einfluss auf die Häufigkeit eines Allels in der Population? Nein
• AB0 - Blutgruppensystem: was kodiert das AB0-Gen? die Synthese von Antigenen & Oligosachhariden auf der Oberfläche der Zellmembran von Erythozyten
• welche 3 Allele gibt e beim AB0-BGS? A, B und 0
• Welche sind dominant und welche nicht? A & B sind dominant 0 = rezessiv alle sind codominant
• Phänotyp = A --> Genotyp: AA oder A0
• Phänotyp = B --> Genotyp: BB oder B0
• Phänotyp = AB --> Genotyp: AB
• Phänotyp = 0 --> Genotyp: 00
• Phänotyp = A --> Antikörper: anti-B
• Phänotyp = B --> Antikörper: anti-A
• Phänotyp = AB --> Antikörper: keine
• Phänotyp = 00 --> Antikörper: anti-A und anti-B
• Was ist Wildtypallel? Das Allel, das am häufigsten in der Population vorkommt
• Was ist eine Funktionsverlustmutation? ein Allel, mit einer verringerten Funktion des Genproduktes
• Was ist eine Nullmutation? vollständiger Verlust der Funktion
• Was ist eine Funktionsgewinnmutation? Allel, mit einer erhöhten Funktion des Genproduktes
• Was ist ein letales Allel? führt zum Tod (bei keiner Behandlung) kann ressessiv und dominant sein
• Welche 2 versch. Krankheiten gibt es laut mendelscher Verberungslehre? autosomal-dominant und autosomal-recessiv
• autosomal-dominante Krankheiten: zB Huntington-Krankheit, Alzheimer, Mafran-Syndrom, Archondroplasie bei heterozygoten Individuen machen sie krank
• autosomal-recessiv: Phenylketonurie, cystische Fibrose, Tay-Sachs-Krankheit, Sichelzellanämie, kongenitale adrenale Hyperplasie   Heterozygote INdividuen: nicht betroffen, aber Träger (können es weitergeben)
• Was ist die "Penetranz"? Die WSK, dass ein Individuum den Genotyp (das Allel) völlig ausprägt (die WSK dass man die Krankheit hat)
• Welche Gene besitzen die Gonosomen (Geschlechtschromosomen)? auch Gene für Funktionen, die nichts mit Geschlechtsbestimmungen zu tun haben, z.B. das X-Chromosom
• Wie wird ein X-Chromosom mit einem Merkmal vom Vater vererbt? an alle Töchter, nicht aber an die Söhne
• Vater = Träger (auf X-Chromosom); krank --> Kinder: - xx' = Tochter mit Merkmal (Trägerin) - xx'= Tochter mit Merkmal (Trägerin) - xy = Sohn ohne MM - xy = Sohn ohne MM
• Mutter = Trägerin (auf X) --> Kinder: - xx = Tochter ohne Merkmal - x'x = Tochter mit Merkmal (Trägerin) - xy = Sohn ohne Merkmal - x'y = Sohn mit Merkmal (krank)
• Beide Elternteile = Träger --> Kinder: xx' : Tochter mit Merkmal (= Trägerin) x'x': Tochter mit MM (= krank) xy: Sohn ohne MM x'y: Sohn mit MM (= krank)
• In Worten: Wenn der Vater Träger ist --> sind alle seine Töchter Trägerinnen, aber nicht die Söhne
• In Worten: Wenn die Mutter Trägerin ist --> sind die Hälfte der Söhne und die Hälfte der Töchter Träger, die Söhne sind krank

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