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Pä (Fach) / Stoff (Lektion)

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• Wie wird ein Morbus Pompe diagnostiziert? Haubiospie: glykogenbepackte Lysosomen Enzymaktivitätsmessung: α-1,4-Glukosidase Mutationsanalyse
• Was ist eine Galaktosämie und was sind Leitsymptome? Enzymdefekt der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase -> Leberschaden, Katarakt, Nierentubulusschädigung
• Wann manifestiert sich eine Galaktosämie? wenige Tage nach Muttermilchfütterung
• Was ist der Beutler-Test? Bestimmung der Galaktose-Konzentration im Blut Neugeborenenscreening Detektion einer Galaktosämie
• Was wird bei V.a. Galaktosämie sofort unterbrochen und wie ist die lebenslange Therapie? Muttermilchzufuhr sofort unterbrechen weitgehend galaktosefreie Diät
• Was ist der MCAD-Defekt? Defekt der mitochondrialen Oxidation mittelkettiger FS Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
• Was ist die Notfalltherapie bei einem MCAD-Defekt? Glucoseinfusion
• Was sind Symptome bei einer Mucopolysaccharidose? Manifestation im 1. Lebensjahr: kraniofaziale Dysmorphie: großer Kopf, Balkonstirn, eingesunkende Nasenwurzel, wulstige Augenbrauen, Hypomimi, Hydrozephalus Makroglossie, Gingivahyperplasie Hepatosplenomegalie Hernien Atemwegsobstruktionen Zwergwuchs, Sitzbuckel, Gelenkkontrakturen, Tatzenhände regrediente Entwicklung Hornhauttrübung Herzklappenanomalien
• Was ist der Morbus Gaucher? häufigste lysosomale Speichererkrankung
• Worauf ist ein kirschroter Makulafleck ein Hinweis? auf eine Sphingolipidose: M. Gaucher, Niemann-Prick-Krankheit
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• Welche Diagnstik wird bei der metachromatischen Leukodystrophie angewendet? Nervenleitgeschwindigkeit: erheblich vermindert MRT Schädel Enzymaktivität: Defekt der Zerebrosidsulfatase Mutationsanalyse
• Was ist der Morbus Fabry? angeborene lysosomale Speichererkrankung v.a. Haut, Niere, Herz, ZNS betroffen X-chromosomal-rezessiv
• Was ist das Zellweger-Syndrom? auch zerebrohepatorenales Syndrom, letal im 1. Lj. Leberbiospie: Untersuchung der Lysosomen
• Was sollte bei jedem Säugling mit V.a. Sepsis diagnostisch durchgeführt werden? Lumbalpunktion
• Wann ist der Erkrankungsgipfel bei bakteriellen Meningitiden im Kindesalter? in den ersten beiden Lebensjahren
• Was ist bei Verdacht, Erkrankung und Tod an Meningokokkenmeningitis zu beachten? Meldepflicht
• Was sind Erreger der bakteriellen Meningitis bis zur 6. und nach der 7. Lebenswoche? bis 6. Woche: beta-hämolysierende Streptokokken der Gruppe B, E. coli, seltener: Listerien, Staphylokokken, Klebsiellen ab 7. Woche: Neisseria meningitides, Streptococcus pneumoniae, selten Hib
• Was ist zur Spezifität der Symptome bei bakterieller Meningitis bei Neugeborenen, Säuglingen und Kleinkindern zu sagen? je jünger das Kind, desto unspezifischer die Symptomatik NG: unspezifische Symptome ab 6. Lebenswoche: Fieber, Erbrechen nach 1. Lebensjahr: Fieber, Kopfschmerz
• Was sind das Kernig-Zeichen und Brudzinski-Zeichen und wann fallen sie positiv aus? Kernig-Zeichen: Patient auf dem Rücken, passive Kniestreckung bei Hüftbeugung ist schmerzhaft und wird mit heftigem reflektorischen Widerstand beantwortet Brudzinsiki-Zeichen: passive Beugung des Nackens führt zu Beugung von Hüft- und Kniegelenk beides Meningismus-Zeichen
• Welches endokrinologische Syndrom kann Komplikation einer bakeriellen Meningitis sein? Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion SIADH ->Wasserintoxikation + konzentrierter Urin
• Was ist die klassische Komplikation bei einer Meningokokkenmeningitis? Waterhouse-Friederichsen-Syndrom
• Wie unterscheiden sich die Liquorbefunde bei bakterieller und viraler Meningitis? bakteriell: ↑Zellzahl, ↑Granulozyten, ↑Eiweiß, ↓Glc viral: Zellzahl und Eiweiß nur mäßig erhöht, Glc normal
• Warum gibt man Kindern bei bakterieller Meningitis noch vor der AB-Gabe Dexamethason? Reduktion der Hörschäden
• Wir wird die bakterielle Meningitis bei Säuglingen/Kleinkindern und älteren Kindern therapiert? Säuglinge/Kleinkinder: 3er-Kombi i.v. ür 14 d: Cephalosporin + Ampicillin + Aminoglykosid ältere Kinder: Cefotaxim i.v. 7-10 d
• Was sind Präventionsmöglichkeiten einer bakteriellen Meningitis? Hib-Schutzimpfung Pneumokokkenimpfung <2Jahre Meningokokkenimpfung im 2. Jahr
• Was ist der häufigste Meningokokkenerreger in Deutschland und wogegen wird geimpft? Impfungn gegen Serogruppe B häufigster Erreger ist aber Serogruppe C
• Was gilt für Kontaktpersonen von Kindern mit bakterieller Meningitis? Chemoprophylaxe mit Rifampicin p.o.
• Welcher Erreger bei bakterieller Meningitis geht mit der höchsten Letalität einher? Pneumokokken
• Wer ist, im Gegensatz zur bakteriellen Meningitis, von einer viralen Meningitis betroffen? ältere Kinder und junge Erwachsene (bakterielle Meningitis Gipfel 1./2. Lebensjahr)
• Was ist bei einer Osteomyelitis oder septischen Arthritis als Verlaufsparameter geeignet? BSG
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• Welche bildgebende Diagnostik eigenet sich im Rahmen einer Osteomyelitis/septischen Arthritis? MRT: Frühdiagnostik 99mTechnetium-Szinti: am 2. - 4. Tag positiv, Anreicherung in entzündlichen Herden Röntgen: initial nur Weichteilschwellung, frühestens nach 10 d: Osteolysen, Periostreaktionen, Verkalkung
• Wie wird eine Osteomyelitis/septische Arthritis therapiert? immer i.v. Antibiose: Clindamycin, Cefotaxim über 3 Wochen
• Was sind klassische Infektionen mit beta-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A? Angina tonsillaris Scharlach Erysipel Impetigo contagiosa
• Was sind Kennzeichen für beta-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A? grampositiv, unbeweglich Virulenzfaktoren: M-Protein und Oberflächenmoleküle, z.B. Hyaluronsäurekapsel -> verstärkte Virulenz und immunologische Kreuzreaktivität zu kardialem Myosin und Sarkolemm pyrogene Exotoxine -> Scharlachexanthem
• Was ist klassischer Erreger der Angina tonsillaris und was sind Symptome? beta-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A Fieber, Halsschmerzen Tonsillen vergrößertert, gerötet, mit eitrigen Stippchen LK-Vergrößerung zervikal
• Was ist Scharlach? Angina tonsillaris + Exanthem Erreger: beta-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A Fieber, Halsschmerz, Erbrechen Enanthem: düsterrote Pharynxschleimhaut Exanthem beginnt am Brustkorb, breitet sich dann über ganzen Körper aus, leistenbetont, periorale Blässe, raue Beschaffenheit Erdbeerzunge
• Was sind Komplikationen bei Infektionen mit beta-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A? rheumatisches Fieber post-Streptokokken-Glomerulonephritis
• Was ist das rheumatische Fieber? Komplikation nach Infektion mit beta-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A 10-20 Tage nach Infektion, Autoimmunreaktion, Schädigung nicht durch Streptokokken selbst sondern AUto-AK Pankarditis, Arthritis, Chorea minor, Erythema anulare
• Was ist eine Poststreptokokkenglomerulonephritis? Komplikation nach Infekt mit beta-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A 6-10 d nach Infektion Hämaturie
• Was dient bei einer Infektion mit beta-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A als Verlaufsparameter? Antikörpertiter: Anti-Streptolysin Anti-Hyaluronidase Anti-Streptokinase Anti-Desoxyribonuklease
• Wie wird eine Infektion mit beta-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A therapiert? PCN alternativ: Cephalosporine, Amoxicillin + Clavulansäure oder Makrolide
• Für wen wird eine Pneumokokkenschutzimpfung empfohlen? für Säuglinge und Kinder bis zum vollendeten 2. Lj.
• Was sind Beispiele für Pneumokokkeninfektionen und was sind Eigenschaften des Erregers? Erreger: Streptococcus pneumoniae - grampositive Diplokokken, Kapsel Meningitis, Pneumonie (v.a. Lobärpneumonie), Otitis, Sinusitis
• Wir wird eine Pneumokokkeninfektion therapiert? Penicillin G alternativ: Cephalosporine, Makrolide
• Was sind Virulenzfaktoren von Staphylokokken? Exotoxine Penicillinase-Bildung
• Wodurch sind invasive Haemophilus influenzae-Infektionen hauptsächlich verursacht? Hib -> aktive Immunisierung
• Wo kommen unbekapselte Haemophilus influenzae-Stämme vor? Normalflora des Nasen-Rachen-Raums
• Was sind mögliche Infektionen durch Haemophilus influenzae? respiratorische Infektionen: Sinusitis, Otitis media, Bronchitis, Pneumonie Weichteilinfektionen: Phlegmone, Empyem, Abszess invasive Infektionen (v.a. durch Haemophilus influenzae Kapseltyp B, Hib): Sepsis, Meningitis, Osteomyelitis/Arthritis, Epiglottitis
• Wie wird eine Infektion mit H. influenzae therapiert? Cephalosporine
• Was ist Erreger lebensbedrohlicher Epiglottitiden, Sepsis und Meningitis und wie hoch ist unbehandelt die Letalität? Haemophilus influenzae b unbehandelt Letalität 60-90%

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