Pädiatrie (Fach) / Hämatologische und onkologische Erkrankungen (Lektion)
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Allgemein
Diese Lektion wurde von estoffel erstellt.
- Polyglobulie Absolute Polyglobulie- physiologisch beim Neugeborenen- pathologisch z.B. bei fetofetaler oder maternofetaler Transfusion, Hypothyreose, zyanotischen Herzfehlern, chronischen Lungenerkrankungen Relative ...
- Erworbene aplastische Anämie Erworbene Aplasie des Knochenmarks mit Reduktion der Zellularität auf unter 30% der Altersnorm und konsekutiver Panzytopenie Ätiologie: Bei 90% kein Auslöser gefunden Klinik:- erhöhter Blutungs- und ...
- Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Mutationen im X-chromosomalen PIG-A-Gen verursachte erworbene klonale Störung der Hämatopoese, bei der die GPI-Verankerung beeinträchtigt ist Klinik:- intravasale Hämolysen- vor allem morgendlicher ...
- G-CSF: Granulocyte-Colony-Stimulating Factor - Glykoprotein- Physiologische Produktion durch Makrophagen- Gentechnologische Produktion durch E. coli Wirkung:↑ Proliferation/Reifung myeloischer Vorläufer↑ Freisetzung reife Neutrophile aus dem ...
- Fanconi-Anämie Autosomal-rezessiver Erkrankung mit fehlerhafter DNA-Reparatur, die durch angeborene Fehlbildungen, zunehmendes Versagen der Blutbildung im Knochenmark und einer Prädisposition für Malignome gekennzeichnet ...
- Diamond Blackfan Anämie Schwere makrozytäre Anämie- Heterozygote Mutation für ribosomales Protein Klinik:- Ausreifungsdefekt erythrozytärer Vorläuferzellen- Kleinwuchs, normale Intelligenz- Fehlbildungen in 50%: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ...
- Thalassämie β-Thalassämie: Häufigste Form der Thalassämien- Vor allem im Mittelmeerraum- Ineffektive Erythropoese durch Störung der β-Globinketten → β-Globinketten ↓ → γ-,δ-Globinketten ↑ (HbA2 ↑, ...
- Sichelzellanämie Hämolytische korpuskuläre Anämie, die vor allem in Afrika und im östlichen Mittelmeerraum gehäuft vorkommt - Punktmutation (Glutamat → Valin) führt zu defekten β-Ketten des Hämoglobins, wodurch ...
- Neuroblastom Maligner Tumor des sympathischen Nervensystems, der von Zellen der Neuralleiste entstammt- Amplifikation des Onkogens N-myc, Deletion von 1p - häufigster maligne solide Tumor im Säuglingsalter Lokalisation: Nebennierenmark ...
- Wilms-Tumor (Nephroblastom) Häufigste maligne Neoplasie der Niere im Kindesalter Ätiologie:- 90% sporadisch- im Rahmen verschiedener Syndromkomplexe (z.B. WAGR-Syndrom: Wilms, Aniridie, GU-Malformation, mental Retardation)- Tumorsuppressorgene: ...
- Osteosarkom Bösartiger Tumor, der von polymorphen, knochenbildenden Zellen ausgeht- häufigster maligne Knochentumor - Erhöhte Inzidenz bei Vorliegen eines Retinoblastoms (RB-Gen wirkt als Tumorsuppressor) Klinik:- ...
- Ewing-Sarkom Hochmaligner Knochentumor, der von undifferenzierten Mesenchymzellen des Knochenmarks ausgeht - Häufigkeitsgipfel 5.-15. Lebensjahr- ♂>♀- meist Chromosom 22 Rearrangement (EWS-ETS) Lokalisation: Diaphysen ...
- Rhabdomyosarkom Maligner mesenchymaler Tumor - Häufigstes malignes Weichteilsarkom im Kindesalter, insgesamt jedoch selten Lokalisation: Häufig in der Orbita, im Kopf-/Halsbereich oder urogenital
- Zyklische Neutropenie - meist vererbt, seltener als PFAPA - Neutropenie alle 21 Tage - Stromatitis, Gingivitis, zervikale Adenopathie Diagnose:- Blutbild- <500 Neutrophile/µL- Knochenmark bei Neutropenie: Reifungsstoff der ...
- Steissteratom Embryonaler Tumor mit allen drei Keimblättern (Ektoderm, Mesoderm, Endoderm) Diagnostik:- Pränataler Ultraschall/fetales MRI- Polyhydramnion/Oligohydramnion- Plazentamegalie Komplikation: Hydrops infolge ...
- Akute Leukämien - Schwere Anämie (80%) und Thrombopenie (80%)- Nicht immer Leukozytose/Leukopenie (normal in 50%)- Meist reduzierter AZ, Fieberepisoden- Hepatomegalie (45%), Splenomegalie (35%), Lymphadenopathie (35%), ...
- Idiopathische immunthrombozytopenische Purpura Ausschlussdiagnose bei einer isolierten Thrombozytopenie (<100.000/μL, abweichend vom unteren Referenzwert 150.000/μl) Ätiologie: Unbekannt, evtl. Assoziation mit Virusinfektionen der oberen Atemwege ...
- Aplastische Anämie Panzytopenie bei Insuffizienz des Knochenmarks (Anämie, Thrombo- und Leukozytopenie) Ätiologie- Idiopathisch (in >50%)- NSAR, Sulfonamide, Thyreostatika, Zytostatika, Benzol- Parainfektiös: Parvovirus ...
- Hyporegeneratorische Anämien Retikulozytopenie Mikrozytose (<75 fl)- Fe-Mangel- Chronische Entzündung- Bleivergiftung- Sideroblastische Anämie Normozytose - KM-Verdrängung- Leukämie- Renale Anämie Makrozytose (>95 fl)- Fanconi-Syndrom- ...
- Differenzialdiagnose: Diamond Backfan Anämie vs. ... Diamond Backfan Anämie:Alter: <1 JahrÄtiologie: KonstitutionellKongenitale Anomalien: 30-40%MCV: MakrozytärHbF erhöht: 90%ADA Aktivität erhöht: 80%Progression: Meist chronische Anämie Transitorische ...
- Hyperregeneratorische Anämien Retikulozytose Mikrozytose (<75 fl):- Thalassämien Normozytose:- Sphärozytose- Sichelzellanämie- Ec-Enzymopathien (zB G6PD-Mangel)- Blutung- Autoimmun-Hämolyse Makrozytose (>95 fl)- "Regeneration" ...
- Sphärozytose Häufigste angeborene hämolytische Anämie in Europa - Autosomal-dominant (ca. ⅔ der Fälle), autosomal-rezessiv (ca. 15%)- Häufig betroffene Moleküle: Ankyrin (ca. 50%), Spektrin (ca. 20%), Bande ...
- Ependymoma Aus Ependymzellen der Hirnventrikel bestehender, gutartiger Tumor Medianes Alter: 6 Jahre Lokalisation: ⅔ im 4. Ventrikel Symptome: Dauerkopfschmerz (Verschlusshydrozephalus) Histologie: Echte ependymale ...
- Medulloblastom Hochmaligner Hirntumor aus embryonalem, neuroektodermalem Gewebe Alter: Einer der häufigsten malignen Hirntumoren im Kindesalter (ca. 20-25% der kindlichen Hirntumoren) Lokalisation: Wächst vom Dach ...
- Thrombotische Mikroangiopathie (TMA) Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS)Typisches HUS: Durch die Wirkung des Shiga-Toxins (D+HUS)- Infektion mit enterohämorrhagischen E. coli (EHEC)- Infektion mit Shigellen- Seltener PneumokokkeninfektionAtypisches ...
- Risikofaktoren bei der ALL - Zahl der Leukozyten im Blut bei Diagnose - Alter bei Diagnose - Zahl der Leukämiezellen im Blut am Tag 8 - Remissionsstatus am Tag 33 - Leukämiesubtyp (FACS-Analyse) - Chromosomen- und genetische ...
- Eosin-5-Maleimid-Bindung - Fluoreszenzbindung am "Junction complex" Reduziert bei:- Sphärozytose- Elliptozytose- AIHA