Pädiatrie (Fach) / Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen (Lektion)
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Diese Lektion wurde von estoffel erstellt.
- Intermediate-risk - Vomiting that is self-limited- Loss of consciousness that is uncertain- History of lethargy or irritability- Behavioural change reported by caregiver- Injury caused by high-risk mechanism of injury- ...
- Monro-Kellie Doctrine - Brain parenchyma - 80% - Cerebrospinal fluid (CSF) - 10% - Blood - 10%
- Effects of trauma - Uncoupling of CSF and metabolic activity (loss of autoregulation) --> excessive CSF - Increased CSF production in response to cerebral hyperemia - Vasodilation by hypercapnia or hypoxia - Cerebral edema ...
- Meningismus Kinder:- Fieber- Nackensteifigkeit- Verwirrtheit- Übelkeit/Erbrechen- Irritabilität, Lichtscheu, Kopfschmerzen Säuglinge:- auch ohne Fieber- Vorgewölbte Fontanelle- Schlechtes Trinken, Lethargie- ...
- Dermalsinus Meist lumbale oder lumbosakrale Fistel, die von der Hautoberfläche zum Spinalkanal zieht und häufig in einem Dermoid oder Epidermoid endet Haut: punktförmiger Porus, meist behaart - Eintrittspforte ...
- Spina bifida Spina bifida occulta: Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens; das Rückenmark, die Rückenmarkshäute und die darüberliegende Haut sind intakt- klinisch unauffällig Spina bifida aperta: Schlussstörung ...
- Arnold-Chiari-Malformation Eine Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube - Häufigste Kleinhirnfehlbildung, häufiger ...
- Tethered Cord Syndrom Aufgrund einer Anheftung des Rückenmarks (meist des Filum terminale) an der Dura können die unteren Rückenmarksanteile nicht mit dem Wachstum im Spinalkanal aufsteigen Ätiologie:- Verwachsungen der ...
- Epilepsie - Definition Epilepsie: Chronische Erkrankung mit wiederholten nicht provozierten epileptischen Anfällen- Mindestens 2 unprovozierte Anfälle im Abstand von mehr als 24 Stunden- oder ein unprovozierter Anfall und ...
- West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie) Alter: 4-12 Monate Ätiologie: Polyätiologische prä-, peri- oder postnatale Hirnschädigung- Tuberöse Sklerose, Trisomie 21 Klinik:- Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der ...
- Absence Epilepsie Generalisierte Epilepsie Klinik:- Kurzes Innehalten- Starren, Augendeviation, orale oder andere Automatismen, verminderter Muskeltonus- Bis zu 100x am Tag Diagnose:- EEG + Provokation: Hyperventilation, ...
- Juvenile Myoklonus Epilepsie - 12-18. Lebensalter - Generalisiert tonisch-klonische Anfälle, gelegentlich aus einer Serie von Myoklonien heraus- Myoklonien, meist beim Erwachen Diagnostik: - Provokation: Schlafentzug, Photostimulation ...
- Fieberkrampf Zerebraler Krampfanfall bei Kindern jenseits der Neugeborenenperiode, der im Rahmen einer fieberhaften Erkrankung auftritt (meist >38 °C), die nicht durch eine ZNS-Infektion bedingt ist- 3 Monate bis ...
- Benigne Schlafmyoklonien des Neugeborenen Myoklonien (nicht epileptisch)- Nur im Schlaf, nie im Wachen- Vorwiegend Arme und Beine- Oft im Kluster- Durch Stimulation provozierbar - Beginn 1. Lebenswoche - Verschwindet innerhalb 2-6 Monate
- Affektkrämpfe (breath-holding spells) Kein epileptischer Anfall, sondern Folge der Hypoxie Ätiologie: Unreife des vegetativen Systems - Auslöser: Wut, Trotz, Schmerz - Bis 4. Lebensjahr Klinik:- Expiratorische Apnoe, zerebrale Hypoxie- ...
- Therapie des Status epilepticus 1. Frühes Stadium (<30 Minuten)- Lorazepam oder Diazepam oder Clonazepam 2. Etablierter Status epilepticus (30-60 Minuten)- Phenobarbital oder Phenytoin oder Valproat oder Levetiracetam 3. Refraktärer ...
- Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) Beginn im Vorschulalter Klinik:- Hautmanifestationen: Faziale und konjunktivale Teleangiektasien - ZNS-Manifestationen- Zerebelläre Ataxie - Athetose- Okulomotorische und kognitive Störungen - Deutlich ...
- Tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom) Mutationen: TSC1/2, Tuberin, Hamartin (Einfluss auf mTOR Pathway)- Meistens: Spontanmutationen- In ca 30%: Autosomal-dominant Klinik:- Adenoma sebaceum - Weisse, depigmentierte Flecken ("white spots", ...
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom Krankheitsbeginn im frühen Erwachsenenalter Klinik:- Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und Rückenmarks- Nierenzellkarzinom- Phäochromozytom- Nieren- und Pankreaszysten
- Medulloblastom Hochmaligner Hirntumor aus embryonalem, neuroektodermalem Gewebe - Wächst vom Dach des 4. Ventrikels ins Kleinhirn Modified Chang Classification System:- M1: Tumor cells in CSF- M2: Nodular seeding ...
- Infantile Zerebralparese (ICP) Gruppe von Krankheitsbildern, welche zu einer Störung von Bewegung, Haltung und motorischer Funktion führen, permanent, aber nicht unveränderlich sind und durch eine nicht-progrediente Störung/Läsion/Auffälligkeit ...
- Periventrikuläre Leukomalazie Die periventrikuläre weisse Substanz stellt zwischen der 20-30. SSW ein arterielles Versorgungsgebiet der letzten Wiese dar --> bei Minderperfusion besonders stark betroffen Ätiologie: Ischämie, Autoregulation, ...
- Sturge-Weber-Syndrom (Enzephalotrigeminale Angiomatose) ... - immer sporadisch Klinik:- Naevus flammeus im Bereich des 1. Trigeminusastes - Zerebrale Krampfanfälle (häufig therapieresistent, beginnend 2. Lebenshalbjahr)- Intrakortikale Verkalkungen- Leptomeningeales ...
- Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) Autosomal-dominanter Erbgang- 10x häufiger als NF2 Klinik:- Café-au-lait-Flecken - Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung ("Freckling")- Lisch-Knötchen - Multiple Neurofibrome - Epileptische ...
- Obere Plexusparese Durch die Geburt entstandene Schädigung der Nervenfasern aus den Segmenten C5 und C6Lähmung der betroffenen Muskeln z.B. Mm. deltoideus, biceps brachii, brachialis, brachioradialis Epidemiologie: ca. ...
- Untere Plexusparese Schädigung der Segmente C7, C8 und Th1 während der Geburt- Isoliert totale Rarität (0.5%) --> Tritt oft in Kombination mit der oberen Plexuslähmung auf- Parese der betroffen Muskulatur: Z.B. Mm. ...
- Spinale Muskelatrophien Gruppe von Erkrankungen, die alle durch eine nicht-entzündliche Degeneration der Vorderhornzellen gekennzeichnet sind.Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen ...
- Myotone Dystrophien Defekt in Myotonin-Proteinkinase in Skelett- und Herzmuskulatur, Gonaden und Gehirn Typ 1 (DM1; Typ Curschmann-Steinert)- Autosomal-dominant, Trinukleotid-Repeat-Erkrankung (CTG-Repeats)- Kongenitale ...
- Nichtdystrophe Myotonien Myotonia congenita Typ Thomsen- Autosomal-dominant- Defekt im Chlorid-Kanal- Manifestation im Kindesalter- Keine Atrophie, sondern Hypertrophie- Initiale Relaxationsschwierigkeiten- Insb. Bein-, Augen-, ...
- Muskeldystrophien Typ Duchenne: 3.-5. LebensjahrTyp Becker-Kiener: 6.-20. Lebensjahr - X-chromosomal-rezessiver Defekt des Dystrophin-Proteins Muskeldystrophie Typ Duchenne- Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur- ...
- Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN ... Distal beginnende und nach proximal fortschreitende Paresen und Atrophien, später Sensibilitätsstörungen - Histologisch lassen sich Zwiebelschalenformationen nachweisen, welche ein pathologisches ...
- Myasthenie Juvenile Myasthenia gravis:- Manifestation i.d.R. nach dem 2. Lebensjahr Neugeborenenmyasthenie: - etwa 10% der Kinder von Müttern mit Myasthenia gravis zeigen wegen diaplazentar übertragener Antikörper ...
- Cerebral Blood Flow - CBF coupled to metabolic activity (O2-consumption)- Autoregulation (MABP 50-150 mmHg)- CBF ist unabhängig von PaO2 (>7,5 kPa) - Der O2-Bedarf ist bei Kindern 1,5 höher als bei Erwachsenen
- Traumatic brain injury - specific medical measures Mannitol:- reduction in brain water content- side effects: hyperosmolarity, hypovolemia, electolyte imbalance, renal failure Catecholamines:- to maintain MAP and CPP- supranormal values associated with ...
- Gelegenheitsanfälle Bei akuter Hirnaffektion:- Schädel-Hirn-Trauma- Meningitis- Hypoglykämie, Elektrolytentgleisung- HUS Bei akuter nicht-zerebraler Erkrankung:- Fieberkrämpfe- Bei Gastroenteritis im Kindesalter Therapie- ...
- Offene vs. geschlossene Dysraphie Offene spinale Dysraphie (Meningo(myelo-)zele):Evidenz bei Geburt: JaQuerschnittssymptomatik bei Geburt: JaVerlauf: ± stationärHydrozephalus: >90%Chiari II: >90%Kognitive Entwicklung: Oft beeinträchtigtFolsäure-Prophylaxe: ...
- Plagiocephalus Primär: Kraniosynostose (vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte)- Sagittalnaht --> Scaphocephalus- Coronarnaht --> Plagiocephalus- S. metpoca --> TrigonocephalusSekundär: Lagebedingt ...
- Gangauffälligkeit - Schwäche, zB Guillain Barré Syndrom, oft mit Schmerzen- Ataxie, zB postinfektiös- Schmerzbedingt, zB Coxitis- Funktionell Häufigstes: Postinfektiös- meist wenige Tage bis 3 Wochen nach Infekt, ...
- Schütteltrauma Pathogenese: Rotatorische Kräfte, Schearing injuries - Reinablutungen- Symptome des Schädel-Hirn-Traumas--> Krampfanfälle, Koma--> Vorgewölbte Fontanelle--> pathologisches Atemmuster, Apnoen- Hämatome ...
- Kortikale Dysplasie MRI:- Verdickter Kortex mit Gyrierungsstörung- Unscharfe Grenze graue/weisse Substanz- Subkortikale hyperintense Trichterstruktur zum Ventrikel Klinik:- therapieresistente Epilepsie
- Holoprosencephalie Häufigste Fehlbildung des Gehirns Embryonale Fehlbildung mit inkompletter Spaltung des Proenzephalons (Vorderhirns) einschliesslich Augen, Sehtrakts, Gesichts- Zyklopie- Agnesie Corpus callosum- Agnesie ...