Pädiatrie (Fach) / Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen (Lektion)

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• Intermediate-risk - Vomiting that is self-limited- Loss of consciousness that is uncertain- History of lethargy or irritability- Behavioural change reported by caregiver- Injury caused by high-risk mechanism of injury- Scalp hematoma- Unwitnessed trauma of concern- Age <3 months
• Monro-Kellie Doctrine - Brain parenchyma - 80% - Cerebrospinal fluid (CSF) - 10% - Blood - 10%
• Effects of trauma - Uncoupling of CSF and metabolic activity (loss of autoregulation) --> excessive CSF - Increased CSF production in response to cerebral hyperemia - Vasodilation by hypercapnia or hypoxia - Cerebral edema - Hematomas --> Increased intracranial volume --> ICP ↑
• Meningismus Kinder:- Fieber- Nackensteifigkeit- Verwirrtheit- Übelkeit/Erbrechen- Irritabilität, Lichtscheu, Kopfschmerzen Säuglinge:- auch ohne Fieber- Vorgewölbte Fontanelle- Schlechtes Trinken, Lethargie- ANS, Ikterus- Krämpfe- Ruhelosigkeit- Opisthotonus
• Dermalsinus Meist lumbale oder lumbosakrale Fistel, die von der Hautoberfläche zum Spinalkanal zieht und häufig in einem Dermoid oder Epidermoid endet Haut: punktförmiger Porus, meist behaart - Eintrittspforte für Infektionen
• Spina bifida Spina bifida occulta: Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens; das Rückenmark, die Rückenmarkshäute und die darüberliegende Haut sind intakt- klinisch unauffällig Spina bifida aperta: Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens, wobei sich die Meningen (Meningozele) und evtl. auch das Rückenmark (Meningomyelozele) durch den Defekt nach aussen wölbenUnter der ausgedünnten Haut beinhaltet der tumoröse Befund Fettgewebe, Bindegewebe, Nervenzellen, Ependymzellen und Gliagewebe- Querschnittssymptomatik
• Arnold-Chiari-Malformation Eine Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube - Häufigste Kleinhirnfehlbildung, häufiger in Kombination mit Hydrozephalus KlassifikationTyp I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal- Assoziation mit SyringomyelieTyp II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels- Assoziation mit Spina bifidaTyp III: Massive Verlagerung des Kleinhirns, Ausbildung eines knöchernen Defektes, mit Enzephalozele einhergehendTyp IV: Hypoplasie des Kleinhirns Klinik- Typ I (Manifestation meist erst im Erwachsenenalter): Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter- und Armregion, Schwindel, Downbeat-Nystagmus - Typ II und III (Manifestation im Neugeborenenalter): Störungen der Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus
• Tethered Cord Syndrom Aufgrund einer Anheftung des Rückenmarks (meist des Filum terminale) an der Dura können die unteren Rückenmarksanteile nicht mit dem Wachstum im Spinalkanal aufsteigen Ätiologie:- Verwachsungen der Meningen - Verwachsung oder Verdickung des Filum terminale- Lipome, Dermoide Symptomatik- (Bewegungsabhängige) Rückenschmerzen- Störungen von Sensibilität und Motorik, evtl. Fussfehlstellungen- Blasen-/Mastdarmstörungen Diagnostik: MRT Therapie: Operative Lösung der Verwachsungen
• Epilepsie - Definition Epilepsie: Chronische Erkrankung mit wiederholten nicht provozierten epileptischen Anfällen- Mindestens 2 unprovozierte Anfälle im Abstand von mehr als 24 Stunden- oder ein unprovozierter Anfall und eine Wahrscheinlichkeit von >60% für weitere Anfälle in den nächsten 10 Jahren- oder Diagnose eines epileptischen Syndroms Gelegenheitsanfälle: Epileptische Anfälle, welche ausschliesslich in Zusammenhang mit dem verantwortlichen Auslöser auftreten- Fieberkrämpfe Nicht epileptische Anfälle: Das Ereignis liegt keine abnorme Entladung von Nervenzellen zugrunde
• West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie) Alter: 4-12 Monate Ätiologie: Polyätiologische prä-, peri- oder postnatale Hirnschädigung- Tuberöse Sklerose, Trisomie 21 Klinik:- Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust - Bis zu 50 Anfälle in Serie- Intervall zwischen Spasmen 5-40 Sekunden- vorwiegend in Einschlaf- und Aufwachphase- EEG: Hypsarrhythmie (hohe Deltawellen mit einzelnen spikes und sharp-waves) und multifokale sharp-and-slow-waves NOTFALL Prognose:- Hängt von der Grunderkrankung ab, jedoch meist schlecht mit geistiger Retardierung- Abhängig vom Intervall zwischen Manifestation und Therapiebeginn- 25% sterben vor dem 3. Lebensjahr Therapie: ACTH oder Glucocorticoide oder Vigabatrin
• Absence Epilepsie Generalisierte Epilepsie Klinik:- Kurzes Innehalten- Starren, Augendeviation, orale oder andere Automatismen, verminderter Muskeltonus- Bis zu 100x am Tag Diagnose:- EEG + Provokation: Hyperventilation, Photostimulation- EEG: 3/sec spike waves
• Juvenile Myoklonus Epilepsie - 12-18. Lebensalter - Generalisiert tonisch-klonische Anfälle, gelegentlich aus einer Serie von Myoklonien heraus- Myoklonien, meist beim Erwachen Diagnostik: - Provokation: Schlafentzug, Photostimulation (30%)- EEG: generalisierte polyspike waves Therapie: Valproat, Lamotrigin Prognose: Gut aber meist lebenslange Therapie notwendig
• Fieberkrampf Zerebraler Krampfanfall bei Kindern jenseits der Neugeborenenperiode, der im Rahmen einer fieberhaften Erkrankung auftritt (meist >38 °C), die nicht durch eine ZNS-Infektion bedingt ist- 3 Monate bis 6 Jahre- Fieber >38°- keine intrakranielle Infektion- keine Anfälle ohne Fieber bekannt Formen:- einfach, unkompliziert: generalisiert tonisch-klonisch, <15 Minuten- kompliziert: fokaler Anfall oder >15 Minuten Dauer oder Wiederholung innert 24 Stunden- Febriler Status epilepticus: >30 Minuten Dauer Diagnose: Anamnese, Untersuchung (EEG, CT, MRI sind überflüssig!) Therapie: keine antikonvulsive/antipyretische Behandlung- Anfallsunterbrechung mit Diazepam rektal/Midazolam buccal
• Benigne Schlafmyoklonien des Neugeborenen Myoklonien (nicht epileptisch)- Nur im Schlaf, nie im Wachen- Vorwiegend Arme und Beine- Oft im Kluster- Durch Stimulation provozierbar - Beginn 1. Lebenswoche - Verschwindet innerhalb 2-6 Monate
• Affektkrämpfe (breath-holding spells) Kein epileptischer Anfall, sondern Folge der Hypoxie Ätiologie: Unreife des vegetativen Systems - Auslöser: Wut, Trotz, Schmerz - Bis 4. Lebensjahr Klinik:- Expiratorische Apnoe, zerebrale Hypoxie- Dystone Bewegungen Diagnostik:- Anfälle aus dem Schreien/Weinen heraus- Atemstopp in Expiration- Alter- Blutbild und Eisenbestimmung- EEG nicht erforderlich bei eindeutiger Anamnese Therapie: Keine! Selbstlimitierend.- evtl. Eisensubstitution
• Therapie des Status epilepticus 1. Frühes Stadium (<30 Minuten)- Lorazepam oder Diazepam oder Clonazepam 2. Etablierter Status epilepticus (30-60 Minuten)- Phenobarbital oder Phenytoin oder Valproat oder Levetiracetam 3. Refraktärer Status epilepticus (>60 Minuten)- Midazolam Dauerperfusion- Propofol- Thiopental/Pentobarbital
• Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) Beginn im Vorschulalter Klinik:- Hautmanifestationen: Faziale und konjunktivale Teleangiektasien - ZNS-Manifestationen- Zerebelläre Ataxie - Athetose- Okulomotorische und kognitive Störungen - Deutlich reduzierte Lebenserwartung (<30 Jahre)
• Tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom) Mutationen: TSC1/2, Tuberin, Hamartin (Einfluss auf mTOR Pathway)- Meistens: Spontanmutationen- In ca 30%: Autosomal-dominant Klinik:- Adenoma sebaceum - Weisse, depigmentierte Flecken ("white spots", "confetti skin lesions") - Koenen-Tumor (Gestielte Angiofibrome, die unter Fuss- und Fingernägeln auftreten)- Epileptische Anfälle (oft BNS-Krämpfe bei periventrikulärer Verkalkung)- Geistige Retardierung- Hirntumoren: Kortikale glioneuronale Hamartome, Subependymale Astrozytome- periventrikuläre Verkalkungen- Angiomyolipome in den Nieren - Befunde sind altersabhängig Therapie: mTOR-Inhibitoren
• Von-Hippel-Lindau-Syndrom Krankheitsbeginn im frühen Erwachsenenalter Klinik:- Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns (v.a. Kleinhirn) und Rückenmarks- Nierenzellkarzinom- Phäochromozytom- Nieren- und Pankreaszysten
• Medulloblastom Hochmaligner Hirntumor aus embryonalem, neuroektodermalem Gewebe - Wächst vom Dach des 4. Ventrikels ins Kleinhirn Modified Chang Classification System:- M1: Tumor cells in CSF- M2: Nodular seeding in cerebellum or in 3rd or 4th ventricles- M3: Nodular seeding in spinal subarachnoid space- M4: Extraneuralaxial metastasis
• Infantile Zerebralparese (ICP) Gruppe von Krankheitsbildern, welche zu einer Störung von Bewegung, Haltung und motorischer Funktion führen, permanent, aber nicht unveränderlich sind und durch eine nicht-progrediente Störung/Läsion/Auffälligkeit des sich entwickelnden Gehirns entstehen. Ätiologie:- Gefässverschlüsse, Hirnblutung, Infektionen- Risikofaktor: Frühgeburt, Mehrlinge, maternale Infektion, Chorioamnionitis Klinik:- Spastische Erhöhung des Muskeltonus- Zehenspitzengang- Extrapyramidale Störungen (Dystonie, Chorea, Athetos)- Gesteigerte Muskeleigenreflexe- positive Pyramidenbahnzeichen (Babinski-Reflex)
• Periventrikuläre Leukomalazie Die periventrikuläre weisse Substanz stellt zwischen der 20-30. SSW ein arterielles Versorgungsgebiet der letzten Wiese dar --> bei Minderperfusion besonders stark betroffen Ätiologie: Ischämie, Autoregulation, Inflammation... Topographie: occipital > frontal; symmetrisch Periventrikuläre Hyperechogenität --> Zystenformation --> Ventrikelektasie Klinik:- periventrikulär grenzt an den motorischen Fasern der unteren Extremitäten --> spastische Paraparese (= partielle Lähmung beider Beine)- häufig visuelle Probleme- gehäuft kognitive Beeinträchtigung- gehäuft Epilepsie
• Sturge-Weber-Syndrom (Enzephalotrigeminale Angiomatose) - immer sporadisch Klinik:- Naevus flammeus im Bereich des 1. Trigeminusastes - Zerebrale Krampfanfälle (häufig therapieresistent, beginnend 2. Lebenshalbjahr)- Intrakortikale Verkalkungen- Leptomeningeales Angiom (MRI T1 + Gd) - blutet nie- Glaukom (30%) Prognose: häufig kognitive Beeinträchtigung, Hemisyndrom
• Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) Autosomal-dominanter Erbgang- 10x häufiger als NF2 Klinik:- Café-au-lait-Flecken - Axilläre oder inguinale Hyperpigmentierung ("Freckling")- Lisch-Knötchen - Multiple Neurofibrome - Epileptische Anfälle bei ZNS-Befall- Optikusgliom - Skelettsystem: Skoliose bei ca. ⅓ der Patienten Assoziation mit:- Lernstörungen bzw. ADHS in bis zu 50% der Fälle- Maligne Erkrankungen (z.B. Glioblastom)- Kleinwuchs, Muskelhypotonie- vorgewölbtes Abdomen + Trichterbrust
• Obere Plexusparese Durch die Geburt entstandene Schädigung der Nervenfasern aus den Segmenten C5 und C6Lähmung der betroffenen Muskeln z.B. Mm. deltoideus, biceps brachii, brachialis, brachioradialis Epidemiologie:  ca. 80% der geburtstraumatischen Plexusschäden  Risikofaktoren: hohes Geburtsgewicht, mütterliches Übergewicht, Schulterdystokie, Beckenendlage, Entbindungen mit der Zange Klinik:- C5 Parese: Aussenrotation und Abduktion nicht mehr möglich --> Schulter adduziert, Arm innenrotiert- Arm kann im Ellenbogengelenk nicht gebeugt werden --> Ellbogen gestreckt- Zwerchfellparese, wenn N. phrenicus (C4) mit betroffen- Bizepssehnenreflex, Radiusperiostreflex nicht auslösbar--> waiter's tip position: Innenrotierter, adduzierter gestreckter Arm, proniert im Unterarm, Handgelenk flektiert
• Untere Plexusparese Schädigung der Segmente C7, C8 und Th1 während der Geburt- Isoliert totale Rarität (0.5%) --> Tritt oft in Kombination mit der oberen Plexuslähmung auf- Parese der betroffen Muskulatur: Z.B. Mm. flexor digitorum superficialis et profundus Klinik:- Bewegung des Handgelenks und der Finger nicht möglich (Pfötchenstellung)- Horner-Syndrom bei gleichzeitiger Schädigung der zervikalen Sympathikusfasern- Fehlen des Greifreflexes, Trizepssehnenreflex- Bizepssehnenreflex intakt
• Spinale Muskelatrophien Gruppe von Erkrankungen, die alle durch eine nicht-entzündliche Degeneration der Vorderhornzellen gekennzeichnet sind.Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen (v.a. proximal). Hereditär: Autosomal-rezessiv vererbtInfantile Form (Typ I oder Werdnig-Hoffmann)- Manifestation: Innerhalb des 1. Lebensjahres- Symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild sog. "floppy infant")- Prognose: Mittlere Überlebenszeit: 1,5 JahreIntermediäre Form (Typ II)- Meist erlernen des Sitzen, aber kein Gehen- Lebenserwartung bis zu 30 JahreJuvenile Form (Typ III oder Kugelberg-Welander)- Manifestation: Zwischen dem 2. und 18. Lebensjahr- Symmetrische atrophische Paresen, v.a. der Beckenmuskulatur/unteren Extremität (→ "Watschelgang"), so dass Treppensteigen und Aufstehen Probleme bereitet- Lebenserwartung kaum eingeschränkt Diagnostik:- Klinik Vorderhornerkrankung: Atrophien, Faszikulationen (zB Zunge), Hyporeflexie- EMG: Pathologische Spontanaktivität, Riesenpotentiale, verminderte Anzahl von Neuronen (sog. rarefiziertes Interferenzmuster)- Molekulargenetik
• Myotone Dystrophien Defekt in Myotonin-Proteinkinase in Skelett- und Herzmuskulatur, Gonaden und Gehirn Typ 1 (DM1; Typ Curschmann-Steinert)- Autosomal-dominant, Trinukleotid-Repeat-Erkrankung (CTG-Repeats)- Kongenitale Form: Säuglingsalter- Adulte Form: 20.-30. LJ.- Muskelatrophien, insb. an distalen Extremitäten, Gesicht und Nacken- Auge: "Christmas tree" Katarakt- Stirnglatze- Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz- Herz: Reizleitungsstörungen- Kognitive Störungen und Demenz Typ 2 (DM2; proximale myotone Myopathie, PROMM)- Erwachsenenalter- Ähnlich wie DM1, aber schwächer ausgeprägt- Vor allem proximale Muskeln betroffen (Becken und Schultern)
• Nichtdystrophe Myotonien Myotonia congenita Typ Thomsen- Autosomal-dominant- Defekt im Chlorid-Kanal- Manifestation im Kindesalter- Keine Atrophie, sondern Hypertrophie- Initiale Relaxationsschwierigkeiten- Insb. Bein-, Augen-, Zungen- und Kaumuskeln betroffen Myotonia congenita Typ Becker- Autosomal-rezessiv- Defekt im Chlorid-Kanal- 5-35. Lebensjahr- Ähnlich wie Typ Thomsen, aber schwächer ausgeprägt Paramyotonia congenita Eulenburg- Säuglingsalter- Muskelschwäche insbesondere bei Kälteexposition
• Muskeldystrophien Typ Duchenne: 3.-5. LebensjahrTyp Becker-Kiener: 6.-20. Lebensjahr - X-chromosomal-rezessiver Defekt des Dystrophin-Proteins Muskeldystrophie Typ Duchenne- Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur- Abschwächung der Reflexe (BSR, PSR, ASR, usw.) - Watschelgang (beidseitiges Trendelenburg-Zeichen), Zehengang- Gowers-Zeichen - Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur- Gehunfähig ab ca. 12.-15. Lebensjahr- Dilatative Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, respiratorische Insuffizienz Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener - Beginnt ebenfalls mit Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur- Beginn später und weniger schnell progredient Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophies, LGMD) Diagnostik:- Kreatinkinase im Serum↑↑- DNA-Analyse- EMG: Myopathisches Muster (niedrigamplitudig, verkürzte Potentialdauer), Fibrillationen Therapie: Steroide, Kardiomyopathiebhandlung, Beatmung, Skolioseaufrichtung
• Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN I-VII) Distal beginnende und nach proximal fortschreitende Paresen und Atrophien, später Sensibilitätsstörungen - Histologisch lassen sich Zwiebelschalenformationen nachweisen, welche ein pathologisches Korrelat von De- und Remyelinisierungen sind HMSN Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)- Distal symmetrische sensomotorische Polyneuropathie (Sensibilitätsstörung kommt später hinzu) mit Atrophie der Wadenmuskulatur ("Storchenbeine") und Hohlfussbildung- Elektroneurografie: reduzierte NLG HMSN Typ II (neuronale peroneale Muskelatrophie)HMSN Typ III (Dejerine-Sottas-Krankheit)HMSN Typ IV (Refsum-Syndrom): Retinopathia pigmentosa, Ertaubung, Ichthyosis
• Myasthenie Juvenile Myasthenia gravis:- Manifestation i.d.R. nach dem 2. Lebensjahr Neugeborenenmyasthenie: - etwa 10% der Kinder von Müttern mit Myasthenia gravis zeigen wegen diaplazentar übertragener Antikörper eine myasthene Symptomatik- Trinkschwäche, bildet sich innerhalb der ersten 2 Lebensmonate zurück Kongenitale Myasthenie:- hereditäre Defekte: reduzierte Acetylcholin-Synthese, Acetylcholinrezeptormangel, Acetylcholinesterasemangel)- Schluckstörungen, vermindertes Schreien, Ptosis- Apnoe, akuter respiratorischer Insuffizienz- Therapie: Pyridostigmin (Cholinesterase-Inhibitor)
• Cerebral Blood Flow - CBF coupled to metabolic activity (O2-consumption)- Autoregulation (MABP 50-150 mmHg)- CBF ist unabhängig von PaO2 (>7,5 kPa) - Der O2-Bedarf ist bei Kindern 1,5 höher als bei Erwachsenen
• Traumatic brain injury - specific medical measures Mannitol:- reduction in brain water content- side effects: hyperosmolarity, hypovolemia, electolyte imbalance, renal failure Catecholamines:- to maintain MAP and CPP- supranormal values associated with better outcome CSF drainage:- reduce the volume of intracranial fluid Hypothermia:- decreases cerebral metabolism and may reduce CBP and ICP- Mild hypothermia 35-36°C Hyperventilation (PaCO2 < 4kPa) Decompressive craniectomy Corticosteroids not useful in the management of elevated ICP in traumatic brain injury
• Gelegenheitsanfälle Bei akuter Hirnaffektion:- Schädel-Hirn-Trauma- Meningitis- Hypoglykämie, Elektrolytentgleisung- HUS Bei akuter nicht-zerebraler Erkrankung:- Fieberkrämpfe- Bei Gastroenteritis im Kindesalter Therapie- keine dauerhafte antikonvulsive Behandlung
• Offene vs. geschlossene Dysraphie Offene spinale Dysraphie (Meningo(myelo-)zele):Evidenz bei Geburt: JaQuerschnittssymptomatik bei Geburt: JaVerlauf: ± stationärHydrozephalus: >90%Chiari II: >90%Kognitive Entwicklung: Oft beeinträchtigtFolsäure-Prophylaxe: Wirksam Geschlossene spinale Dysraphie (Lipomyelo(meningo-)zele, Tethered cord):Evidenz bei Geburt: -Querschnittssymptomatik bei Geburt: NeinVerlauf: progredientHydrozephalus: NeinChiari II: NeinKognitive Entwicklung: NormalFolsäure-Prophylaxe: ?
• Plagiocephalus Primär: Kraniosynostose (vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte)- Sagittalnaht --> Scaphocephalus- Coronarnaht --> Plagiocephalus- S. metpoca --> TrigonocephalusSekundär: Lagebedingt - Zunahme der lagebedingten, posterioren Plagiocephalus seit Einführung der Empfehlung der Rückenlage zur SIDS Prävention- Prävalenz 20% bei 4 Monaten
• Gangauffälligkeit - Schwäche, zB Guillain Barré Syndrom, oft mit Schmerzen- Ataxie, zB postinfektiös- Schmerzbedingt, zB Coxitis- Funktionell Häufigstes: Postinfektiös- meist wenige Tage bis 3 Wochen nach Infekt, am häufigsten nach Varizellen- Maximum nach 1-2 Tagen erreicht- Rezidiviert nicht- Gangunsicherkeit, breitbeiniger Gang, Stürze, Gehunmöglichkeit- Extremitätenataxie weniger ausgeprägt- seltener Dysarthrie, Nystagmus
• Schütteltrauma Pathogenese: Rotatorische Kräfte, Schearing injuries - Reinablutungen- Symptome des Schädel-Hirn-Traumas--> Krampfanfälle, Koma--> Vorgewölbte Fontanelle--> pathologisches Atemmuster, Apnoen- Hämatome an Oberarmen oder Thorax- Abriss von Brückenvenen (Subduralhämatom)
• Kortikale Dysplasie MRI:- Verdickter Kortex mit Gyrierungsstörung- Unscharfe Grenze graue/weisse Substanz- Subkortikale hyperintense Trichterstruktur zum Ventrikel Klinik:- therapieresistente Epilepsie
• Holoprosencephalie Häufigste Fehlbildung des Gehirns Embryonale Fehlbildung mit inkompletter Spaltung des Proenzephalons (Vorderhirns) einschliesslich Augen, Sehtrakts, Gesichts- Zyklopie- Agnesie Corpus callosum- Agnesie Septum pellucidum

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