Pathophysiologie (Fach) / Prüfungsfragen spezielle Pathophysiologie (Lektion)

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• Ursachen und Symptome von Morbus Wilson! Kupferstoffwechselstörung: Seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt einer ATPase für Kupfertransport Ungenügende hepatobiliäre Exkretion und zusätzlich häufig Coeruloplasminmangel -> Kupferspeicherung in Leber und Aufnahme und Speicherung von Kupfer in den Stammganglien: Kayser-Fleisch-Ring (gelblicher Ring in Pupille) beginnt bereits im Kindesalter Symptome: Leber: akute nekrotisierende Hepatitis, chronische Hepatitis oder Leberzirrhose ZNS: psychische Veränderungen (Aggressivität und Psychosen) Beeinträchtigung der Willkürmotorik und Parkinson-ähnliche Symptomatik Niere: Hyperphosphaturie, Hypercalciurie, Nierensteinbildung Skelettveränderungen Prognose: rechtzeitig Diagnose und Therapie (kupferarme Diät, Chelatortherapie)
• Hämochromatose: Formen, Ursachen und Symptome Primäre (idiopathische) Hämochromatose: Ursache: Mutation des HFE (hereditäres Hämochromatose Protein-Gens): vermehrte Absorption von Eisen aus dem Dünndarm Erhöhte Konzentration von Ferritin und Eisen im Serum Erhöhte Transferrin-Sättigung: Eisenablagerung in Leber, Herz, Haut, Pankreas Störungen des Glucosestoffwechsels (gestörte Glucosetoleranz, Diabetes mellitus) Gelenkveränderungen Verstärkte Hautpigmentierung Fortgeschrittenes Stadium auch Kardiomyopathien Prognose: frühzeitige Diagnose und Therapie (Entleerung der Eisendepots durch Aderlässe, Eisenchelatoren) Sekundäre Hämochromatose (Hämosiderose) Erworbene Eisenüberladung Ursachen: Gehäufte Bluttransfusionen, Eisenüberdosierung, hämolytische Anämien, alkoholische Leberzirrhose Überschüssiges Eisen von Phagozyten aufgenommen -> später in Parenchymzellen der betroffenen Organe gespeichert
• Hepatische Enzephalopathie: Stadien und Symptome > 80% Verlust hepatozellulärer Funktionen, Ausbildung von Umgehungskreisläufen Pathogenese nicht bekannt; vermutlich: unzureichende hepatische Entgiftung neurotoxischer intestinaler Substanzen wie Ammoniak,  Mercaptane, Octansäure, Mangan (Manganismus) Stadium I: Psychische Veränderungen: Launenhafte Verstimmung, Unruhe, leichte Verwirrtheit, Konzentrations- und Schlafstörungen Stadium II: Zunehmende Verwirrung, Persönlichkeitsveränderungen , Gedächtnisstörungen, Schläfrigkeit, motorische Symptome (zB. Grimassieren) Stadium III:• Somnolenz, zeitliche und örtliche Desorientiertheit , Rigidität (Steifigkeit), Hyperreflexie der Skelettmuskulatur, Grobschlägiges Händezittern, gestörte Sprache Stadium IV: Coma hepaticum• Leberfunktion vollständig ausgefallen• Tiefe Bewusstlosigkeit• 30-40% Letalität• Leberausfallskome: stufenweise Entwicklung (zB: Alkoholhepatitis, Arzneimittelvergiftung)• Leberzerfallskoma: zB. Bei fulminanter Hepatitis, Knollenblätterpilzvergiftung
• Spannungskopfschmerzen - Clusterkopfschmerzen Spannungskopfschmerzen: beidseitig, Nacken, Hinterkopf dumpf-drückend, mittelschwer Clusterkopfschmerzen: Bing-Horton-Syndrom streng einseitig um Auge bohrend, brennend 20 min - 2h
• Beschreiben Sie die charakteristischen Symptome bei M. Parkinson und ordnen Sie die Symptome dem betroffenen Neurotransmittersystem zu! Dopaminmangel: Minus-Symptomatik: Akinesie und Hypokinesie, Maskengesicht, Depressive Verstimmung Glutamatüberschuß: erhöhte Erregbarkeit des ZNS: Ruhetremor, Rigor (Plussymptomatik) Acetylcholinüberschuß: vermehrter Speichel- und Tränenfluss, Salbengesicht
• Migräne: Kennzeichen, Ursachen, Formen chronisch-rezidivierend anfallsartig häufig halbseitig Auslösende Faktoren: Stress Alkohol Tyraminhältige Lebensmittel (Hartkäse, Rotwein, Schokolade) hormonelle Veränderungen (Menstruation) Formen: Migräne ohne Aura: Übelkeit, Erbrechen, Lärm- und Lichtempfindlichkeit, durch körperliche Tätigkeit schlimmer Migräne mit Aura: zusätzlich neurologische Symptome: Parästhesien, Flimmerskotom, Sprachstörungen, Paresen
• Akne: Ursachen und Schweregrade Ursachen: follikuläre Keratose Seborrhöe Komedonen Propionibacterium acnes Schweregrade: acne comedonia: vor allem in Gesicht und Dekollete acne papulopustulosa: aus Komedonen zu Pusteln und Papeln acne globata: verhärtete Knoten durch starke Seborrhöe acne fulminans: Leukozytose, Fieber, Gelenksschmerzen, lokale hämorrhagische Nekrosen
• allgemeine Kennzeichen dementieller Symptome Abnahme der qualitativen und quantitativen Hirnleistung: Antrieb, Lernen, Gedächtnis, Auffassungsvermögen, Konzentration,... Beeinträchtigung des Sozialverhaltens Persönlichkeitsveränderung im fortgeschrittenen Zustand keine selbstständige Lebensführung mehr möglich
• Diabetische Neuropathien osmotische Nervenschädigung durch Anreicherung von Sorbit periphere Polyneuropathie:Taubheitsgefühl, Paresen, Parästhesien, Wadenkrämpfeautonom. Nervensystem: Obstipation, Herzrythmusstörungen, erektile Dysfunktion Linsenkatarakt (grauer Star)

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