Genetik (Fach) / Genomaufbau (Lektion)

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• Genomgröße und Komplexität Bakterien = 1Hefe = 10Mensch = 1000
• Mitochondrium Mitochondrien Mensch -> 17 Kb13 Proteine kodiert
• Chloroplasten Genom Chloroplast ≈ 170 Kb
• Mitochondrien Genom Mitochondrale DNA wird immer von der Mutter vererbt Ur-Ur-Ur-Ur ...Ur ... Urgroßmutter des modernen Menschen lebte vor 200 - 300.000 Jahren in Afrika. Ausnahmen vom ‘Genetischen Code’:- AGA, AGG als Stop Codon- UGA (Stop) codiert für Tryptophan ‘Editing’ in Pfanzen Mitochondrien (C->U) ‘Trans-Splicing’ in Pfanzen Mitochondrien (z.B. NADH Reduktase, nad1)
• Mitochondrien Genom Mitochondrale DNA wird immer von der Mutter vererbt Ur-Ur-Ur-Ur ...Ur ... Urgroßmutter des modernen Menschen lebte vor 200 - 300.000 Jahren in Afrika. Ausnahmen vom ‘Genetischen Code’:- AGA, AGG als Stop Codon- UGA (Stop) codiert für Tryptophan ‘Editing’ in Pfanzen Mitochondrien (C->U) ‘Trans-Splicing’ in Pfanzen Mitochondrien (z.B. NADH Reduktase, nad1)
• Repetitive Sequenzen - Nicht-repetitive Sequenzen Exons 1% Introns 24% Other intergenic DNA 22% Repetitive DNALarge duplications 5%Simple repeats 3%
• Repetitive Sequenzen STRs (short tandem repeats, 2-4 bp, 10-100x) VNTRs (variable number of tandem repeats, microsatellites)
• Repetitive Sequenzen STRs (short tandem repeats, 2-4 bp, 10-100x) VNTRs (variable number of tandem repeats, microsatellites)
• Erkrankungen die auf repetitiven Sequenzen beruhen (Dynamische Mutationen) Triplet-Repeats treten in bestimmten Bereichen des Genoms auf (kodierende und nichtkodierende Regionen) Gesunde Individuen haben in der Regel kleine Anzahlen von Triplet-Repeats (etwa10-50) Expansion von Triplet-Repeats (200 - mehre tausend) kann zu Erkrankung führen Expansion von Triplet-Repeats wird als ‘dynamische Mutation’ bezeichnet
• Triplet Diseases Polyglutamine (PolyQ) Diseases Non-Polyglutamine Diseases
• Polyglutamine (PolyQ) Diseases Triplet Diseases Huntington Disease (CAG-Repeats) Polyglutamine führen zu veränderten Proteineigenschaften (Aggregation, Funktionsverlust)
• Non-Polyglutamine Diseases Triplet Diseases Fragile-X Syndrom (CGG-Repeats) Friedreich’s Ataxia (GAA-Repeats) Myotone Dystrophie (CTG-Repeats) Extended Repeats führen zu verminderter Transkription der entsprechenden Gene(Chromatinstruktur)
• Transposons Transposons können als ‘selfish DNA’ angesehen werden Transposons machen etwa 3% des humanen/gesamten Genoms aus Transposons springen ohne eine intermediäre Form (anders als Retrotransposons) Transposons tragen an den Enden inverted repeats und codieren für dieTransposase Transposons hinterlassen ‘direct repeats’ als Marker der Integration
• Direct repeats ‘Direct repeats’ können Deletionen imGenom induzieren!
• Retroviren Retroviren tragen eine Einzelstrang RNA als Genom Viral codierte reverse Transkriptase überschreibt das RNA Genom in einenProvirus (Doppelstrang DNA) Provirus integriert in das Genom und kann durch Transkription wiederaktiviert werden
• Retrotransposons Ähnlich wie Retroviren bilden aber keine infektiösen Partikel Autonome Retrotransposons besitzen eigene reverse Transkriptase und Endonuclease, LINES (20% des Genoms)  Nicht autonome Retrotransposons tragen keine reverse Transkriptase und können nicht sebsttätig aktiviert werden, SINES (15% des Genoms)
• Gene und Pseudogene Pseudogene sind homolog zu bekannten Genen - werden abernicht exprimiert Durch Retrotransposition aus mRNA enstandene Pseudogene:- keine Introns- können poly-A Schwanz besitzen Durch Duplikation entstandene Pseudogene:- nicht funktionell durch Mutationen- besitzen Introns und regulatorische Sequenzen

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