In dieser Lektion befinden sich 28 Karteikarten
...
Diese Lektion wurde von jeb erstellt.
Diese Lektion ist leider nicht zum lernen freigegeben.
- Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO) ... Ätiologie: Mitochondriopathie Klinik: Progrediente Ophthalmoplegie DiagnostikLaktat↑ in Serum und LiquorMuskelbiopsie zeigt charakteristische "red ragged fibers"
- Wiskott-Aldrich-Syndrom Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit nachfolgender Insuffizienz der Gerinnung und des Immunsystems, die sich charakteristischer Weise in der Symptomentrias ...
- Alport-Syndrom Beim Alport-Syndrom handelt es sich um eine progrediente, erbliche Nephropathie, die mit Augenveränderungen (Lentikonus, Kornealäsionen) und insbesondere bei männlichen Patienten mit Schwerhörigkeit ...
- Elschnig-Flecken Rundliche, (braun-)schwarze Flecken mit hellem Hof, die über den gesamten Fundus des Auges verstreut auftreten können und Zeichen einer malignen Hypertonie sind.
- Perlèche Mundwinkelrhagaden
- Lisch-Knötchen Frühsymptom der Neurofibromatose Typ 1
- Epiphora Tränenträufeln
- Ebstein-Anomalie Vergrößerter Klappenapparat der Trikuspidalklappe, der ins Lumen des rechten Ventrikels hineinragt und zu einer Verkleinerung des Volumens führt. Zumeist liegt zusätzlich ein Vorhofseptumdefekt vor ...
- Triple-Test Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie 21 ist erhöht bei Serum-Nachweis von erhöhten β-hCG-Werten oder erniedrigten Werten für AFP und freiem Östriol. Der Triple-Test liefert allerdings ...
- Genomic Imprinting Geschlechtsspezifische Expression von Genen
- BNS-Krämpfe Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe Diese Form der Epilepsie tritt bei Kleinkindern auf und geht oft mit fortschreitendem, geistigem Verfall einher. Bemerkt wird sie meist im dritten bis achten Monat. Typisch ...
- late-onset-Sepsis Sepsis ab der ersten Lebenswoche E. coli und Enterobacter cloacae sind die häufigsten Errege
- honiggelbe Krusten Impetigo contagiosa
- Tic Tics sind wiederkehrende, rasche Muskelzuckungen, die keines Reizes bedürfen.
- Double-bubble-Phänomen bei Duodenalatresie
- Folsäureantagonisten Hemmung der Dihydrofolat-Reduktase MTX, Trimethoprim
- SHBG Sexualhormon-bindendes-Globulin Das SHBG ist ein Transport- und Speicherprotein und bindet vor allem Testosteron und weitere Sexualhormone (z.B. Östrogene). Eine gleichzeitige Bestimmung von SHBG und ...
- Lymphangioleiomyomatose Bei der Lymphangioleiomyomatose kommt es durch unkontrollierte Proliferation glatter Muskelzellen in der Lunge zur Reduktion der Austauschfläche und somit zur respiratorischen Insuffizienz
- Nagayama-Spots ggf. bei Erythema subitum Enanthem am weichen Gaumen
- Angelman-Syndrom Mikrodeletionssyndrom (15q11-13) in Kombination mit Genomic Imprinting, wenn die Mutation bei der Mutter vorliegt
- Pierre-Robin-Sequenz Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese GaumenspalteGlossoptose Mikroretrogenie Eventuell geistige Retardierung
- Cri-du-chat-Syndrom Seltene, durch Aberration des Chromosoms 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist
- Williams-Beuren-Syndrom Deletion auf Chromosom 7
- Rubinstein-Taybi-Syndrom Hereditäres Syndrom (Mutationen im CREBP-Gen) mit charakteristischer fazialer DysmorphieTypische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen NasenflügelnIm ...
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Cholesterinmangel aufgrund eines Mangels an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase
- Wiskott-Aldrich-Syndrom Erbgang: X-chromosomal-rezessive ErkrankungAtopische DermatitisThrombozytopenische PurpuraBlutige DiarrhöenOpportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
- Wiskott-Aldrich-Syndrom Erbgang: X-chromosomal-rezessive ErkrankungAtopische DermatitisThrombozytopenische PurpuraBlutige DiarrhöenOpportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
- Pseudohypoparathyreoidismus (syn. Martin-Albright-Syndrom) ... Erkrankung, bei der Parathormon (PTH) zwar ausreichend ausgeschüttet wird, aufgrund einer Endorganresistenz aber nicht wirken kann