Pädiatrie (Fach) / Tag 2 (Lektion)

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  • Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO) Ätiologie: Mitochondriopathie Klinik: Progrediente Ophthalmoplegie DiagnostikLaktat↑ in Serum und LiquorMuskelbiopsie zeigt charakteristische "red ragged fibers"
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit nachfolgender Insuffizienz der Gerinnung und des Immunsystems, die sich charakteristischer Weise in der Symptomentrias Ekzem, Thrombozytopenie und rezidivierende, opportunistische Infektionen äussert.
  • Alport-Syndrom Beim Alport-Syndrom handelt es sich um eine progrediente, erbliche Nephropathie, die mit Augenveränderungen (Lentikonus, Kornealäsionen) und insbesondere bei männlichen Patienten mit Schwerhörigkeit einhergeht
  • Elschnig-Flecken Rundliche, (braun-)schwarze Flecken mit hellem Hof, die über den gesamten Fundus des Auges verstreut auftreten können und Zeichen einer malignen Hypertonie sind.
  • Perlèche Mundwinkelrhagaden
  • Lisch-Knötchen Frühsymptom der Neurofibromatose Typ 1
  • Epiphora Tränenträufeln
  • Ebstein-Anomalie Vergrößerter Klappenapparat der Trikuspidalklappe, der ins Lumen des rechten Ventrikels hineinragt und zu einer Verkleinerung des Volumens führt. Zumeist liegt zusätzlich ein Vorhofseptumdefekt vor
  • Triple-Test Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie 21 ist erhöht bei Serum-Nachweis von erhöhten β-hCG-Werten oder erniedrigten Werten für AFP und freiem Östriol. Der Triple-Test liefert allerdings häufig falsch positive Ergebnisse und ist daher umstritten. Die Zahl der falsch positiven Ergebnisse steigt mit dem Alter der Mutter und liegt bei ca. 60% bei einer 40-jährigen (nur 3-4% bei einer 20-jährigen).
  • Genomic Imprinting Geschlechtsspezifische Expression von Genen
  • BNS-Krämpfe Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe Diese Form der Epilepsie tritt bei Kleinkindern auf und geht oft mit fortschreitendem, geistigem Verfall einher. Bemerkt wird sie meist im dritten bis achten Monat. Typisch für einen BNS-Krampf ist ein blitzartiges Zusammenfahren des Körpers mit: Nachvorneschleudern der Arme und Beine (Blitz-Krampf),Vorbeugen des Rumpfes (Propulsiv-Petit-Mal),Kopfneigung und Zusammenführen der Arme vor dem Brustkorb (Salaam-Krampf) odernickender Kopfbewegung (Nick-Krampf).
  • late-onset-Sepsis Sepsis ab der ersten Lebenswoche E. coli und Enterobacter cloacae sind die häufigsten Errege
  • honiggelbe Krusten Impetigo contagiosa
  • Tic Tics sind wiederkehrende, rasche Muskelzuckungen, die keines Reizes bedürfen.
  • Double-bubble-Phänomen bei Duodenalatresie
  • Folsäureantagonisten Hemmung der Dihydrofolat-Reduktase MTX, Trimethoprim
  • SHBG Sexualhormon-bindendes-Globulin Das SHBG ist ein Transport- und Speicherprotein und bindet vor allem Testosteron und weitere Sexualhormone (z.B. Östrogene). Eine gleichzeitige Bestimmung von SHBG und Testosteron bzw. Östradiol dient unter anderem der Abschätzung des freien, biologischen Anteils des aktiven Sexualhormons.
  • Lymphangioleiomyomatose Bei der Lymphangioleiomyomatose kommt es durch unkontrollierte Proliferation glatter Muskelzellen in der Lunge zur Reduktion der Austauschfläche und somit zur respiratorischen Insuffizienz
  • Nagayama-Spots ggf. bei Erythema subitum  Enanthem am weichen Gaumen
  • Angelman-Syndrom Mikrodeletionssyndrom (15q11-13) in Kombination mit Genomic Imprinting, wenn die Mutation bei der Mutter vorliegt
  • Pierre-Robin-Sequenz Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese GaumenspalteGlossoptose Mikroretrogenie Eventuell geistige Retardierung
  • Cri-du-chat-Syndrom Seltene, durch Aberration des Chromosoms 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist
  • Williams-Beuren-Syndrom Deletion auf Chromosom 7
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom Hereditäres Syndrom (Mutationen im CREBP-Gen) mit charakteristischer fazialer DysmorphieTypische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen NasenflügelnIm Säuglingsalter: Behaarte StirnVerbreiterung von Daumen und ZehenendgliedernMentale Retardierung
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Cholesterinmangel aufgrund eines Mangels an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom Erbgang: X-chromosomal-rezessive ErkrankungAtopische DermatitisThrombozytopenische PurpuraBlutige DiarrhöenOpportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom Erbgang: X-chromosomal-rezessive ErkrankungAtopische DermatitisThrombozytopenische PurpuraBlutige DiarrhöenOpportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
  • Pseudohypoparathyreoidismus (syn. Martin-Albright-Syndrom) Erkrankung, bei der Parathormon (PTH) zwar ausreichend ausgeschüttet wird, aufgrund einer Endorganresistenz aber nicht wirken kann

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