Humangenetik (Fach) / Tag 1 (Lektion)

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• Mosaik Bei einem chromosomalen Mosaik liegen mehrere Zellpopulationen mit unterschiedlichen Karyotypen in einem Organismus vor
• Compound-Heterozygotie Eine Compound-Heterozygotie beschreibt eine Heterozygotie, die sich phänotypisch wie eine homozygotische Merkmalsausprägung zeigt, da die unterschiedlichen Mutationen "synergistisch" wirken
• Indexfall Erste Person für eine genetische Erkrankung in einer Familie: Wiederholungsrisiko ist höher, wenn die erste Person dem empirisch weniger betroffenen Geschlecht zugehörig ist
• Deuteranomalie Grünschwäche (sehr häufig: ca. 5% der männlichen Bevölkerung)
• Protanomalie Rotschwäche (ca. 1% der männlichen Bevölkerung)
• Hardy-Weinberg-Gesetz (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 (100%)
• FISH Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) = Dient dem Nachweis von bestimmten Nukleinsäuren in Geweben, Zellen oder Chromosomen (in der Metaphase). Hierzu wird eine artifiziell hergestellte Nukleinsäuren-Sonde (meist DNA) in die betreffende Struktur eingebracht. Vor Ort bindet sie an ihr Gegenstück (=hybridisiert). An die Sonde ist ein Fluoreszenzfarbstoff gekoppelt, der dann eine Sichtbarmachung erlaubt. So können chromosomale Aberrationen (bspw. eine Trisomie 21, ein Cri-du-Chat-Syndrom oder auch das Philadelphia-Chromosom) dargestellt werden.
• Pätau-Syndrom Trisomie 13 Trias: Mikrozephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hexadaktylie Lebenserwartung i.d.R. < 1 Jahr
• Swyer-Syndrom Gendefekt in der geschlechtsdeterminierenden Region des Y-Chromosoms (SRY) vor. Dadurch kommt es bei männlichem Genotyp zu einem weiblichen Phänotyp
• Gonadendysgenesie Anlagebedingtes Fehlen von Keimzellen in den rudimentär angelegten Gonaden (Hoden bzw. Ovarien).
• Reine Gonadendysgenesie Bei der reinen Gonadendysgenesie 46,XX liegt ein Gendefekt vor, der zu einer primären Störung der Ovarialfunktion führt. Das äußere Genitale ist bei diesen Patientinnen normal entwickelt, eine Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale bleibt jedoch aus und es liegt eine Amenorrhö vor.
• Aneuploidie Abweichung von der normalen Chromosomenzahl
• Triploidie Vorliegen drei vollständiger Chromosomensätze
• Kolobome Angeborene oder erworbene Spaltbildung z.B. an Augenlid, Iris, Ziliarkörper, Chorioidea, Discus nervi optici (kann einzelne oder alle Abschnitte betreffen). Ätiologie: durch unvollständigen Schluss des Augenbechers (angeboren) oder z.B. durch Trauma oder Operation (erworben)
• Mikrognathie Fehlbildung des Gesichtsschädels mit Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer
• Streak-Gonaden Durch die fehlende Entwicklung der Ovarien aus den Keimzellen kommt es zu einer bindegewebigen Durchsetzung der Keimanlagen. Streak-Gonaden können keine Hormone produzieren
• Pterygium colli Seitliche Halsfalten zwischen dem Processus mastoideus und dem Akromion. Diese Anomalie tritt fast ausschließlich beim Ullrich-Turner-Syndrom auf.
• Cubitus valgus Cubitus valgus ist eine Deformität des Ellenbogens, bei welcher der Unterarm übermäßig nach radial gestreckt ist.
• Balancierte Robertson-Translokation Translokation des langen Armes eines Chromosoms 21 auf den langen Arm eines Chromosoms 14 unter Wegfall der jeweiligen kurzen Arme (= Fusion von Chromosom 21 und 14) → Chromosomenzahl 45 → ♀:45,XX,t(21;14) bzw. ♂:45,XY,t(21;14) Die Betroffenen verfügen zwar nur über 45 Chromosomen, aber dennoch über eine 2-fache Ausführung aller Erbinformationen und somit über einen normalen Phänotyp
• Brushfield-Flecken Weiße Iris-TüpfelungDurch Anhäufung von Stromafasern entstehen in den vorderen Schichten der Iris weiße Tüpfelungen ohne Krankheitswert. Sie können bei jedem Menschen vorkommen, finden sich aber gehäuft bei Kindern mit Trisomie 21 oder dem Zellweger-Syndrom. Mit steigendem Alter bilden sie sich in der Regel von selbst zurück.
• Brachyzephalus Kurzer Schädel durch vorzeitigen Verschluss der Kranznaht
• Vierfingerfurche Beugefalte in der Handinnenfläche, welche senkrecht zu den Fingern entlang der Fingergrundgelenke läuft
• Klinodaktylie Meist kongenitale Schiefstellung eines Fingergliedes (oft von Strahl 5)Ätiologie: Z.B. Trisomie 21
• Kamptodaktylie Die Kamptodaktylie ist eine Beugekontraktur der Mittelgelenke des kleinen Fingers, seltener auch des Ringfingers.
• Chorionzottenbiopsie ab 10. SSW Abortrisiko je nach betrachteter Studie sehr variabel, ca. 1-5%
• Amniozentese Fruchtwasseruntersuchung, Abortrisiko je nach Studie sehr variabel, ca. 1%
• Chordozentese ab 17. SSW Punktion der Nabelschnurgefäße; Anwendung: Pränataldiagnostik (z.B. Bestimmung von Hämoglobin, Erstellung eines Karyogramms)
• Triple-Test Durchführung während der Schwangerschaft (zwischen 15. und 18. SSW) möglich, aber keine Frühdiagnose!Hinweise für Trisomie 21: Freies Östriol↓, AFP↓ und β-HCG↑ (um die 15. SSW)Häufig falsch-positiv, daher umstritten
• Marfan-Syndrom Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine Bindegewebserkrankung mit Defekt der Mikrofibrillen. Die Erkrankung kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten. langer Arm Chromosom 15
• Ehlers-Danlos-Syndrom Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine heterogene Gruppe (10 Typen) von angeborenen Störungen der Kollagensynthese. Es gibt sowohl einen autosomal-dominanten und -rezessiven als auch einen X-chromosomalen Erbgang.
• CAG-Trinukleotid-Expansion (CAG-Repeat) genetisches Korrelat der Chorea major Huntington
• CFTR-Gen Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 7, das für die Expression eines Proteins verantwortlich ist, das als wichtige Komponente des membranständigen Chloridkanals dient
• Hydrocephalus von der Norm abweichende Erweiterung der Liquorräume auf ein Ungleichgewicht zwischen Produktion und Resorption von Liquor zurückzuführen  Hydrocephalus aresorptivus (Aufgrund von "verklebten" Arachnoidalzotten) Hydrocephalus hypersecretorius Hydrocephalus occlusus Hydrocephalus e vacuo
• Hydrocephalus occlusus Pathophysiologie: Gestörte Passage des LiquorsÄtiologie: Bspw. Enge im Aquädukt (Verbindung zwischen 3. und 4. Ventrikel), der lateralen Foramina Luschkae und/oder des medianen Foramen Magendie (Verbindung des 4. Ventrikels zu äußeren Liquorräumen)TumorenIntraventrikuläre BlutungenEntzündungen (bspw. nach Abheilung einer bakteriellen Meningitis)Chiari-Malformation (Enge des kraniozervikalen Übergangs)
• Isolierte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Abhängig vom Typ der Gaumenspalte liegt das Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind bei 2 - 6%. Mit jedem weiteren erkrankten Kind steigt die Wahrscheinlichkeit für das nächste Kind um 4 - 10%.
• Lisch-Knötchen Pigmentierte Hamartome; gehören zu den Frühsymptomen der Neurofibromatose Typ I und können im Bereich der Iris auftreten, ohne symptomatisch zu werden.
• DiGeorge-Syndrom  Zum Di-George-Syndrom kommt es durch eine Mikrodeletion im langen Arm vom Chromosom 22 (22q11.2), die zumeist eine Neumutation darstellt. Bei Mikrodeletionen fehlen kleinste Chromosomenabschnitte, die über eine Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) nachweisbar sind. Beim Di-George-Syndrom handelt es sich um eine Defektimmunopathie, die auf eine Thymushypoplasie mit T-Lymphozyten-Störung fußt. CATCH-22 steht für: Cardiac Anomalies, Anomalous Face, Thymusaplasie, Cleft palate (Gaumenspalte), Hypocalcaemia, Chromosom 22  
• Mutation des APC-Tumorsuppressor-Gens bei FAP
• Genomische Prägung / Genomic Imprinting bezeichnet das humangenetische Phänomen, dass die Expression von Genen davon abhängen kann, von welchem Elternteil das Allel stammt. Bei diesen Genen ist entweder nur das von der Mutter stammende, oder nur das vom Vater stammende Gen aktiv.

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