Pädiatrie (Fach) / Seltene hereditäre Syndrome (Lektion)
In dieser Lektion befinden sich 19 Karteikarten
Seltene hereditäre Syndrome
Diese Lektion wurde von heikobre erstellt.
- Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom) ... X-chromosomal-rezessiv vererbte Trinukleotid-Repeat-Erkrankung Nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung Unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung Verzögerung der Sprachentwicklung, ...
- Angelman Syndrom Mikrodeletionssyndrom (15q11-13) in Kombination mit Genomic Imprinting, wenn die Mutation bei der Mutter vorliegt Schwere mentale Retardierung, keine Sprachentwicklung Auffalend fröhliche Kinder - happy ...
- Zellweger Syndrom Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung Missbildung des Gesichts und KopfesHypotonie der MuskelnHepatomegalie, ZystennierenKrampfanfälle Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren ...
- DiGeorge Syndrom Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2) CATCH-22-Syndrom Cardiac anomaly Anomalous face Thymusaplasia Cleft plate Hypoclacaemia
- Pierre Robin Sequenz Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese Gaumenspalte Glossoptose Mikroretrogenie Eventuell geistige Retardierung Gefahr der akuten Atemnot und der Aspiration
- Rett Syndrom Mutation im MECP2-Gen, X-chromosomal-dominanter Erbgang, in der Regel spontane Neumutation (Erkrankungsrisiko wird demnach nicht beeinflusst, wenn Verwandte betroffen sind) normale frühe Entwicklung, ...
- Williams-Beuren-Syndrom Idiopathische Hyperkalzämie Kobold-Gesicht (Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie)
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Mangel an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase 7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓ Minderwuchs Faziale Dysmorphie (Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie) Mentale Retardierung Innere Fehlbildungen ...
- Wiskott-Aldrich Syndrom Atopische Dermatitis Thrombozytopenische Purpura Blutige Diarrhöen Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
- Sturge-Weber Syndrom Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus) unilateral immer ist ein Augenlied betroffen! Kortikale Atrophie Zerebrale Krampfanfälle (häufig BNS Krämpfe im Rahmen von West Syndrom) Gefäßmissbildungen ...
- X-chromosomal rezessive Erkrankungen Hämophilie B Hämophilie A Rot Grün Blindheit Muskeldystrophie Typ Duchenne Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel Lesch-Nyhan-Syndrom Norrie-Syndrom
- Autosomal rezessive Erkrankungen adrenogenitales Syndrom Alpha1-Antitrypsin-Mangel Autosomal-Rezessive Nierenerkrankung Friedreich Ataxie Metachromatische Leukodystrophie Mukoviszidose (Zytische Fibrose) Morbus Meulengracht (Icterus ...
- Autosomal dominante Erkranungen Achondroplasie Chorea Huntington Neurofibromatose Typ 1 Marfan Syndrom Ehler Danlos Syndrom Familiäre Hypercholesterinämie
- Von Hippel Lindau Syndrom retinozerebelläre Angiomatose Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns und des Rückenmarks Nieren- und Pankreaszysten Nierenzellkarzinom Phäochromozytom
- Beckwith-Wiedemann Syndrom Makroglossie, "Kerbenohren" , Mittelgesichtshypoplasie WAGR Komplex: Wilms Tumor Aniridie Genitourinary malformation mental Retardation
- Trinukleotid-repeat Erkrankungen Friedreich-Ataxie fragiles X-Syndrom (Fra-X-Syndrom) Myotonische Dystrophie Chorea Huntington
- Klippel-Feil-Syndrom (= kongenitale Halswirbelsynostose) Segmentierungsstörung der Somiten während der embryonalen Entwicklung führt zu Fehlbildungen im Atlantoaxial-Gelenk; Blockwirbelbildung in der HWSUnkovertebralarthrose ...
- Arnold-Chiara Malformation Typ I / II Typ I: Hier liegt eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen vor. Als Komplikation kann es zu einer Syringomyelie kommen Typ II: Hier kommt es zu einer ausgeprägteren Verlagerung des Kleinhirnwurmes kombiniert ...
- Homozystinurie Marfanoide Faetures Thromboembolien entscheidend für Prognose Diagnostik: Natriumnitroprussid färbt Urin rot an!