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Pädiatrie (Fach) / Seltene hereditäre Syndrome (Lektion)

Seltene hereditäre Syndrome

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  • Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom) X-chromosomal-rezessiv vererbte Trinukleotid-Repeat-Erkrankung Nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung Unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten Anomalien der Körperstrukturen, z.B. langes Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke Bei männlichen Patienten: Große Hoden (können bereits vor der Pubertät vergrößert sein)
  • Angelman Syndrom Mikrodeletionssyndrom (15q11-13) in Kombination mit Genomic Imprinting, wenn die Mutation bei der Mutter vorliegt Schwere mentale Retardierung, keine Sprachentwicklung Auffalend fröhliche Kinder - happy puppet syndrom
  • Zellweger Syndrom Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung Missbildung des Gesichts und KopfesHypotonie der MuskelnHepatomegalie, ZystennierenKrampfanfälle Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich
  • DiGeorge Syndrom Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2) CATCH-22-Syndrom Cardiac anomaly Anomalous face Thymusaplasia Cleft plate Hypoclacaemia
  • Pierre Robin Sequenz Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese Gaumenspalte Glossoptose  Mikroretrogenie  Eventuell geistige Retardierung Gefahr der akuten Atemnot und der Aspiration
  • Rett Syndrom Mutation im MECP2-Gen, X-chromosomal-dominanter Erbgang, in der Regel spontane Neumutation (Erkrankungsrisiko wird demnach nicht beeinflusst, wenn Verwandte betroffen sind) normale frühe Entwicklung, dann vollständiger Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände Die Erkrankung betrifft fast nur Mädchen Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien (windend-wringende Drehbewegungen der Hände) Geistige Retardierung
  • Williams-Beuren-Syndrom Idiopathische Hyperkalzämie Kobold-Gesicht (Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie)
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Mangel an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase 7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓ Minderwuchs Faziale Dysmorphie (Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie) Mentale Retardierung Innere Fehlbildungen (Genitalien, Nieren, Herz) Obligate Zehensyndaktylie Vierfingerfurche
  • Wiskott-Aldrich Syndrom Atopische Dermatitis Thrombozytopenische Purpura Blutige Diarrhöen Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren
  • Sturge-Weber Syndrom Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus) unilateral immer ist ein Augenlied betroffen! Kortikale Atrophie Zerebrale Krampfanfälle (häufig BNS Krämpfe im Rahmen von West Syndrom) Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS
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  • X-chromosomal rezessive Erkrankungen Hämophilie B Hämophilie A Rot Grün Blindheit Muskeldystrophie Typ Duchenne Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel Lesch-Nyhan-Syndrom Norrie-Syndrom
  • Autosomal rezessive Erkrankungen adrenogenitales Syndrom Alpha1-Antitrypsin-Mangel Autosomal-Rezessive Nierenerkrankung Friedreich Ataxie Metachromatische Leukodystrophie Mukoviszidose (Zytische Fibrose) Morbus Meulengracht (Icterus juvenilis intermittens) Phenylketonurie  Zellweger Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom) Hämochromatose
  • Autosomal dominante Erkranungen Achondroplasie Chorea Huntington Neurofibromatose Typ 1 Marfan Syndrom Ehler Danlos Syndrom Familiäre Hypercholesterinämie
  • Von Hippel Lindau Syndrom retinozerebelläre Angiomatose Angiome im Bereich der Netzhaut, des Gehirns und des Rückenmarks Nieren- und Pankreaszysten Nierenzellkarzinom Phäochromozytom
  • Beckwith-Wiedemann Syndrom Makroglossie, "Kerbenohren" , Mittelgesichtshypoplasie WAGR Komplex: Wilms Tumor Aniridie Genitourinary malformation mental Retardation
  • Trinukleotid-repeat Erkrankungen Friedreich-Ataxie fragiles X-Syndrom (Fra-X-Syndrom) Myotonische Dystrophie Chorea Huntington
  • Klippel-Feil-Syndrom (= kongenitale Halswirbelsynostose) Segmentierungsstörung der Somiten während der embryonalen Entwicklung führt zu Fehlbildungen im Atlantoaxial-Gelenk; Blockwirbelbildung in der HWSUnkovertebralarthrose
  • Arnold-Chiara Malformation Typ I / II Typ I: Hier liegt eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen vor. Als Komplikation kann es zu einer Syringomyelie kommen Typ II: Hier kommt es zu einer ausgeprägteren Verlagerung des Kleinhirnwurmes kombiniert mit Kompression und Verlagerung des Hirnstammes sowie Verlagerung des vierten Ventrikels mit Entwicklung eines Hydrozephalus. Normalerweise treten knöcherne Fehlbildungen mit Ausbildung einer Spina bifida / Myelomeningeozele hinzu.
  • Homozystinurie Marfanoide Faetures Thromboembolien entscheidend für Prognose Diagnostik: Natriumnitroprussid färbt Urin rot an!

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