Pädiatrie STEX (Fach) / Stoffwechsel/Hormone (Lektion)
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- Enzymdefekte beim AGS? 21-Hydroxylase (ca. 85%) 11β-Hydroxylase (ca. 10%)
- Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO) Mitochondriopathie mit Progredienter Ophthalmoplegie
- Kearns-Sayre-Syndrom Ophthalmoplegie Retinopathia pigmentosa gestörtes Herzreizleitungssystem
- MELAS Mitochondriopathie Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis stroke-like episodes
- MERRF Mitochondriopathie: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Ätiologie: Punktmutation an Stelle 8344 der mtDNA (in 80% d. Fälle); dadurch Zerstörung wesentlicher Proteine der oxidativen PhosphorylierungKlinik: Manifestation in der Jugend, langsam progredient; Myoklonien, generalisierte Krampfanfälle, zerebelläre Ataxie, DemenzDiagnostik: Nachweis von ragged red fibers
- Klinik Homozystinurie Folgen (der Schweregrad der Erkrankung variiert) Augen: Linsenluxation, Myopie Knochen: Überlange Röhrenknochen, Arachnodaktylie ZNS: Retardierung, Epilepsie Gefäßsystem: Thromboembolie, Arteriosklerose
- Klinik Zystinose (infantil) Gedeihstörung Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom Progrediente Niereninsuffizienz Weiterer Organbefall
- Lesh-Nyhan-Syndrom X-chromosomal, Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphorybosyl-Transferase Klinik Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression Geistige Entwicklungsminderung