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Neurologie STEX (Fach) / Querbeet (Lektion)

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• ALS - Allgemeine Therapie Allgemein Physiotherapeutische, logopädische, psychosoziale und psychologische Betreuung Bei zunehmender Aspirationsgefahr und Mangelernährung: Umstellung auf Sondenkost über perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG-Sonde) Nichtinvasive Heimbeatmung
• ALS - Medikamentöse Therapie Medikamentös Riluzol (Glutamat-Antagonist - Wirkung bei der amyotrophen Lateralsklerose noch unklar) → Geringe Lebenszeitverlängerung und Verlängerung der beatmungsfreien Zeit (ca. 2-5 Monate) Thyreotropin-Releasing-Hormon oder Pyridostigmin → Vorübergehende Symptomverbesserung Baclofen → Verbesserung spastischer Symptome Atropin → Vermindert die Speichelproduktion bei Sialorrhö Amitriptylin → Gegen Depression und Angststörung, auch bei pathologischem Lachen und Weinen; zudem Verminderung der Speichelproduktion bei Sialorrhö Opiate und Benzodiazepine → In der Endphase zur Beruhigung und Schmerzlinderung
• Progressive Bulbärparalyse - Definition Atorphie motorischer Hirnnervenkerne in der Medulla oblongata mit Paresen der Zungen-, Kehlkopf-, Schluck- und Kaumuskulatur
• Progressive Bulbärparalyse - Klinik Dysarthrophonie Dysphagie Amimie pathologisches Weinen und Lachen atrophische Zungenparese mit Faszikulieren
• Pseudobulbärparalyse Hier kommt es durch einen zerebrovaskulären Insult zu einer Schädigung der supranukleären Bahnen, was zu einem ähnlichen Krankheitsbild wie die Bulbärparalyse führt, allerdings mit Schlagartigem Beginn Eher spastischen Paresen, ohne atrophische Paresen und Fibrillationen/Faszikulationen Häufig gesteigertem Masseterreflex Häufig auch Zeichen einer Pyramidenbahnschädigung
• Spinale Muskelatrophie - Definition Gruppe von Erkrankungen, die alle durch eine nicht-entzündliche Degeneration des 2. Motoneurons gekennzeichnet sind. Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen
• Floppy-Infant-Syndrom Infantile Form der Spinalen Muskelatrophie Infantile Myopathie (keine Schwäche der Atemmuskulatur, keine Faszikulationen) Infantile Zerebralpase (keine Faszikulationen) Muskeldystrophien (Skelettveränderungen, CK deutlich erhöht) Konnatale Myasthenie (Mutter betroffen)
• Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom) Gehört zu den Spinalen Muskelatrophien, hereditär Epidemiologie Manifestation: Adoleszenz Vererbungsmodus: X-chromosomal rezessiver Erbgang; Trinukleotid-Repeat-Erkrankung im Gen, das für den Androgenrezeptor kodiertKlinik Infertilität (bei Hodenatrophie), Gynäkomastie Degeneration des 2. Motoneurons → Muskelatrophie (und Denervierungszeichen) proximaler Extremitätenabschnitte, des Schultergürtels, der Zungen- und Schlundmuskulatur Charakteristisch sind Atrophien des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis versorgten Muskulatur, was zu Dysarthrie und Dysphagie führt Haltetremor Differentialdiagnose zur Amyotrophen Lateralsklerose
• Myasthenia gravis - Klinik Okulobulbär: Ein- oder beidseitige Ptosis, Diplopie vor allem beim Seitwärtsblick, Dysarthrie, Dysphagie und schlaffe Gesichtszüge (sog. Facies myopathica) Wechselnde Augenmuskelparesen möglich Myopathisch: Dyspnoe Patienten beklagen meist Doppelbilder sowie Schluck- und Sprechbeschwerden, da häufig zuerst äußere Augenmuskulatur sowie Lidheber, Kau- und Schlundmuskulatur ermüden, vor allem bei repetitiver Beanspruchung; gegen Abend und in bestimmten Stresssituationen zunehmend.
• Myasthenia gravis - Diagnostik KU Simpson-Test  Tensilon-Test oder Prostigmin-Test = Verbesserung der Symptomatik nach Verabreichung eines kurzwirksamen Acetylcholinesterase-Hemmers (z.B. Edrophoniumchlorid i.v.)  Eis-Test = Verbesserung der Symptomatik durch Kälte Serologie Acetylcholinrezeptor-Antikörper- Nachweis (auch bei SLE, Lambert-Eaton-Syndorm positiv) Apparativ EMG: Dekrement CT: Thymom?
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• Lambert-Eaton-Syndrom Ätiologie: Antikörper gegen präsynaptische, spannungsabhängige Kalzium-KanäleKlinik:  Vor allem rumpfnahe und beinbetonte Muskelschwäche, Probleme beim Treppensteigen Reflexe können abgeschwächt sein Bei Anstrengung nimmt Muskelkraft zu Außerdem vegetative Symptome: Mundtrockenheit, Obstipation, orthostatische Dysregulation EMG: Zeigt nach initialem Dekrement eine Zunahme der Aktionspotentialamplituden bei repetitiver Reizung (sog. Fazilitierung) In ⅔ der Fälle als paraneoplastische Erscheinung eines kleinzelligen Bronchialkarzinoms!
• Therapie Myasthenia gravis Glukokortikoide Azathioprin Plasmapherese/Immunglobuline in supportiver Kombination mit Acetylcholinesterase-Hemmer Pyridostigmin (Mestinon®) / Neostigmin
• Myotone Dystrophie Typ I (Typ Curschmann-Steinert) Autosomal-dominant, Myotonin-Proteikinase-Defekt, Trinukleotidexpansion Muskelschwäche (v.a. distale Extremitätenabschnitte → Steppergang; Gesichts- und Nackenmuskulatur → Facies myopathica, Schwäche der Mm. sternocleidomastoidei) mit Dekontraktionsstörung Zudem Stirnglatze, Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz, Katarakt, Innenohrschwerhörigkeit, psychopathologische und kognitive Störungen/Demenz, Diabetes mellitus, Herzschwäche
• Myotone Dystrophie Typ II (proximale myotone Myopathie) Wie DM1 ebenfalls Muskelschwäche und -atrophie, v.a. aber proximale Muskeln betreffend (Becken und Schultern); insgesamt weniger stark ausgeprägt als bei DM1 Katarakt; Diabetes mellitus; Gonaden und Herz aber selten betroffen
• Was ist das Leitsymptom der Nicht-dystrophen Myotonien? schmerzhaften "Muskelverspannungen" aufgrund der tonischen Verlängerung der Muskelkontraktion i Eine Kraftminderung liegt zumeist auch vor, wird (insb. bei einem Typ Becker) von den Betroffenen aber nicht immer wahrgenommen.
• Myotonia congenita Typ Thomsen Autosomal dominant, Chlorid-Kanal, Kindesalter Insb. Beinmuskulatur, Augen-, Zungen- und Kaumuskeln betroffen Keine Atrophie, sondern Hypertrophie (athletische Erscheinung, Herkulestyp) Initiale Relaxationsschwierigkeiten (z.B. Lösen des Händedrucks erschwert), Besserung nach mehrfachen Kontraktionen (sog. Warming-up)
• Paramyotonia congenita Eulenburg Autosomal dominant, Chlorid-Kanal,  Klinik: Insbesondere bei Kälteexposition treten Myotonie und ggf. auch schlaffe Paresen auf; zunehmende Muskelschwäche bei Muskelarbeit (sog. paradoxe Myotonie)Manifestation: Bereits im Neugeborenenalter
• Nichtdystrophe Myotonien - Diagnostik Perkussionsmyotonie: Myotonie ist durch Beklopfen auslösbarEMG: Salvenartige Entladungen entsprechend eines Crescendo-Decrescendo-Geräusches mit An- und Abschwellen der Tonhöhe sowie Lautstärke. Synonym: "Sturzkampfbombergeräusch"
• Myotone Dystrophien - Diagnostik EMG: Salvenartige Entladungen entsprechend eines Crescendo-Decrescendo-Geräusches mit An- und Abschwellen der Tonhöhe sowie Lautstärke. Synonym: "Sturzkampfbombergeräusch"Genetische Diagnostik: Nachweis der Trinukleotid-Repeat-Expansion aus LeukozytenLabor: CK↑, Sexualhormone↓EKG: HerzrhythmusstörungencMRT: Zeichen globaler Atrophie
• Welche Erkrankung ist bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne verlaufsentscheidend? dilatativen Kardiomyopathie
• Progressive Muskeldystrophien - Manifestationsalter Typ Duchenne: 3.-5. LebensjahrTyp Becker-Kiener: 6.-20. Lebensjahr
• Welche Veränderungen im Dystrophin-Gen sind am häufigsten bei der Muskeldystrophie? Deletionen (60%) Punktmutationen (30%) Duplikationen (10%)
• Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligne Form) Primärbefund Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, dann auf andere Regionen übergreifend (Schultergürtel, untere Extremität, u.a.) Abschwächung der Reflexe (BSR, PSR, ASR, usw.) eher von proximal nach distal bei negativen Pyramidenbahnzeichen
• Neben der Paresen sind welche pathologischen Veränderungen für die frühe Gehunfähigkeit im Alter zwischen 12 und 15 bei Muskeldystrophie Typ Duchenne Patienten verantwortlich? Im Verlauf häufig Entwicklung von Kontrakturen nicht-beanspruchter Regionen und Skoliose (beides erfährt eine deutliche Verschlechterung sobald Rollstuhlpflichtigkeit besteht)Gehunfähig ab ca. 12.-15. Lebensjahr
• Nicht muskuläre Beteiligung DMD 1) Kardiorespiratorisch Herzrhythmusstörungen Dilatative Kardiomyopathie 2) Hormonell Hypogonadismus Adispositas NNR Insuffizienz 3) Psychomotorisch 30% mit Intelligenzminderung, verzögerte/gestörte Sprachentwicklung
• Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener - Klinik Beginnt ebenfalls mit Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die sich dann weiter ausbreiten Beginn allerdings später und Verlauf weniger schnell progredient
• Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophies, LGMD) Vererbung LGMD1: Autosomal-dominant LGMD2: Autosomal-rezessiv Krankheitsbeginn: Reicht von früher Kindheit bis zum mittleren LebensalterKlinik: Paresen und Atrophien der Becken- und SchultergürtelmuskulaturDiagnostik: Muskelbiopsie → Verminderung der Protease Calpain 3
• Prognose progressive Muskeldystrophien Typ Duchenne: Lebenserwartung liegt bei ca. 20 Jahren  Typ Becker-Kiener: Lebenserwartung ist im Vergleich zur Normalbevölkerung nur leicht reduziert
• Progressive Muskeldystrophien - Diagnostik Blutuntersuchung Kreatinkinase im Serum↑↑ bei fast allen Betroffenen (auch bei 70% der Konduktorinnen) DNA-Diagnostik: In bis zu 90% Nachweis von Mutationen im Bereich des Dystrophin-Gens EMG → Myopathisches Muster (niedrigamplitudig, verkürzte Potentialdauer), Fibrillationen MuskelbiopsieAlle Dystrophien: Kaliberschwankungen, Nekrosen, binde- und fettgewebiger Umbau, zentral gelegene KerneLGMD: Verminderung der Protease Calpain 3Immunhistologisch mit Anti-Dystrophin-Antikörpern zur Differentialdiagnose: Fehlender (Typ Duchenne) oder Restnachweis von Dystrophin (Typ Becker)
• Stiff-Man-Syndrom - Definition = generellen Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur v.a. des Rückens und des Halses einher, die durch Reize ausgelöst bzw. verschlimmert werden kann und sich in plötzlichen Krämpfen bis hin zur kompletten Steifigkeit der betroffenen Muskeln äußert
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• Ätiologie - Stiff-Man-Syndrom Autoimmune Erkrankung: Antikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase in 60-90% der Fälle oder gegen AmphiphysinEntstehung der Antikörper kann verschiedene Ursachen haben Spontan Paraneoplastisch (Kleinzelliges Bronchial-Ca, Mamma-Ca, Thymom, Lymphom) Assoziation mit insulinpflichtigem Diabetes mellitus und anderen Autoimmunerkrankungen wie Thyreoiditis und Vitiligo
• Dystonie - Definition = extrapyramidalen Bewegungsstörungen und zeichnen sich durch prolongierte und insbesondere unwillkürliche Kontraktionen von einzelnen Muskeln oder Muskelgruppen aus
• Dystonie - Ätiologie Alle Arten von Hirnschädigungen Antagonisten am Dopamin-Rezeptor (Neuroleptikaeinnahme, MCP) Hereditär
• Torticollis spasmodicus Fokale Dystonie M. sternocleidomastoideus; Unterdrückung mittels Geste antagonistique Blepharospasmus: Fokale Dystonie M. orbicularis oculi, meistens getriggert durch Reiz
• Meige-Syndrom Definition: Blepharospasmus in Kombination mit oromandibulärer Dystonie (meistens Frauen im 7. Lebensjahrzehnt)
• L-Dopa-sensitive Dystonie (Segawa-Krankheit) = Junge Mädchen (1. Lebensjahrzehnt) mit Gangstörungen, auch durch zunehmende Flexions- und Innenrotationsstellung der Füße Starke Schwankungen der Symptome im Tagesverlauf Dystonie nimmt im Laufe des Lebens an Intensität zu Therapeutisches Ansprechen auf L-Dopa-Gabe
• Dystonie - Therapie Fokale Dystonien⇒ Lokale, wiederholte Botulinum-Toxin-Injektion in den betroffenen Muskel (kaum Nebenwirkungen), ggf. EMG-KontrolleGeneralisierte Dystonie⇒ Anticholinergika: Trihexiphenidyl u.a.L-Dopa-sensitive Dystonie (Segawa-Krankheit): ⇒ L-DopaNeuroleptika-induzierte Dystonien ⇒ Biperiden i.v.
• Spastische Spinalparalyse - Definition = nicht-entzündliche, neurodegenerative Erkrankung mit Untergang der Pyramidenbahn und des Gyrus praecentralis. Es kommt zu spastischen Paresen, Hohlfußbildung, Dysarthrie und kognitiven Störungen. Die Erkrankung wird meist autosomal dominant vererbt und kann nicht kurativ behandelt werden, weist aber in den meisten Fällen nur einen langsam progredienten Verlauf auf.
• Friedreich-Ataxie - Definition genetisch bedingte, progrediente, nicht-entzündliche Degeneration v.a. der Hinterstränge- und wurzeln, der spinozerebellären Bahnen, in geringem Ausmaß der Pyramidenbahn und der Vorderhornzellen.
• Friedreich - Ataxie: Ätiologie Vererbung: Autosomal-rezessive Erbkrankheit mit Gendefekt (Triplettexpansionsmutation) auf Chromosom 9 (Frataxingen)Manifestationsalter: 8.-14. Lebensjahr
• Friedreich-Ataxie: Klinik Zerebellär: Rumpfataxie , Dysmetrie und Dysarthrie, GangunsicherheitHinterstränge: Störungen der Propriozeption und des Vibrationsempfindens (Pallhypästhesie); NystagmusOrthopädisch Friedreich-Fuß: Hohlfußbildung mit Krallenbildung  Kyphoskoliose PsychiatrischDemenz, Wesensveränderungen
• Was bestimmt die Lebenserwartung bei Friedreich-Ataxie? Kardiomyopathie
• Myasthenie-verstärkende Pharmaka Muskelrelaxanzien Chinidin-Derivate Benzodiazepine Antibiotika (Aminoglykoside, vereinzelt Tetrazykline) Neuroleptika Calciumantagonisten

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