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Medizin (Fach) / Syndrome & Co. (Lektion)

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Diese Lektion wurde von thilemann erstellt.

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  • Ankylose von griech. agkýlos = "gebeugt", "gekrümmt", "gebogen" Knöcherne oder fibröse Versteifung von Gelenken mit anschließendem, vollständigem Bewegungsverlust.
  • HLA-B27 In der europäischen Normalbevölkerung liegt die Häufigkeit von HLA-B27 bei ca. 8%. Patienten mit einer seronegativen Spondylarthritis (Morbus Bechterew, reaktive Arthritis, Psoriasis-Arthritis) weisen dieses Allel jedoch in bis zu 60-95% der Fälle auf. Seronegative Spondyloarthritis
  • D-Penicillamin D-Penicillamin wird bei der Psoriasis-Arthritis nicht eingesetzt, sondern stellt ein alternatives Basistherapeutikum (DMARD) bei der rheumatoiden Arthritis dar. Es kann zudem als Chelatbildner Metalle binden und ist daher bei einigen Metall-Vergiftungen indiziert. Hierzu gehören Intoxikationen mit Blei, Cadmium, Kupfer (→ Morbus Wilson) und Quecksilber.
  • Hakim-Trias Die Hakim-Trias aus zunehmender Gangstörung (magnetischer Gang), Urininkontinenz und Demenz ist typisch für den Normaldruckhydrozephalus. Die Ätiologie der Erkrankung ist noch nicht vollständig geklärt. Ein möglicher Erklärungsansatz beruht auf einer Liquorresorptionsstörung, bei der es durch eine Diffusion des Liquors durch Ventrikelwände (Liquordiapedese) zu periventrikulärer Ödembildung und lokaler Durchblutungsminderung kommt. Die ischämisch geschädigten subkortikalen Bahnen, der Kortex und das periventrikuläre Marklager werden durch den leicht erhöhten Druck weiter komprimiert und geschädigt.
  • Podagra Klinik: Sehr schmerzhafte Monarthritis (oft Ruheschmerz) mit Ergussbildung Podagra : Entzündung des Großzehengrundgelenks (etwa 60% der Fälle)Gonagra: Entzündung des Knies (etwa 10% der Fälle)Chiragra: Entzündung der Fingergelenke, insbesondere des Daumengrundgelenks (etwa 5% der Fälle)Weitere Lokalisationen: Sprunggelenk und Fußwurzel (etwa 15%), übrige Zehengelenke, Handgelenk, Ellenbogengelenk
  • T-Score Bei der Dual X-ray-Absorptiometry (DXA) erfolgt eine Messung der Knochenflächendichte in g/cm². Die Abweichung der gemessenen Knochendichte (in Standardabweichungen) vom Mittelwert der maximalen Knochendichte eines gesunden, etwa 20-30-jährigen Menschen, wird als T-Score bezeichnet. Das Vorliegen einer Osteoporose kann nach WHO-Definition bei einem T-Wert von ≤-2,5 diagnostiziert werden. Da in Studien nachgewiesen werden konnte, dass bereits ab einem Wert <-2 ein erhöhtes Frakturrisiko besteht bzw. durch eine Behandlung eine effektive Senkung der Frakturhäufigkeit erzielt werden kann, gilt dieser Schwellenwert als Indikation zur medikamentösen Therapie.
  • Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom Das Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom gehört zu den paraneoplastischen Syndromen. Die dabei auftretenden Veränderungen der Fingerendglieder nennt man Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger.
  • Heroinüberdosistodeszeichen Heroin gehört zu den Opiaten. Eine Opiatintoxikation kann zu einem toxischen hämorrhagischen Lungenödem führen, wobei die Flüssigkeit aus den zum Teil mit Wasser und Blut gefüllten Alveolen sich mit der Luft aus der Atmung zu einem Schaumpilz verbinden kann. Der blutig-tingierte Schaumpilz kann ebenso wie Abrinnspuren im Obduktionsbefund an Mund und Nase nachgewiesen werden.
  • Psammomkörper Diese treten als lokalisierte, konzentrisch geschichtete Verkalkungen auf und gelten als typisches Merkmal des serösen Ovarialkarzinoms. Der Entstehungsmechanismus dieser Strukturen ist nicht geklärt.   Psammomkörperchen treten außerdem auch bei papillären Schilddrüsenkarzinomen und bei Meningeomen auf.
  • BRCA1 Mutationen im BRCA1-Gen (Chromosom 17) werden autosomal-dominant vererbt und erhöhen das Lebenszeitrisiko, an einem Ovarialkarzinom zu erkranken, auf bis zu 60%. Manche Studien schätzen das Risiko mit 30% geringer, manche mit bis zu 60% höher ein.   Mutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen Vererbung folgt autosomal-dominantem Erbgang Erhöhtes Risiko vor allem für Mamma- und Ovarialkarzinome (aber auch für Kolon-, Pankreas, Magen- und Prostatakarzinome) Bezüglich Ovarialkarzinom:BRCA1: 30-60%iges Lebenszeitrisiko an einem Ovarialkarzinom zu erkrankenBRCA2: 10-30%iges Lebenszeitrisiko an einem Ovarialkarzinom zu erkranken Bezüglich Mammakarzinom: Bei etwa 5 - 10 % der Mammakarzinome nachweisbar Risiko: Träger(innen) einer BRCA1/BRCA2-Genmutation haben ein bis zu 80%iges Risiko an einem Mammakarzinom zu erkranken Erkrankungsalter: Im Schnitt ca. 15 - 20 Jahre früher als Frauen ohne familiäres Risiko Pathologie: Bei den Tumoren handelt es sich häufig um Hormonrezeptor-negative Tumoren
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  • SIRS SIRS-KriterienKörpertemperatur≥38°C oder ≤36°CHerzfrequenz≥90/minAtemfrequenz / Leitsymptom des SIRS≥20/min/oder HyperventilationBGA-Analyse zeigt Hypokapnie (pCO2 ≤33mmHg) Blutbild / Leukozyten >12 000/µl oder <4000/µloder >10% unreife Neutrophile Granulozyten im Differentialblutbild
  • Purpura Schönlein-Henoch Immunkomplex-bedingte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die oft nach einem Infekt der oberen Atemwege auftritt und die kleinen Gefäße verschiedener Organsysteme wie zum Beispiel der Haut, der Gelenke, des Magendarmtraktes oder der Nieren betreffen kann. In etwa 80% kommt es zu kolikartigen Bauchschmerzen aufgrund einer intestinalen Beteiligung. Auch die sogenannte Purpura Schönlein-Henoch-Nephritis, die nicht selten mit Makro- oder Mikrohämaturie, Proteinurie, renaler Hypertonie sowie Ödemen einhergeht, ist sehr häufig und kann durch Urinuntersuchungen frühzeitig nachgewiesen werden.   Milde Verläufe erfordern keine spezifische Therapie. Im Falle einer schweren intestinalen oder renalen Beteiligung ist allerdings eine Glukokortikoid-Stoßtherapie indiziert.
  • Coxa antetorta Ein erhöhter Antetorsionswinkel (Coxa antetorta) kann bei Neugeborenen bzw. Kindern physiologisch sein, bildet sich aber meist durch Wachstum und zunehmende körperliche Belastung selbständig zurück. Typischerweise fällt die Coxa antetorta dabei durch ein innenrotiertes Gangbild auf, was dazu führt, dass die Kinder tatsächlich über ihre eigenen Füße fallen.   Der Antetorsionswinkel wird von der Hauptachse des Oberschenkelhalses und der Querachse der beiden Oberschenkelkondylen des distalen Oberschenkels gebildet und liegt physiologisch bei ca 12°.
  • Otitis externa necroticans Erreger   Pseudomonas aeruginosa Die Otitis externa necroticans ist eine lebensgefährliche destruierende Entzündung des äußeren Gehörgangs, die durch Pseudomonas aeruginosa verursacht wird. Sie betrifft vor allem therapeutisch schlecht eingestellte, ältere Diabetiker. Leitsymptome sind wie im Fall beschrieben starke Schmerzen und eine fötide Sekretion des äußeren Gehörgangs. Ein früher Befall von Hirnnerven insbesondere des Nervus facialis ist ebenso typisch.   Therapeutisch kommen lokale sowie zusätzlich systemische Antibiotika zum Einsatz. Bei fortgeschrittenen Befunden erfolgt eine chirurgische Sanierung.
  • M. Bechterew Spondylitis ankylosans (M. Bechterew) Der Morbus Bechterew (Spondylitis ankylosans) ist eine unheilbare, chronisch-entzündliche Erkrankung, die zur völligen Einsteifung der Wirbelsäule führen kann. Betroffen sind in der Regel junge Männer, die klassischen Symptome stellen eine Sakroiliitis mit Ankylosierung sowie ein Befall der Wirbelsäule mit Syndesmophytenbildung dar. Letzteres kann im Endstadium die Bambusrohrform der Wirbelsäule mit völligem Bewegungsverlust bedingen.
  • Spondylitis ankylosans (M. Bechterew) Genetische Prädisposition: 90-95% HLA-B27 positiv (@Chr.6) Der Morbus Bechterew (Spondylitis ankylosans) ist eine unheilbare, chronisch-entzündliche Erkrankung, die zur völligen Einsteifung der Wirbelsäule führen kann. Betroffen sind in der Regel junge Männer, die klassischen Symptome stellen eine Sakroiliitis mit Ankylosierung sowie ein Befall der Wirbelsäule mit Syndesmophytenbildung dar. Letztereskann im Endstadium die Bambusrohrform der Wirbelsäule mit völligem Bewegungsverlust bedingen.
  • Morbus Bechterew  (Spondylitis ankylosans) ist eine unheilbare, chronisch-entzündliche Erkrankung, die zur völligen Einsteifung der Wirbelsäule führen kann. Betroffen sind in der Regel junge Männer, die klassischen Symptome stellen eine Sakroiliitis mit Ankylosierung sowie ein Befall der Wirbelsäule mit Syndesmophytenbildung dar. Letzteres kann im Endstadium die Bambusrohrform der Wirbelsäule mit völligem Bewegungsverlust bedingen. 
  • Valsalva-Pressversuch  Nach tiefer Inspiration maximale Bauchpresse und Anspannung der Exspirationsmuskulatur Die Stimulation des Nervus vagus durch das Valsalva-Manöver ist beim kreislaufstabilen Patienten eine gute Möglichkeit, die Herzfrequenz zu senken und sollte im beschriebenen Fall als Sofortmaßnahme erfolgen. Teilweise gelingt es durch diese nicht-invasive Maßnahme, eine AV-Knoten-Reentrytachykardie zu beenden.
  • Appendizitiszeichen Schmerzhafte Druckpunkte McBurney-Punkt: Punkt auf der Linie zwischen rechter Spina iliaca anterior superior und Bauchnabel zwischen dem lateralen und mittleren Drittel Lanz-Punkt: Punkt auf der Linie zwischen beiden Spinae iliacae zwischen rechtem und mittlerem Drittel Blumberg-Zeichen: Kontralateraler Loslassschmerz (im rechten Unterbauch) nach Palpation des linken Unterbauches
  • McBurney-Punkt  Punkt auf der Linie zwischen rechter Spina iliaca anterior superior und Bauchnabel zwischen dem lateralen und mittleren Drittel Appendizitiszeichen mit Lanz- & Bloombergzeichen
  • Procalcitonin Procalcitonin ist in erster Linie bei bakteriellen Entzündungen erhöht und wird insbesondere zur Beurteilung der Schwere einer SIRS herangezogen. Außerdem eignet sich das Procalcitonin zur Abklärung einer fraglichen bakteriellen Infektion in Abgrenzung zu einer Erhöhung der klassischen Entzündungszeichen (Leukozyten, CRP, BSG) anderer Genese (z.B. bei Virusinfektionen, Autoimmunerkrankungen oder Tumoren).
  • Morbus Jaffé-Lichtenstein Bei der fibrösen Dysplasie (Morbus Jaffé-Lichtenstein) wird die Spongiosa meist von langen Röhrenknochen durch Bindegewebe ersetzt. Dabei sind vor allem die Metaphysen und Diaphysen, nicht aber die Epiphysen oder Gelenke betroffen. Aus diesem Grund kommt es klinisch nicht zu Gelenkbeschwerden oder arthrotischen Veränderungen, sondern zu Knochenschmerzen und einer Knochenverformung mit erhöhter Frakturanfälligkeit. Die zugrundeliegende Mutation (im GNAS-Gen) ist zudem in der Regel angeboren und nicht Folge einer myeloproliferativen Erkrankung.
  • Miller-Fisher-Syndrom Das Miller-Fisher-Syndrom stellt eine Sonderform des Guillain-Barré-Syndroms dar, das hauptsächlich die Hirnnerven befällt. Klinisch präsentiert sich das Miller-Fisher-Syndrom akut und progredient mit Ophthalmoplegie, Ataxie und Areflexie. Die Elektroneurographie zeigt häufig einen unauffälligen Befund (gelegentlich finden sich reduzierte Amplituden bei der Messung sensibler Nerven). Wegweisend wäre der Nachweis von Autoantikörpern gegen das Gangliosid GQ1b.
  • Kleine-Levin-Syndrom Das Kleine-Levin-Syndrom ist eine Form der Hypersomnie, die vornehmlich bei jungen Männern auftritt. Charakteristisch sind wiederkehrende Episoden mit extremem Schlafbedürfnis. Häufig besteht eine Lichtempfindlichkeit als Symptom, in den Wachphasen zeigen die Betroffenen oftmals eine Hyperphagie ("Fressattacken") und eine Hypersexualität. Die Diagnose wird polysomnographisch unter Zuhilfenahme des Multiplen Schlaflatenztests erhärtet. Durchfälle, Gelenkbeschwerden, motorische Störungen und Gedächtnisstörungen sind dabei nicht typisch. Auch mit MRT-Veränderungen wäre nicht zu rechnen.
  • Negri Körperchen In dem neurohistologischen Präparat sind intrazytoplasmatische Einschlusskörperchen zu erkennen. In Kombination mit der Information über den Hundebiss und den tödlichen Verlauf der Erkrankung handelt es sich dabei sehr wahrscheinlich um sogenannte Negri-Körperchen. Diese befinden sich in Ganglien-Zellen und lassen sich bei Tollwut-Infizierten postmortal nachweisen. Rabies
  • M. Menière Symptomtrias: Akute Attacken von Minuten bis Stunden mitDrehschwindel mit Übelkeit/ErbrechenTinnitus (Ohrgeräusche)Hörminderung (tiefe Frequenzen) mit Druckgefühl auf dem betroffenen Ohr
  • M. Menière Symptomtrias: Akute Attacken von Minuten bis Stunden mitDrehschwindel mit Übelkeit/Erbrechen evtl.+ NystagmusTinnitus (Ohrgeräusche)Hörminderung (tiefe Frequenzen) mit Druckgefühl auf dem betroffenen Ohr

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