Gastro

ar manngel an alpha trypsin 1, mit mainfestation in Lunge und Leber Chromosom 14 leichter heterozygoter typ PIZZZ- 95%- Freisetzungssstörung schwerer homzygoter typ PIMZ PIMS- Sythesestörung alpha 1 antitrypsin wird zu 90% Leber gebildet und hemmt elastryn trypsin chymotrypsin plasmin thrombin  => führt zur irreversiblen Hemmung der neutrophilen Elastase

1. Loss of function -Lunge- Asthma, bronchiektasen emphysem COPD rezidivierende chron  bronchitits 2. Gain of function- leber- Neugeborenenhepatitis chron hepatitis zirrhose +- HCC 3. evtl haut- pannikulitis

colitis ulcerosa wegner granulomatose

 verminderte alpha1 zacke in elektrophorese verminderte serum alpha 1 werte alpha 1 conglumerate in leber

Absolute niktotin karentz beim emphysim alpha1 1 oder ggf prolastin substitution beim leber ty p bringt das nichts causal ist die leber transplantation, die zur heilung führt nicht causal die lu tx

Ar Kupferspeicherkrankhiet 7bATPas gen auch chromosom 13- hetero und homozygot Kupfer kann nicht mehr aus hepatozyten gefördert werden, deshalb keine billäre elimination => einlagerung in leber und Basalganglien dadurch mehr renale ausscheidung und weniger plasmacoreloplasmin

99% hepatisch- entwickeln  fettleber, fulminante hepatitis , chron zirrhose => dran denken wenn unklare leberek <35 neurologisch- wie parkinson auge- Kayser fleischer korneal ring - immer wenn neuro + und sonnenblumenkartarakt coombs negative, hämolytische anämie

++ transaminasen --- coereloplasmin kupfer im urin goldsatndard - Leberbiospsie penicillamin belastungstest mutationsnachweis

kupferarme diät Chelatortherapie- Penicilamin d + triantene- bindung im blut und ausscheidung über urin wenn penecilamen  und triantene nicht funktioniert, dann 150mg/Zink/d, damit verminderte aufnahme CAVE bei fulminanterhepatitis/terminaler leberzirrhose LTX

m. wilson

Eisenspeicherkrankheit AR mutation im hfe gen 4 typen in westeuropa meist typ 1 >90% homozygote mutat c282y, inkomplette penetranz 25%, 5% compound heterozygot mit h63d typ4 ist AD

hfe gen codiert fpr hepicidin, vermehrte eisenaufnahme im düdarm und dann ablagerung überall männer eher als frauaen- menstrution, desahlb ek alter bei frauen nach menopause

ablagerung in leber - 70%- leberzirhhose/vergrösserung/hcc ablagerung in beta zellen - 70%- bronzediabetes ablagerung in hypophyse- gonadotrope atrophie ablagerung in gelenken- schmerthafte athropathie ablagerung inHaut- dunkle Hautpigmentierung ablagerung inherz- cardiomyopathie

++trasaminasen ++hb >50% transferrinsättigung >300mg/ml ferritin

hämochromatose

eisenarme diät aderlass- 500ml sind 250mg eisen, braucht teilweise 1-2 jahre bei wöchetnlichem aderlass, danach umstellen auf 4-8 mal im ajhr eisenchlatoren

80%  cholesterin steine 15%  braunce pigemtntsteine 5% schwarze pigementsteine

- meist polygenetisch abc g8 + exogen, selten monogen abcb4/11

- 70-80% bleiben es auch über die nächten 25 jahre GB CA risiko/a < 0,01 % ist geringer als op, somit op nur bei rf

porzellangb- ist rf für ca sichelzellanämie- weil regel symptomat ügang sehr gr stine- drucknekrose

- billiäre koloi mit rezidiv/a 6-8% => akut einsetztenden oberbauchschmerz, der sich über stunden verschlimmert und in ob und re schulter ausstrahlt - Therapie: OP

10*+++

= akute galle cholecystitis choledocholithisisi cholangitis pankreatitis perofroation

verdickt/hypervask

gallenblasenhydrops schrumpfgalle prozellangalle ca mirizzisyndrom- kompression des benachbarten d. hepaticus=> verschlussiketerus und gallenblasensteine

cck

fgf 19

+++cholesatse parameter +++ konjungiertes blli resorptionsstörung fettlösl vit evtl --- geriinungsfaktoren

- 10- 15% - murphy zeichen - wanderdickung, hypervaskularisierung mehrschicjtige wand

bei ko sofort op sonst frühselektiv (1-3d nach d stellung) sonst intervaall oder konsekutv

eitrig, gb empyem nekrosen/perforation, mi peritonitis, magenausgangsstenose! bouverer syndrom, gallensteinileur oder diarrhoe hämobilir