Was umfasst das Karyotyp?- 22 normale Chromosomenpaare - 1 Geschlechtschromosomenpaar XX Frauen, XY Männer Beim Menschen besteht der Karyotyp aus 23 Chromosomenpaare oder 46 Chromosomen
Welche Funktion hat die DNA?Sie ist Trägerin des Genmaterials, also die biochemische Codierung der Erbinformation
Welche Formen der Chromosomen-Anomalien gibt es?- Vorliegen eins überzähligen Chromosoms in einem Paar (Trisomien) z.B. Down-Syndrom - Fehlen eines Chromosoms in einem Paar (Monosomien) z.B. Turner-Syndrom Die Anomalie entseht bei der ersten Zellteilung ...
Erkläre Down-Syndrom (Trisomie 21)- das Chromosom 21 kommt 3 statt 2 mal vor - entsteht zufällig und kann alle Altersgruppen, Gesellschaftsschichten und Kulturen betreffen - heftet das zusätzliche Chromosom an einem anderen, spricht ...
Welche sind die geistigen Probleme bei Kindern mit ...-Die körperliche, motorische Entwicklung wie auch die geistige, sprachliche Entwicklung ist meist langsamer als bei andern Kindern -Mit Physio, Frühförderung und Logopädie fördern -Dem Kind immer ...
Erkläre das Turner-Syndrom- ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, von der nur Mädchen bzw. Frauen betroffen sind - statt 2 XX-Chromosomen ist nur 1 X-Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden
Was sind die Merkmale beim Turner-Syndrom?- Kleinwuchs, Durchschnittsgrösse von ca. 1,45cm - Ausbleiben der Pubertätsentwicklung - unfruchtbar (infertil) - Herzfehler oder Nierenfehlbildung - die Intelligenzentwicklung ist nicht beeinträchtigt ...
Erkläre das Klinefelter-Syndrom?- häufigste Chromosomenstörung beim Mann - Diagnose oft erst, wenn der Kinderwunsch unerfüllt bleibt - ein X zu viel: statt 46 Chromosomen mit ein X und ein Y, 47 Chromosomen mit einem Y und zwei X
Merkmale des Klinefelter-Syndroms?- Knaben sind oft grösser, Beinlänge mehr betroffen als die Länge des Oberkörpers -Hodenvolumen meistens zu klein (nicht grösser als 5ml) - die ungenügende Sperimienproduktion im Samenerguss hat ...
Wo liegen die Gene?Auf einer ganz bestimmten Stelle des Chromosoms, dem Genlokus. Diese Stelle ändert sich von einer Generation zur anderen nicht. Das menschliche Erbgut umfasst ca. 25 000 Gene
Was bedeutet rezessiv und dominant bei einer Erbkrankheit? ...- die Erbkrankheit ist rezessiv, wenn der Betroffene das schadhafte Gen nur von beiden Eltern erhalten muss, um zu erkranken - die Erbkrankheit ist dominant, wenn der Betroffene das schadhafte Gen nur ...
Wann spricht man von gonosomalen Krankheiten und wann ...- gonosomale Krankheiten: wenn das schafhafte Gen auf den Geschlechtchromosomen lokalisiert ist - autosomale Krankheiten: wenn das schafhafte Gen auf einem normalen Chromomsomenpaar liegt (1 bis 22)
Erkläre Sichelzellenanämie (Depranozytose)- Form der Anämie bei der, der Aufbau des Hämoglobins aufgrund eines erblichen Defekts gestört ist - die roten Blutkörperchen haben eine verkrümmte Gestalt, die Sichelzellenform - das Blut ist zähflüssiger ...
Symptome der Sichelzellenanämie?- nach starker körpelicher Anstergung oder einer Infektion leiden die Betroffenen oft tagelang unter Fieber und Schmerzattacken - oft begleitet von Bauchweh sowie Knochen- und Gelenkbeschwerden - Nieren ...
Wie erfolgt die Behandlung bie einer Sichelzellenanämie? ...- Blut wird künstlich verdünnt oder durch Austauschtransfusionen gegen gesundes Blut ersetzt - Kranken müssen lernen, nicht soviel Sauerstoff zu verbrauchen - starke Arzneimittel gegen Schmerzen
Erkläre Hömophilie- wird auch Bluterkrankheit genannt und ist eine Erbkrankheit - ist nur bei Männer ausgeprägt, die Frauen sind nur Überträger - dies weil die Mutation im Gen einer der Blugerinnungsfaktoren (Faktor ...
Erkläre Mukoviszidose-es kommt zur Bildung eines sehr zähen Schleims, der in der Lunge, Bauchspeicheldürse, Leber und Dünndarm die Funktion beeinträchtigt - Probleme stehen auf Seiten der Lunge im Vordergrund - Probleme ...
Erkläre Duchenne-Muskeldystrophie- auch Muskelschwund, ist eine unheilbare, tödlich endende Krankheit - auf das X-Chromosom ist ein geschädigtes Dystrophin-Gen - ist die zweithäufigste Erbkrankheit bie Jungen
Wie ist der Verlauf von Duchenne-Muskeldystrophie?- erste Lebensjahre: relativ unauffällig - 3 bis 4 Jahre: erste Krankheitszeichen, das Gehen fällt schwer - zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr werden die Muskeln deutlich schwächer - mit 12 Jahren ...
Wie ist die Therapie bei Mukoviszidose?- die Krankheit kann nicht bekämpft werden nur die Symptome gelindert - Kapseln mit entsprechenden Verdauungsenzymen gegen das Versagen der Bauchspeicheldrüse - kalorien- und vitaminreiche Nahrung und ...
