Pädiatrie (Fach) / Stoffwechsel, Infektiologie, Immunologie (Lektion)

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• Was ist die häufigste genetische AS-Stoffwechselstörung? PKU = Phenylketonurie
• Was ist die PKU? Phenylketonurie erhöhte Phenylalanin-Konzentrationen im Plasma
• Was ist Ursache für eine PKU? 1.autosomal-rezessiv, Defekt der Phenylalaninhydroxylase (PAH) 2. autosomal-rezessiv, Defekt des Kofaktors Tetrahydrobiopterin (BH4)
• Was sind Symptome der PKU? Neugeborene: klinisch unauffällig unbehandelte Kleinkinder: blond, blaue Augen, helle Haut, ekzematöse Hautveränderungen, pferdestallähnlicher Uringeruch ab 2. Lj.: psychomotorischer Entwicklungsrückstand, epileptische Anfälle, Pyramidenbahnzeichen (↑Muskeleigenreflexe), extrapyramidale Störungen (↑Muskeltonus), hyperkinetisches Bewegungsmuster, Verhaltensauffälligkeiten, Aggression
• Wie wird eine PKU diagnostiziert? Neugeborenenscreening am 3. Lebenstag: Bestimmung von Phenylalanin oraler Tetrahydrobiopterin-Belastungstest (vor Diätbeginn): Untersuchung auf BH4-Mangel oder -Sensitivität Mutationsanalyse des PAH-Gens
• Wie erfolgt die Therapie bei einer PKU? ohne BH4-Sensitivität: Diätphenylalaninfreie Diät bis Normalisierung der Phenylalaninplasmaspiegel, danach phenylalaninarme Diät, Eiweißsubstitution mit phenylalaninfreiem AS-Gemisch mit BH4-Sensitivität: BH4-Substitution, keine Diät nötigfür Kinder > 4 Jahre
• Was sind die Leitsymptome bei fetaler Schädigung durch maternale PKU? ↓Geburtsgewicht Mikrozephalie Herzfehler
• Was ist die Alkaptonurie? autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Tyrosinstoffwechsel mit Anreicherung von Homogentisinsäure als toxisches Stoffwechselprodukt in Blut und Urin  
• Worauf besteht die klinische Trias bei Alkaptonurie? Homogentisinurie: Dunkelfärbung des Urins Ochronose: Dunkelfärbung von (Ohr)knorpel, Sklera, Konjunktiva, Kornea Arthritis: v.a. Hüfte, Knie, WS
• Wie wird eine Alkaptonurie diagnostiziert und wie therapiert? Diagnose: ↑Homogentisinsäure im Urin Therapie: eiweißarme Diät
• Was ist eine Homozystinurie? autosomal-rezessive Stoffwechselstörung mit ↑Homozystein und Methionin und ↓Zystin mit Bindegewebsäsionen (Marfan-ähnlich) okulären Symptomen verstärkter Thrombozytenadhäsivität neuropsychiatrischen Auffälligkeiten
• Wie wird eine Homozysteinurie diagnostiziert und wie therapiert? Diagnose: ↑Homocystein und Methionin, ↓Zystin, Nachweis des Enzymdefektes in Fibroblasten, DNA-Analyse Therapie: Vitamin-B6-Abhängigkeit austesten, methioninarme Diät, Substitution von Zystin
• Was ist eine Zystinurie? autosomal-rezessiv, renal-tubuläre Transportstörung dibasisischer AS (Ornithin, Arginin, Lysin) und Zystin im proximalen Tubulus -> erhöhte Konzentrationen im Urin -> Nephrolithiasis
• Was ist Leitsymptom bei einer Zystinurie? Nephrolithiasis
• Wie erfolgt die Diagnostik bei V.a. Zystinurie und wie wird therapiert? Diagnose: Ornithin, Arginin, Lysin, Zystin im Urin erhöht Sonographie: Nephrolithiasis?
• Wie erfolgt die Therapie bei einer Zystinurie? reichlich Flüssigkeit Urinalkalisierung in schwierigen Fällen: D-Penicillinamin, Mercapto-propionyl-glycin
• Was ist die nephropathische Zystinose? autosomal-rezessive Stoffwechselstörung mit Speicherung von Zystin in fast allen Geweben außer Muskel und Gehirn
• Was ist das Fanconi-Syndrom? renale Resorptionsstörung des proximalen Tubulus mit fehlender Rückresorption von Glucose, AS, Phosphat und Kalium
• Was sind Symptome der nephropathischen Zystinose? Manifestation ab dem 6. Monat: ↓Appetit, Erbrechen, Dystrophie, Fieber, Polydipsie/-urie, Vitamin-D-refraktäre Rachitis später: Wachstumsverzögerungen, Fotophobie, Zystinkristalle in Kornea und Konjunktiva, Fanconi-Syndrom, terminale Niereninsuffizienz
• Was sind diagnostische Methoden bei einer nephropathischen Zystinose? Nachweis der Ablagerung von Zystin: Spaltlampenuntersuchung, Fundusuntersuchung Zystinkonzentration in Leukozysten erhöht Mutationsanalyse
• Wie wird bei nephropathischer Zystinose therapiert? Vitamin D Zysteamin: bindet Zystin Hämodialyse, Nieren-Tx
• Was ist die Ahornsirupkrankheit? autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung mit Anhäufung von Leucin, Isoleucin und Valin sowie der korrespondierenden α-Ketosäuren
• Was ist Leitbefund bei der Ahornsirupkrankheit? süßlicher Uringeruch
• Im Rahmen welcher Untersuchung kann die Ahornsirupkrankheit erfasst werden? Neugeborenenscreening
• Wie erfolgt die Therapie bei Ahornsirupkrankheit? lebenslang eiweißarme Diät und Substitution vorstufenfreier AS
• Was ist Folge von angeborenen Stoffwechselstörungen des Harnstoffzyklus? ammonisches Koma in verschiedenen Lebensphasen abhängig von Enzymdefekt
• Was ist Leitsymptom bei Arginasedefekt? spastische Diplegie
• Was sollte bei Hyperammonämie ausgeschlossen werden? Stoffwechselstörungen des Harnstoffzyklus
• Wie ist die Therapie angeborenen Störungen des Harnstoffzyklus? lebenslang eiweißarme Diät + Substitution essenzieller AS Leber-Tx = kurativ
• Was ist die häufigste metabolische Störung im Kindesalter? Hypoglykämien
• Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom? genetisch bedingte Wachstumsstörung mit Viszeromegalie: Leber, Pankreas, Milz, Nieren, Zunge (Makroglossie) Defekte der Bauchwand (Hernien) und Fehlbildungen des Kopfes (Mikrozephalie, Exophthalmus) Makrosomie, postnatale Hypoglykämien gehäuftes Auftreten an Tumoren schon in der embryonalen Phase: Hamartome und Angiome
• Was sind Ursachen für einen transitorischen Hyperinsulinismus über wenige Tage nach der Geburt? mütterlicher Diabetes Morbus haemolyticus neonatorum Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• Wann kommt es zu einem transitorischen Hyperinsulinismus über mehrere Monate nach der Geburt? Mangelgeborene postnatale Asphyxie
• Was sind Symptome des angeborenen Hyperinsulinismus? Makrosomie extrem gesteigerter Glucose-Bedarf epileptische Anfälle Apnoen, Somnolenz, Trinkschwäche Zittrigkeit
• Wie wird bei einem angeborenen Hyperinsulinismus therapiert? Notfall: Glucose i.v. + Glukagon oder Somatostatin (antiinsulinär) Diazosid, Ocreotid, Nifedipin: ↓Insulinsekretion operativ  
• Was sind Ursachen für endokrin bedingte Hypoglykämien? STH-, ACTH-Mangel, Hypophysenunterfunktion, NNR-Insuffizienz
• Wie lassen sich ein angeborener Hyperinsulinismus und endokrin bedingte Hypoglykämien unterscheiden? angeborener Hyperinsulinismus: extrem gesteigerter Glukosebedarf endokrin bedingte Hypoglykämie: kurze Nüchterntoleranz aber deutlich geringerer Glucosebedarf
• Was ist die häufigste Stoffwechselerkrankung bei Kindern und Jugendlichen? Diabetes mellitus
• Welcher Pathomechanismus liegt einem Diabetes Typ 1 zugrunde? Autoimmunprozess -> Zerstörung von β-Zellen -> absoluter Insulinmangel
• Was sind Leitsymptome bei der Manifestation eines Typ-1-Diabetes? Polyurie, Polydipsie, Exsikkose Gewichtsverlust trotz Heißhunger Müdigkeit, Leistungsknick Ketoazidose: Kussmaul-Atmung mit fruchtig, süßlichem Fötor Koma
• Was bezeichnet die Honeymoon-Phase eines Diabetes? 60-80% der Typ-1-Patienten erleben nach der 1. Phase des Insulinmangels eine zeitweilige Erholung der Insulinproduktion, die mehrere Monate anhalten kann danach erschöpft sich die Produktion endgültig, und es wird ein chronischer Erkrankungsstatus erreicht
• Was sind immunologische Begleiterkrankungen bei einem Typ 1 Diabetes? Zöliakie Hashimoto-Thyreoiditis perniziöse Anämie Morbus Addison
• Was ist ein Maß für die endogene Insulinproduktion? C-Peptid
• Wie ist die Therapie bei einer Ketoazidose? Flüssigkeitssubstitution zunächst mit NaCl 0,9%, Hyperosmolarität langsam reduzieren Kaliumsubstitution Insulin
• Was sind das Dawn-Phänomen und das Somogyi-Phänomen? Therapiekomplikationen bei Typ-1-Diabetes Dawn-Phänomen: (Morgendämmerung), morgendliche Hyperglykämie durch Insulinresistenz in den frühen Morgenstunden und nachlassende Insulinwirkung der Präparate Somogyi-Phänomen: morgendliche reaktive Hyperglylämie durch hohe abendliche Insulindosis mit nächtlicher Hypoglykämie
• Wozu kann es in den ersten 24 h nach Therapiebeginn eines Typ-I-Diabetes kommen? Hirnödem
• Welches Medikament kann bei einem Typ-2-Diabetes gegeben werden, wenn Basismaßnahmen nicht ausreichen? Metformin
• Wie ist die Definition von Glykogenspeichererkrankungen und was sind Leitsymptome? erblicher Enzymdefekt des Glykogenauf- oder abbaus mit Glykogenspeicherung in vielen Organen -> Hepatomegalie und Hypoglykämie
• Was ist ein anderes Wort für Glykogenspeichererkrankung? Glykogenose
• Welche Glykogenosen werden unterschieden? Ia (von Gierke): Defekt der Glc-6-Phosphatase in Leber, Niere, Dünndarm Ib: Transportdefekt von Enzymsystemen, die die Glc-6-Phosphatase durch Membranen transportieren II (Pompe): Defekt der lysosomalen sauren α-1,4-Glucosidase

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