Pädiatrie (Fach) / Päd:genetische Fälle (Lektion)

In dieser Lektion befinden sich 14 Karteikarten

ab genetikKapitel

Diese Lektion wurde von miploe erstellt.

Lektion lernen

Diese Lektion ist leider nicht zum lernen freigegeben.

  • VACTERL-Assoziation Vertebrale Fehlbildung Analatresie Cardiale Anomalien Tracheo-Esophageale Fistel Renale Anomalie/Radiusfehlbildung Limbanomalie
  • Häufigste Ursache der Trisomien freie Trisomie durch meiotische Nondisjunction   sehr viel seltener sind Translokationstrisomien
  • Brushfield Spots graubraune Fleckwn in der Iris bei Trisomie 21
  • Cri du Chat was ist das Besonderheiten Partielle Monosmoie 5p,. meist durch Neumutation auch 4finger Furchem, Mikrozephalie, Lebenerwartung durch Fehlbildungen eingeschränkt IQmeist <20
  • Turner Syndrom einzige mit dem Lebenvernbare Monosomie (45X0), gibt auch Mosaikfomren (postmeiotischer Chromosomenverlust) KlinK: Epikanthus, tiefer Haaransatz, Pterygium Colli proportonierter Minderwuchs, Schildthorax,  ...
  • Klinefelter Syndrom Ursache, Klink Chromosomenaberration mit mindesten einem zusätzlichen X, bei Männlichem Karyotyp!!! durch meiotische nondisjunction erhötes Alter der Mutter Klinik: Hochwuchs, Adipositas, Gynäkomastie, infantiles ...
  • Achondroplasie Ursache autosomal dominant meist bei hohem Alter des Vaters,  Störung der enchondralen Ossifikaiton mit Wachstumsstörung der langen Röhrenknochen, 
  • Fanconi Anämie Hereditäre aplastische Panmyelopathie aufgrund eines Defekts von DNA Reparaturenzymen,  autosomal rezessiv! persistierend erhöhtes HbF, Panzytopenie,  Mikrozephalie, Strabismus, Daumen und Radiusaplasie, ...
  • Kartagener Syndron Defekt der Zilien der Schleimhäute, autosomal-rezessiver Erbgang häufig auch Situs inversus
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Störung der Cholesterinbiosynthese, autosomal rezessiv,  Gesichtsdysmorphie: Mikrozeohalie, Lidptose, Steckdosennase, häufig Herz/Niere und GTI Fehlbildung. 4 Finger-Furcvhe und OBÖIGATE Zehensyndaktylie ...
  • Fragiles-X-Syndrom Mentale Retardierung durch Funktionsverlust einer fragilen Stelle des X-Chromosms X-Chromosomal dominant, sehr viel häufiger bei Jungs Hochwuchs, große Hoden ab Puberrtät,  mentale Retardierung, Hyperkinsie, ...
  • Lesch-Nyhan-Syndrom Fehlen der Hypoxanthin-Guanin....tranferase, dodass es zu Hyperurikämien kommt, x-chromosomal-rezessiv,  Autoaggression, geistige Retardierung,  meist Tod in der 2.Lebensdekade
  • Wiskott-Aldrich-Syndrom x-chromosomal rezessiv,  Immundefekt mit Thrombozytopenie und Ekzemen erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen, Lymphome, ALL,    ggf Splenektomie. 
  • Osteogenesis imperfekta unterschiede bei den Typen ... gestörte Kollagenbildung Kollagen Typ1 verschieden Typen: I und IV sind autosomal-dominant, III autosomal rezessiv und IIbeides;  Typ II: oft letal in der Perinatalzeit bei respiratorischen Problemen, ...