Pädiatrie (Fach) / Päd:genetische Fälle (Lektion)
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- VACTERL-Assoziation Vertebrale Fehlbildung Analatresie Cardiale Anomalien Tracheo-Esophageale Fistel Renale Anomalie/Radiusfehlbildung Limbanomalie
- Häufigste Ursache der Trisomien freie Trisomie durch meiotische Nondisjunction sehr viel seltener sind Translokationstrisomien
- Brushfield Spots graubraune Fleckwn in der Iris bei Trisomie 21
- Cri du Chat was ist das Besonderheiten Partielle Monosmoie 5p,. meist durch Neumutation auch 4finger Furchem, Mikrozephalie, Lebenerwartung durch Fehlbildungen eingeschränkt IQmeist <20
- Turner Syndrom einzige mit dem Lebenvernbare Monosomie (45X0), gibt auch Mosaikfomren (postmeiotischer Chromosomenverlust) KlinK: Epikanthus, tiefer Haaransatz, Pterygium Colli proportonierter Minderwuchs, Schildthorax, ...
- Klinefelter Syndrom Ursache, Klink Chromosomenaberration mit mindesten einem zusätzlichen X, bei Männlichem Karyotyp!!! durch meiotische nondisjunction erhötes Alter der Mutter Klinik: Hochwuchs, Adipositas, Gynäkomastie, infantiles ...
- Achondroplasie Ursache autosomal dominant meist bei hohem Alter des Vaters, Störung der enchondralen Ossifikaiton mit Wachstumsstörung der langen Röhrenknochen,
- Fanconi Anämie Hereditäre aplastische Panmyelopathie aufgrund eines Defekts von DNA Reparaturenzymen, autosomal rezessiv! persistierend erhöhtes HbF, Panzytopenie, Mikrozephalie, Strabismus, Daumen und Radiusaplasie, ...
- Kartagener Syndron Defekt der Zilien der Schleimhäute, autosomal-rezessiver Erbgang häufig auch Situs inversus
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Störung der Cholesterinbiosynthese, autosomal rezessiv, Gesichtsdysmorphie: Mikrozeohalie, Lidptose, Steckdosennase, häufig Herz/Niere und GTI Fehlbildung. 4 Finger-Furcvhe und OBÖIGATE Zehensyndaktylie ...
- Fragiles-X-Syndrom Mentale Retardierung durch Funktionsverlust einer fragilen Stelle des X-Chromosms X-Chromosomal dominant, sehr viel häufiger bei Jungs Hochwuchs, große Hoden ab Puberrtät, mentale Retardierung, Hyperkinsie, ...
- Lesch-Nyhan-Syndrom Fehlen der Hypoxanthin-Guanin....tranferase, dodass es zu Hyperurikämien kommt, x-chromosomal-rezessiv, Autoaggression, geistige Retardierung, meist Tod in der 2.Lebensdekade
- Wiskott-Aldrich-Syndrom x-chromosomal rezessiv, Immundefekt mit Thrombozytopenie und Ekzemen erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen, Lymphome, ALL, ggf Splenektomie.
- Osteogenesis imperfekta unterschiede bei den Typen ... gestörte Kollagenbildung Kollagen Typ1 verschieden Typen: I und IV sind autosomal-dominant, III autosomal rezessiv und IIbeides; Typ II: oft letal in der Perinatalzeit bei respiratorischen Problemen, ...