Humangenetik (Fach) / humangenetik (Lektion)

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  • Was ist Antizipation? Zunehende Schwere der Erkrankung in den folgenden Generationen z.B. bei Trinucleotid-Repeat-Syndrom; ab einer gewissen Länge kommt es zur Erkrankung, dann kommt es in den aufeinander folgenenden Generationen ...
  • Was gehört zu den Trinucleotid-Repeat-Syndromen? Friedreich-Ataxie Spinobulbäre Muskeldystrophie Spinocerebelläre Ataxien Fragiles-X-Syndrom Myotone Dystrophie
  • Wiliams-Beuren-Syndrom Mikrodeletino Chromosom 7q11.23 supravalvuläre Aortenstenose periphere Pulmonalstenose typischer Gesichtsausdruck (volle Lippen,...) geistige Retardierung, sehr kommunikativ und zugewandt typisch: Hyperkalzämie ...
  • Rett-Syndrom häufige Ursache geistiger Behinderung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt Mutation im MeCP2-Gen auf dem X-Chromosom, für Jungen in der Regel letal  Ursache meist Neumutation. X-Chromosomal-dominant ...
  • Spinale Muskelatrophien Bei den spinalen Muskelatrophien bestehen Mutationen im Survival-Motor-Neuron-Gen, diese führen zu einem Verlust von Vorderhornzellen, die Muskulatur wird nicht richtig innerviert und sekundär atrophisch. ...
  • Pathogenes der CML Entstehen eines Fusionsgens BRC-ABL (-> Philadelphia-Chromosom) durch Translokation t(9;22)
  • Familiäres Mittelmeerfieber Was ist...? Therapie ... autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, MEFV-Gen auf Chromosom 16 (Pyrin) ohne äußere Ursache: inflammatorischen Reaktion Therapie: Colchicin Symptome: rezidivierenden peritonitischen ...
  • Akute intermittierende Porphyrie Was ist das? Klinik? ... autosomal-dominant Porphobilinogen-Desaminase Klinik: Abdominalschmerzen periphere Neuropathie psychische Auffälligkeiten Auslöser der Anfälle sind häufig Medikamente oder Alkoholgenuss.
  • Tumoren des Lynch-Syndroms/ HNPCC-Syndroms? Kolon-Ca Ovarial-Ca Endometrium-Ca Urothel-Ca Magen-Ca hepatobiliäres Ca ZNS Tumoren
  • Was ist das Li-Fraumeni-Syndrom Keimbahnmutation (Chromosomenabbruch) des TP53-Gens, welches für das Tumorsuppressorgen p53 codiert (ein DNA-Reparaturenzym). Das Risiko mit 30 an einem Karzinom zu erkranken beträgt 50%
  • Trisomie 18 Synonym Klinik Syn: Edwards-Syndrom Klinik: Ventrikelseptumdefekt Beugekontraktur der Hände Wiegenkufenfüsse verdickte Nackenfalte Mikrocephalie Veränderungen des Gehirns, Zysten Mikrogenie tief sitzende Ohren
  • Trisomie 13 Synonym typische Klinik =Pätau-Syndrom Klinik: ZNS-Fehlbildungen (Mikro/Anophthalmie) Herz- und Nierenfehlbildungen Polydaktylie Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
  • Klinik des Klinefelter-Syndroms XXY Gynäkomastie Dysproportionierter Hochwuchs Pubertas tarda
  • Was ist ein multifaktorielles Merkmal? Es wird durch das Zusammenspiel von genetischen und Umwelfaktoren bedingt, z.B. kongenitale Hüftgelenksdysplasie KHK Diabetes mellitus Psychosen isolierte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte angeborener Klumpfuss ...
  • Freie Trisomie 21 Häufigkeit Wie entsteht die freie ... 95% aller Down-Syndrome (3% Translok, 2% Mosaike) Durch Non-disjunktion (67% erste, 32% zweite meiotische Teilung) 1-2% Wiederholungsrisiko bei einer Mutter <35 Jahren 1:100 bei einer 40jährigen Mutter ...
  • Punktmutation des RB1-Gens Assoziation zwischen Retinoblastom Osteosarkom
  • isolierte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte multifaktoriell vererbt 1:500 bei nicht vorbelasteten Familien Familien mit einem erkranktem Kind: 4%WH Familien mit zwei erkrankten Kindern: 9%WH bei einem betroffenem Elternteil: 3%
  • Hardy-Weinberg-Gesetz Berechnung der Wahrscheinlichkeit heterotygoter Träger eines Merkmals bei autosomal-rezessivem Erbgang zu sein. p2 + 2pq + q2 = 1 p+q =1
  • Störungen bei Mikrodeletion 22q11 verschiedene Störungen: DiGeorge-Syndrom oder Shprinzten-Syndrom (velo-cardio-faciales Syndrome) =CATCH22: cardiac anomalies abnormal facies thymic hypoplasia cleft palate (Gaumenspalte) hypocalcaemia ...
  • Was sind Streak-Gonaden? funktionslose fibröse Stränge bei nicht-funktionsfähiger Gonade, zum Beispiel funktionslose Ovarien (weil nur ein X) beim Turner-Syndrom X0   funktionslose Hoden beim Swyer-Syndrom (XY) durch Ausbleiben ...
  • Ulrich-Turner-Syndrom 45, X0 Ursache:  postmeiotischer Chromosomenverlust, daher kein Zusammenhang zwischen Alter der Mutter und Erkrankungswahrscheinlichkeit Die Einzige mit dem Leben vereinbare Monosomie
  • Klinefelter-Syndrom mindestens ein überzähliges X-Syndrom mit höherem Alter der Mutter steigt das Risiko, non-disjunktion in der ersten Reifeteilung der Meiose XXY: meist klinisch unauffällig, überdurchschnittlich ...
  • Autosomal dominante und semidominante Erbgänge Autosomal dominant: Chorea Huntington Epidermolysiy bullosa simplex polyzystisch Nierenkrankheithausen Neurofibromatose Typ 1 - Morbus Reckling Semidominante Erkrankungen: Bei heterozygotem Zustand ...
  • Autosomal dominante Erkrankungen die sich erst im ... Chorea Huntington Myotone Dystrophie adulter Typ der polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
  • Imprinting Dem genomischen Imprinting liegt eine epigenomische Modifikation zu grunde, die dafür verantwortlich ist, dass bestimmt Gene in Abhängigkeit ihrer elterlichen Abstammung exprimiert werden. Durch Imprinting ...
  • Pleiotropie Beispiel Marfan-Syndrom eine Mutation führt zur unterschiedlichen phänotypischen Ausprägung Mucoviscidose Marfan-Syndrom Mutation im Fibrillin-Gen auf Chromosom 15 Defekt der Kollagensynthese hat Auswirkungen auf verschiedene ...
  • Heterozygotentests Menschen die heterozygot für ein autosomal-rezessives Erbleiden sind in der Regel symptomfrei, können aber mit verschiedenen Verfahren identifiziert werden: direkter Mutationsnachweis Allelbestimmung ...
  • Beispiel für Erythrozytenmembrandefekte hereditäre Sphärozytose Elliptozytose
  • Beipiele für Rezeptordefekte LDL-Rezeptordefekt (familiäre Hypercholesterinämie) Androgenrezeptordefekt (testikuläre Femininsierung)
  • Was ist das Zellweger-Syndrom autosomal-rezessiv Störung der Biogenese von Peroxisomen
  • Erkrankungen mit X-Chromosomal-rezessivem Erbgang Hämophilie A und B Muskeldystrophie Duchenne und Becker Rotgrünblind
  • Erkrankungen mit X-Chromosomal-dominantem Erbgang Turner-Syndrom testikuläre Femininisierung nichtbalanciertes X-Inaktivierungsmuster Deletion auf dem X-Chromosom
  • Mitochondriale Erkrankungen Mitochondriale Erkrankungen werden ausschließlich maternal vererbt. Kearns-Sayre-Syndrom (KSS): Retinopathie, Ptosis, Taubheit, HRST, Ataxie, Muskelschwäche Myoklonusepilepsie mit red-ragged-fibers ...
  • Was ist das Kallmann-Syndrom? Syn Klinik syn. olfaktogenitales angeborenen Symptomkomplex aus: Hypo- bzw. Anosmie bei unterentwickeltem oder fehlendem Bulbus olfactorius in Verbindung mit Hoden- bzw. Ovarialhypoplasie bedingt durch einen hypogonadotropen ...