Humangenetik (Fach) / humangenetik (Lektion)

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• Was ist Antizipation? Zunehende Schwere der Erkrankung in den folgenden Generationen z.B. bei Trinucleotid-Repeat-Syndrom; ab einer gewissen Länge kommt es zur Erkrankung, dann kommt es in den aufeinander folgenenden Generationen zu einem immer früheren Krankheitsbeginn
• Was gehört zu den Trinucleotid-Repeat-Syndromen? Friedreich-Ataxie Spinobulbäre Muskeldystrophie Spinocerebelläre Ataxien Fragiles-X-Syndrom Myotone Dystrophie
• Wiliams-Beuren-Syndrom Mikrodeletino Chromosom 7q11.23 supravalvuläre Aortenstenose periphere Pulmonalstenose typischer Gesichtsausdruck (volle Lippen,...) geistige Retardierung, sehr kommunikativ und zugewandt typisch: Hyperkalzämie
• Rett-Syndrom häufige Ursache geistiger Behinderung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt Mutation im MeCP2-Gen auf dem X-Chromosom, für Jungen in der Regel letal  Ursache meist Neumutation. X-Chromosomal-dominant anfangs unauffälliger Entwicklung dann: muskulären Hypotonie, sekundären Mikrozephalie, Verlust erlernter Fähigkeiten, v.a. im Bereich der Handmotorik und der Sprache und autistischen Verhaltenszügen. Stereotype Handbewegungen Krampfanfälle
• Spinale Muskelatrophien Bei den spinalen Muskelatrophien bestehen Mutationen im Survival-Motor-Neuron-Gen, diese führen zu einem Verlust von Vorderhornzellen, die Muskulatur wird nicht richtig innerviert und sekundär atrophisch. typisch: Fibrillationen und Faszikulationen 3 Typen: SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann, akute infantile Form): floppy infant, Kinder lernen nicht zu sitzen, Tod im ersten Lebensjahr durch Ateminsuffizienz SMA Typ II (intermediäre Form): Kinder lernen zu sitzen, aber nicht zu laufen, Erwachsenenalter kann erreicht werden SMA Typ III (Kugelberg-Welander, juvenile Form): normale Entwicklung in den ersten 2–3 Lebensjahren, dann proximal betonte Muskelschwäche, an der oberen Extremität betont, Gehfähigkeit bleibt meist erhalten. Tremor der Hände und Muskelfaszikulationen typisch
• Pathogenes der CML Entstehen eines Fusionsgens BRC-ABL (-> Philadelphia-Chromosom) durch Translokation t(9;22)
• Familiäres Mittelmeerfieber Was ist...? Therapie Typische Symptome autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, MEFV-Gen auf Chromosom 16 (Pyrin) ohne äußere Ursache: inflammatorischen Reaktion Therapie: Colchicin Symptome: rezidivierenden peritonitischen Schmerzen Fieber während des Anfalls Pleuraschmerzen Gelenkbeteiligung (meist Monarthritis des Knies, Sprunggelenks oder der Hüfte) Dauer der Symptomatik typischerweise zwischen 24 und 72 Stunden bei Menschen, die dem Mittelmeerraum
• Akute intermittierende Porphyrie Was ist das? Klinik? autosomal-dominant Porphobilinogen-Desaminase Klinik: Abdominalschmerzen periphere Neuropathie psychische Auffälligkeiten Auslöser der Anfälle sind häufig Medikamente oder Alkoholgenuss.
• Tumoren des Lynch-Syndroms/ HNPCC-Syndroms? Kolon-Ca Ovarial-Ca Endometrium-Ca Urothel-Ca Magen-Ca hepatobiliäres Ca ZNS Tumoren
• Was ist das Li-Fraumeni-Syndrom Keimbahnmutation (Chromosomenabbruch) des TP53-Gens, welches für das Tumorsuppressorgen p53 codiert (ein DNA-Reparaturenzym). Das Risiko mit 30 an einem Karzinom zu erkranken beträgt 50%
• Trisomie 18 Synonym Klinik Syn: Edwards-Syndrom Klinik: Ventrikelseptumdefekt Beugekontraktur der Hände Wiegenkufenfüsse verdickte Nackenfalte Mikrocephalie Veränderungen des Gehirns, Zysten Mikrogenie tief sitzende Ohren
• Trisomie 13 Synonym typische Klinik =Pätau-Syndrom Klinik: ZNS-Fehlbildungen (Mikro/Anophthalmie) Herz- und Nierenfehlbildungen Polydaktylie Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
• Klinik des Klinefelter-Syndroms XXY Gynäkomastie Dysproportionierter Hochwuchs Pubertas tarda
• Was ist ein multifaktorielles Merkmal? Es wird durch das Zusammenspiel von genetischen und Umwelfaktoren bedingt, z.B. kongenitale Hüftgelenksdysplasie KHK Diabetes mellitus Psychosen isolierte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte angeborener Klumpfuss Morbus Hirschsprung Vererbung folgt nicht den mendelschen Regeln!
• Freie Trisomie 21 Häufigkeit Wie entsteht die freie Trisomie? Wie hoch ist das WH-Risiko? Wie hoch ist das Risiko für eine 40jährige Mutter 95% aller Down-Syndrome (3% Translok, 2% Mosaike) Durch Non-disjunktion (67% erste, 32% zweite meiotische Teilung) 1-2% Wiederholungsrisiko bei einer Mutter <35 Jahren 1:100 bei einer 40jährigen Mutter
• Punktmutation des RB1-Gens Assoziation zwischen Retinoblastom Osteosarkom
• isolierte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte multifaktoriell vererbt 1:500 bei nicht vorbelasteten Familien Familien mit einem erkranktem Kind: 4%WH Familien mit zwei erkrankten Kindern: 9%WH bei einem betroffenem Elternteil: 3%
• Hardy-Weinberg-Gesetz Berechnung der Wahrscheinlichkeit heterotygoter Träger eines Merkmals bei autosomal-rezessivem Erbgang zu sein. p2 + 2pq + q2 = 1 p+q =1
• Störungen bei Mikrodeletion 22q11 verschiedene Störungen: DiGeorge-Syndrom oder Shprinzten-Syndrom (velo-cardio-faciales Syndrome) =CATCH22: cardiac anomalies abnormal facies thymic hypoplasia cleft palate (Gaumenspalte) hypocalcaemia
• Was sind Streak-Gonaden? funktionslose fibröse Stränge bei nicht-funktionsfähiger Gonade, zum Beispiel funktionslose Ovarien (weil nur ein X) beim Turner-Syndrom X0   funktionslose Hoden beim Swyer-Syndrom (XY) durch Ausbleiben der Aktivierung von SRY-Gen (Sex determining region of Y, codiert für testisdeterminierenden Faktor TDF, Azoospermiefaktor)
• Ulrich-Turner-Syndrom 45, X0 Ursache:  postmeiotischer Chromosomenverlust, daher kein Zusammenhang zwischen Alter der Mutter und Erkrankungswahrscheinlichkeit Die Einzige mit dem Leben vereinbare Monosomie
• Klinefelter-Syndrom mindestens ein überzähliges X-Syndrom mit höherem Alter der Mutter steigt das Risiko, non-disjunktion in der ersten Reifeteilung der Meiose XXY: meist klinisch unauffällig, überdurchschnittlich groß, pyschische Labilität, Kontaktschwäche, Depressionen, ... XXX: überdurchschnittliche Körpergröße, Mikrocephalie, IQverminderung, psychomot Entwicklung verzögert, Zyklusstörungen
• Autosomal dominante und semidominante Erbgänge Autosomal dominant: Chorea Huntington Epidermolysiy bullosa simplex polyzystisch Nierenkrankheithausen Neurofibromatose Typ 1 - Morbus Reckling Semidominante Erkrankungen: Bei heterozygotem Zustand kommt es zu einer leichteren Ausprägung des Merkmals als bei Homozygotie Osteogenesis imperfecta Marfan-Syndrom Waardenburg-Syndrom familiäre Hypercholesterinämie Verminderte Penetranz: Mammakarzinom BRCA-1-abhängig 85% Penetranz
• Autosomal dominante Erkrankungen die sich erst im Erwachsenenalter manifestieren Chorea Huntington Myotone Dystrophie adulter Typ der polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
• Imprinting Dem genomischen Imprinting liegt eine epigenomische Modifikation zu grunde, die dafür verantwortlich ist, dass bestimmt Gene in Abhängigkeit ihrer elterlichen Abstammung exprimiert werden. Durch Imprinting kann der Phänotyp einer autosomal-dominanten Erkrankung variieren, je nachdem ob das mutierte oder das intakte Allel inaktiviert ist. Prader-Willi-Syndrom Angelman-Syndrom
• Pleiotropie Beispiel Marfan-Syndrom eine Mutation führt zur unterschiedlichen phänotypischen Ausprägung Mucoviscidose Marfan-Syndrom Mutation im Fibrillin-Gen auf Chromosom 15 Defekt der Kollagensynthese hat Auswirkungen auf verschiedene Organsysteme wie kardiovaskuläres System, Auge, Skelettsystem
• Heterozygotentests Menschen die heterozygot für ein autosomal-rezessives Erbleiden sind in der Regel symptomfrei, können aber mit verschiedenen Verfahren identifiziert werden: direkter Mutationsnachweis Allelbestimmung Bestimmung der Enzymaktivität Nachweis einer angeschwächten Manifestation Belastungstest
• Beispiel für Erythrozytenmembrandefekte hereditäre Sphärozytose Elliptozytose
• Beipiele für Rezeptordefekte LDL-Rezeptordefekt (familiäre Hypercholesterinämie) Androgenrezeptordefekt (testikuläre Femininsierung)
• Was ist das Zellweger-Syndrom autosomal-rezessiv Störung der Biogenese von Peroxisomen
• Erkrankungen mit X-Chromosomal-rezessivem Erbgang Hämophilie A und B Muskeldystrophie Duchenne und Becker Rotgrünblind
• Erkrankungen mit X-Chromosomal-dominantem Erbgang Turner-Syndrom testikuläre Femininisierung nichtbalanciertes X-Inaktivierungsmuster Deletion auf dem X-Chromosom
• Mitochondriale Erkrankungen Mitochondriale Erkrankungen werden ausschließlich maternal vererbt. Kearns-Sayre-Syndrom (KSS): Retinopathie, Ptosis, Taubheit, HRST, Ataxie, Muskelschwäche Myoklonusepilepsie mit red-ragged-fibers (MERRF): Myoklonusepilepsie, Myopathie, zerebelläre Ataxie, Neuropathie, progrediente Demenz Mitochondriale Enzephalopathie mit Laktatazidose und schlaganfallänlichen Ereignissen (MELAS): Myopathie, Kleinwuchs, Migräne, Taubheit, Demenz, DM hereditäre Leber'sche Optikusatrophie (LHON): Blindheit ab der 2. Lebensdekade
• Was ist das Kallmann-Syndrom? Syn Klinik syn. olfaktogenitales angeborenen Symptomkomplex aus: Hypo- bzw. Anosmie bei unterentwickeltem oder fehlendem Bulbus olfactorius in Verbindung mit Hoden- bzw. Ovarialhypoplasie bedingt durch einen hypogonadotropen Hypogonadismus Psychisch findet sich eine normale geistige Entwicklung, manchmal eine Persönlichkeitsstörung (PS)

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